Алкаптонурія (хвороба чорних кісток) - це спадкове генетичне захворювання, при якому фермент, який метаболізує гомогентизінову кислоту, пошкоджується. Гомогентизова кислота при цьому захворюванні не може бути перетворена в амінокислоти фенілаланін та тирозин. Хвороба проявляється трьома типовими симптомами - запаленням суглобів, наявністю гомогентизинової кислоти в сечі та її відкладенням у хрящі.
Причини
Захворювання передається у спадок, тобто воно набувається від батьків і викликається мутацією, яка пошкоджує ген, відповідальний за хворобу. Щоб хвороба проявилася у дитини, обом батькам необхідно бути носіями дефектного гена.
Неправильний ген завдає шкоди ферменту, що призводить до накопичення гомогентизинової кислоти в організмі. Таким чином, організм не здатний розщеплювати гомогентизінову кислоту, яка накопичується в тканинах і виводиться з сечею.
Виникнення
з алкаптонурією. Однак хвороба проявляється приблизно у віці двадцяти років. Алкаптонурія вражає як чоловіків, так і жінок. У жінок симптоми стихають після менопаузи. Середній вік пацієнтів з алкаптонурією становить 60 років.
Виступи
Єдиним проявом цієї хвороби в дитячому віці є потемніння сечі. Окрім потемніння сечі, ще одним проявом є потемніння вушної сірки. Охроноз - це потемніння шкіри.
- Темна до чорної сечі - не створює жодних проблем для пацієнтів, це швидше явище, яке використовується в діагностиці.
- Охроноз - це темне забарвлення сполучної тканини та хряща. Охроноз виникає, коли накопичена гомогентизова кислота осідає в тканинах. Охроноз найчастіше проявляється у вигляді темних плям на оці, чорного забарвлення кон’юнктиви, рогівки та вушного хряща. Такий змінений хрящ швидко зношується, викликаючи артроз суглобів.
- Артрит - Запалення суглобів виникає особливо у літніх людей з алкаптонурією. Запалення вражає переважно великі суглоби, найчастіше тазостегнові та колінні суглоби. Артрит клінічно проявляється як ревматоїдний артрит. Алкаптонурія також вражає хребці на хребті і викликає сильний біль. Таким чином, артрит викликає біль і обмежує рух пацієнтів.
- Пошкодження серця та клапани, порушення серцевого ритму
- Формування каменів у нирках, що може спричинити постійний біль
- Камені в жовчному міхурі
Ускладнення
- пошкодження судин серця
- великі камені в нирках
- розрив ахіллового сухожилля
Діагностика
Алкаптонурія виявляється за наявністю гомогенної кислоти в сечі. Інші методи обстеження включають генетичне тестування ДНК, рентгенологічне дослідження хребта та суглобів.
Лікування
Хворобу лікують, дотримуючись дієти, бідної білками. Лікування зосереджується на профілактиці охронозу, зокрема за рахунок зменшення відкладення гомогенної кислоти в хрящі. Рекомендується приймати високі дози вітаміну С і зменшити вміст білка в раціоні.
Рекомендується зменшити вміст у раціоні продуктів, що містять фенілаланін. Ці продукти включають:
- молочні продукти
- м'ясо
- соя, горіхи
- штучні підсолоджувачі