потрійний

Трикратний тест, який визначає ймовірність деяких вроджених вад, - це страх перед вагітними жінками. Багато дізнаються, що вони мали позитивні результати.

Тест AFP (або інакше потрійний тест) висловлює підозру лише з низькою ймовірністю

Трійний тест може зробити це лише визначити, чи є у вас підвищений ризик, що у вашої дитини буде синдром Дауна або пошкодження нервової трубки. Однак він не може визначити, чи дійсно дитина пошкоджена чи ні.

У цьому випадку підозра на порушення розвитку може бути спростована або підтверджена лише набір навколоплідних вод. Фактична інвалідність виявляється лише у 3 - 5 відсотках випадків. Але лікарі кажуть, що потрійний аналіз крові все ще важливий, і недоцільно його недооцінювати.

Якщо жінці цікаво з’ясувати, чи страждає її дитина на вроджене захворювання, вона може скористатися іншим варіантом - більш точний скринінг у першому триместрі.

Амніоцентез супроводжується ризиком переривання вагітності від половини до одного відсотка. Коли відсотки перетворюються на цифри, це сто-двісті дітей. Медичні працівники стверджують, що в більшості випадків це слабкі та хворі плоди, які, мабуть, і так не пережили б вагітності. Однак деякі були абсолютно здорові.

Ти дав мені ускладнення відходу навколоплідних вод може бути кровотеча, інфекції плода або передчасні пологи. Ризик викидня або пошкодження - це, безумовно, ціна. Кожна жінка повинна вирішити сама.

Трикратний тест і збір амніотичної рідини є добровільними і від вас залежить, що ви хочете знати про свою дитину.

Сам тест на трійку ще не визначає діагноз, лише ймовірність пошкодження. Шукає дітей, які потенційно можуть страждати від вроджених вад розвитку, особливо синдрому Дауна або розщеплення хребта або живота.

Наскільки великий ризик помилок у розвитку?

"Це виявили великі групи вагітних жінок деякі комбінації рівня гормонів та білків вагітності (особливо гормони ХГЧ і естріол та білок альфа-фетопротеїн) зустрічаються у жінок, чия дитина більше страждає від генетичного дефекту, найчастіше синдрому Дауна.

Визначаючи співвідношення цих величин, воно визначається індивідуальний ризик для конкретної пацієнтки стосовно її віку.

Крім того, одне окреме значення з трьох, рівень альфа-фетопротеїну, це також вказує на можливий ризик розщеплення хребта або живота ”, - говорить він док. MUDr. Йозеф Загуменський, доктор філософії..

Коли тест показує ризик 1: 400, це означає, що кожна четверта жінка, яка має абсолютно однакові результати, чекає дитину з синдромом Дауна. Інші 399 матимуть здорову дитину.

Поки що навіть не дуже високий ризик, наприклад 1: 5 це не повинно бути причиною для паніки. Чотири з п'яти жінок із абсолютно однаковими показниками тесту можуть бути спокійними.

"Де ризик генетичної помилки вище 1: 100 (наприклад, 1:45), автоматично пропонується додаткова діагностика, найчастіше набір навколоплідних вод. Звичайно, жінка може її відкинути ", - говорить він Доктор Загуменський.

Розглядається тричі тест негативний, якщо ризик менше 1: 1000. Однак навіть у цьому випадку це означає, що одна тисяча жінок матиме дитину-інваліда.

Що може спотворити результати тесту на потрійний збій?

Успіх трикратного тесту, як правило, є близько 70%. Це означає, що він виявляє дві третини уражених плодів. Третина залишиться прихованою, оскільки результати тесту AFP повністю відповідають нормі. Це правда, що жінка з хворою дитиною може мати цілком нормальні показники. І навпаки.

Результат іноді може бути спотворені, наприклад, неправильною оцінкою дати зачаття. Тест повинен проводитися тільки на точний тиждень вагітності. Цінності також іноді гірші для матерів дівчат, курців або вегетаріанців.

Результат також включає вік жінки. Отже, жінка старшого віку з точно такими ж результатами, як і молодша жінка, матиме набагато більший ризик помилки у розвитку дитини.

За деякими оцінками, потрійний тест є позитивним приблизно у кожної двадцятої вагітної жінки

Однак у нього насправді є дитина-інвалід із цієї групи лише кожні п’ятдесят.

Проводиться трикратний тест на шістнадцятому тижні вагітності. Забір навколоплідних вод зазвичай відбувається через два тижні. А результати чекають два-три тижні. Батьки дізнаються про вирок приблизно на 20 - 21 тижні вагітності.

Якщо жінка бажає, вона може зробити аборт. Це в ситуації, коли дитина вже велика, і мати може відчувати його рухи. З цієї причини теж намагаються поступово перенести виявлення вроджених вад на більш ранні терміни вагітності.

