За даними найбільших досліджень генів на сьогоднішній день, більше ста генів можуть зіграти роль у розвитку розладу аутистичного спектру (РАС).

язаний

У дослідженні взяли участь понад 50 науково-дослідних інститутів по всьому світу. Визначено рівно 102 гени, які можуть бути пов’язані з АСД, у тому числі кілька десятків, які досі не були відомі, пише науково-освітній портал medicalexpress.com. Деякі гени також пов'язані з відсутністю інтелектуальних здібностей та затримкою розвитку, стверджують вчені. Інші властиві РАС, а також пов’язані з відсутністю соціальних навичок, що є ознакою аутизму.

Знання генів, які беруть участь у АСД, може допомогти дослідникам краще зрозуміти причини і, можливо, розробити ліки для важкохворих дітей, сказав Джозеф Буксбаум, директор дослідницького центру аутизму Сівер в Нью-Йорку, учасник дослідження.

Раніше вчені виявили 65 генів, які можна пов’язати з аутизмом. Буксбаум заявив, що його дослідницька група також виявила набагато більше, ніж через обсяг дослідження: у дослідженні взяли участь понад 35000 людей, у тому числі майже 12000 людей з аутизмом, а також їхні батьки, брати та сестри, які не мають аутизму. фізичні особи.

"Аутизм - це розлад спектру, тому багато людей навіть не потребують нової, цілеспрямованої медикаментозної терапії, тому що у них все добре", - сказав Буксбаум. Однак для тих, хто зазнає більшої шкоди, нові знання можуть означати обіцянку «прецизійної медицини», лікування, яке спеціально розроблено для конкретної людини на основі, наприклад, їх генів.

Аутизм - це порушення розвитку соціальних та комунікативних когнітивних навичок, яке може призвести до інвалідності протягом усього життя. Кожне з 59 дітей є аутистом, у хлопців у 4-5 разів частіше, ніж у дівчат. Розлад дуже складний і буває в самих різних формах. Деякі діти мають лише легкі проблеми із соціалізацією або спілкуванням, тоді як інші страждають від їхнього життя, як-от мало говорити або взагалі не спілкуватися, і вони схильні до нав'язливих повторюваних звичок. Деякі діти мають інтелектуальні вади, тоді як інші мають середній або вище середнього IQ.

Експерти давно вважають, що генетична схильність і навколишнє середовище можуть разом спричинити РАС. Згідно з новим дослідженням, яке проводилось близько двох мільйонів людей, гени відповідають за 80 відсотків аутизму. Однак, на думку дослідників, гени, що викликають аутизм, різняться від людини до людини.

Результати дослідження були опубліковані в науковому журналі Cell у четвер.