Фенілкетонурія (ФКУ) - рідкісне метаболічне захворювання, яке робить уражених людей нездатними переробляти білки. Поганий контроль патології може мати неврологічні наслідки. Альваро Герміда, фахівець відділу вроджених метаболічних захворювань Університетського госпітального комплексу Сантьяго де Компостела (CHUS), пояснює GM підхід до цієї патології, який веде міжнародну кампанію, яку просуває Іспанська федерація спадкових метаболічних захворювань за підтримки компанія Biomarin.

раціон

Запитайте. Які труднощі діагностують це захворювання?

Відповідь. З 1980-х років у нашій країні існує Національний план скринінгу новонароджених який передбачає раннє виявлення фенілкетонурії у всіх новонароджених, завдяки чому ми виявляємо рано і починаємо дієтичне лікування у всіх пацієнтів з цією патологією. Інше питання - це пацієнти старше 45-50 років із наслідками, що виникають внаслідок недіагностованої хвороби, і які на сьогодні ще не виявлені. У цьому випадку діагностика була б простою шляхом визначення амінокислот у крові, які можна провести за допомогою тесту на сухі краплі. Але першим кроком було б, щоб ваш звичайний лікар запідозрив хворобу.

Наша головна складність сьогодні - діагностувати ускладнення, пов’язані з поганим контролем хвороби, коли пацієнти вже досягли повного нейрокогнітивного розвитку (приблизно 8-12 років). Ми маємо на увазі в основному симптоми емоційно-афективної сфери (тривожність, депресія, імпульсивність ...) або неврологічні (неможливість зосередити увагу, порушення пам’яті, труднощі з концентрацією уваги тощо). Таким чином, інвалідність виконувати завдання в навчальній, робочій або побутові, серед інших.

З. На які ознаки важливо бути пильним?

A. Накопичення фенілаланіну в крові в основному впливає на функції мозку. У дитини з фенілкетонурією, яка не розпочала лікування або не виконує лікування належним чином, його рухливий та когнітивний неврологічний розвиток буде затримуватися, іноді супроводжуватися судомами. У найважчих випадках вони можуть спричинити важливі психомоторні наслідки, що зумовлюють важкий стан залежності.

Як ми вже згадували, після підліткового віку ці наслідки не є настільки серйозними, і це спричиняє те, що у багатьох випадках молоді люди та дорослі починають відмовлятися від дієтичних рекомендацій, що дозволяють контролювати рівень фенілаланіну. У цьому випадку симптомами, на які ми повинні звернути особливу увагу, є різкі перепади настрою, схильність до агресивності, погіршення успішності в навчанні/роботі, дрібне тремтіння в кінцівках або порушення сну, наприклад.

З: Після виявлення справи який протокол дотримується на рівні сім’ї?

А. Після діагностики новонародженого із підозрою на фенілкетонурію, яка виникає вже в перші дні життя, негайно починається із суворого дієтичного режиму, заснованого на обмеженні білків природного походження та заміни заміщуючими харчовими добавками, звільненими від фенілаланіну та доповненими необхідними елементами для розвитку дитини. Паралельно з цим заходом робиться спроба підтвердити початкову підозру, як правило, за допомогою генетичного діагнозу. У деяких випадках підвищення рівня фенілаланіну обумовлене дефіцитом кофактора, який називається тетрагідробіоптерин, і деякі пацієнти з фенілкетонуріком отримують користь від початку лікування не тільки дієтою та харчовими добавками, але також сапроптерином, перорально введеним шапероном, який допомагає краще функціонувати внаслідок порушення фермент.

З. Чи існує ефективне лікування?

А. Основним методом лікування фенілкетонурії сьогодні залишається обмежувальне дієтичне лікування фенілаланіном, доповнене штучними амінокислотними формулами.

Часто буває, що жити постійно, дотримуючись цієї дієти і періодичний контроль змушує багатьох пацієнтів починати відмовлятися від дієтичних звичок вже в підлітковому віці, тоді як фахівці стають свідками прогресуючої втрати метаболічного контролю та, у не кількох випадках, навіть втрати моніторингу пацієнта, який не може добре виявити наслідки зазначеного занедбаність.

Сьогодні у нас є більш збалансовані за поживними речовинами амінокислотні суміші з більшою смаковістю або глікомакропептид із сироватки, з низьким вмістом фенілаланіну та приємнішим смаком.

Останнє, що затверджено EMA - це пегваліаса, який замінює дефектний фермент і досягає того, що високий відсоток пацієнтів досягає повного контролю після перших місяців лікування, а в багатьох випадках споживання білків схоже на звичайну дієту. Генна терапія, пероральна ферментативна замісна терапія та генетично модифіковані пробіотики все ще перебувають у доклінічному розвитку.