Чим раніше проводиться скринінг на вроджені вади розвитку, тим краще

Так звані. скринінг у першому триместрі на наявність вроджених вад розвитку.

  • Вона одружується першою на 10 - 11-му тижні він бере кров. З цього визначається рівень вільного бета-hCG гормону та білка PAPP-A. Підвищений рівень гормонів і знижений рівень білка означають вищий ризик розвитку синдрому Дауна. Також визначається ймовірність ще двох хромосомних аберацій. Це синдром Едвардса (важкий вроджений дефект, який проявляється, серед іншого, у серйозних проблемах із серцем, перший рік виживає лише 5-10% пацієнтів) та синдром Патау (мозок не ділиться на дві півкулі, голова а очі маленькі, або очі можуть повністю відсутні)., час виживання становить близько двох місяців).
  • Далі береться збір крові на 12-14 тижні ультразвукове дослідження. Спостерігається кілька ознак, які можуть свідчити, зокрема, про синдром Дауна. Зокрема, це більша товщина шкірної складки в області шиї або відсутність або розвиток носової кістки.
  • За допомогою аналізу крові та ультразвуку комп’ютер визначає результуючий ризик вроджених вад розвитку.

У порівнянні з потрійним тестом, цей скринінг є більш точним, виявляє до дев'яти з десяти випадків синдрому Дауна.

"Найважливіша перевага скринінгу за перший квартал - це своєчасна та швидка діагностика. У разі позитивного виявлення замість навколоплідних вод береться частина основи плаценти, таким чином виключається час, необхідний для проліферації клітин після амніоцентезу, Доктор Загуменський. Мабуть, єдиним недоліком скринінгу в першому триместрі є те, що це відбувається він не зосереджений на помилках розщеплення, а особливо на хромосомних абераціях.

Інтегрований біохімічний скринінг VVCH (вроджені вади розвитку).

Жінка, яка хоче отримати якомога більше інформації про свою дитину, може пройти обидва тести. Їх результати можна об'єднати та розрахувати комбінований ризик. Так звані Інтегрований біохімічний скринінг VVCH (вроджені вади розвитку).

Для підвищення ефективності скринінгу (збільшити виявлення синдрому Дауна та зменшити помилкову позитивність), параметри II. додає триместра біохімічне дослідження білка PAPP-A у першому триместрі та, можливо, за допомогою суперсогласованного УЗД вимірювали нухальну напівпрозорість (NT) на 12-14 тижні вагітності.

Результат оцінюється відразу, t. j. результати випробувань I. та II. триместри інтегруються в єдиний результат. Інтегрований метод скринінгу В даний час найбільш ефективний завдяки високому рівню виявлення синдрому Дауна (більше 90% у поєднанні з НТ) та низький тест на хибну позитивність. Інтегрований біохімічний скринінг ВВЧ оплачується страховими компаніями.

У майбутньому буде легше

“Думаю, доступність всебічний та добре функціонуючий генетичний скринінг - одна з найбільших переваг, яка забезпечує поточний допологовий догляд за жінками. Все відбувається на добровільних засадах, жінка за погодженням зі своїм партнером буде розглядати питання, чи є ризик синдрому Дауна для неї прийнятним, або вона пройде інші інвазивні обстеження ", - говорить він. MUDr. Загуменський.

У майбутньому вроджені дефекти більше не будуть підтверджуватися навколоплідними водами або зразками плаценти тощо. сторнеобхідність проведення інвазивних обстежень буде усунена. Експерименти вже багатообіцяючі, коли генетичне пошкодження плода виявляється безпосередньо з крові матері. В нього проникає ДНК плода.

"Так само розвиток ультразвукової діагностики також прогресує. Поліпшуючи якість пристроїв та ерудицію діагностики, можна визнати навіть відносно невеликі відхилення від нормального розвитку ", - робить висновок д-р Загуменський.

Коли приймати навколоплідні води?

Гінеколог та акушер доктор. MUDr. Йозеф Загуменський, доктор філософії.: "Це є на розсуд кожної жінки. Вона повинна враховувати ризик викидня після амніоцентезу та ризик народження дитини з синдромом Дауна. Після амніоцентезу аборти трапляються в одному із ста-двохсот випадків. Як правило, амніоцентез рекомендується при ризику вроджених помилок більше 1: 100.

Можна рекомендувати жінкам у зоні ризику від 1: 100 до 1: 1000 ультразвукове дослідження на т. зв маленькі маркери.

Поєднання деяких симптомів УЗД (наприклад, викривлення ноги, коротка стегнова кістка, огрубіла шкіра на шиї, розширення ниркової миски) частіше зустрічаються у плодів із синдромом Дауна, ніж у здорових. Відсутність цих маркерів зменшується ризик наполовину навпаки, їх присутність подвоює ризик ".