Бугорковий склероз, яким страждає дівчина, є однією з шести тисяч рідкісних захворювань у світі.

1. березня 2013 о 15:30 Ян Кремпаскі

Він стоїть біля динаміка і слухає улюблені дитячі пісні. Вона навіть не рухається, як у іншому світі. Коли мати телефонує їй, вона біжить до неї, але на півдорозі видає несхвальний звук і повертається до динаміка.

"Це її улюблений куточок", - каже Вероніка Крістінова, медичний педагог із дитячого садка для дітей з вадами слуху на вулиці Дротарська у Братиславі, біля кута кімнати, де стоїть дівчина.

Нінка родом з Малацієка, їй п’ять років. Він хворів на бульбовий склероз з народження. Це генетично обумовлене захворювання, яке супроводжується шкірними захворюваннями, епілептичними припадами або аутизмом. Це рідкісне захворювання, яким страждає лише кожна десята тисяча дітей у нашій країні.

У четвер, 28 лютого, світ в шостий раз вдруге в нашій країні відзначив День рідкісних хвороб. У світі існує близько шести тисяч рідкісних захворювань. Бульбовий склероз - один з них.

рідкісних захворювань

ФОТО МИ - ТОМАШ БЕНЕДІКОВИЧ

Вона розкрила хворобу дочки

"Нінці було близько чотирьох місяців, коли я виявила білясту пляму на її стегні", - згадує її мати Барбора Заячкова. Спочатку вона не звертала на це уваги, але коли пляшки почали збільшуватися, вона відвідала дерматолога в Малацькому.

Не тільки вона, але і медичний консул дитячої університетської лікарні в Братиславі підтвердили, що у дівчинки вітіліго, втрата пігменту.

«Я почала вивчати вітіліго в Інтернеті, - каже пані Барбора. «Я детально роздивився пляшки, і мені це не сподобалось». Завдяки «благальним благанням» вона виграла «додатковий термін» на чолі шкірної клініки.

«Він сказав мені поглянути ще раз на пляшки». Їх повторне обстеження призвело до ряду обстежень, які призвели до госпіталізації Нінки у дитячу неврологію. Там вони з’ясували, що у нього бульозний склероз.

"Я запитала лікарів, чи це серйозно, вони сказали, дуже серйозно", - згадує мама Нінки. На той час дівчині було близько десяти місяців.

"Емоції прийшли до мене першими. Слідом пішов плач. Я не міг ідентифікуватися з цим близько тижня ", - описує він найближчі моменти після того, як вона дізналася діагноз своєї дочки.

Епілептичні напади поступово додавались до проблем зі шкірою. «Я помітила, що вона на щось дивиться, - каже місіс Барбора. Пізніше "перегляд" супроводжувався очними тиками. Вони тривали близько десяти секунд і траплялися сім-вісім разів на день.

Нінка почала приймати протиепілептичний препарат Сабріл від нападів. Однак було пов’язано ще одне ускладнення.

«Після того, як вона почала говорити свої перші слова у віці дванадцяти місяців, після вживання ліків її мова застоювалася». Вона шукала логопеда, але прогресу не було. Коли дівчинці було два роки, її мова перестала розвиватися, і в три вона навіть почала погіршуватися. "Ми теж не знаємо слів, які знали".

Нінка воліє малювати малюнки на інтерактивній дошці в дитячому садку.
ФОТО МИ - ТОМАШ БЕНЕДІКОВИЧ

Поодинці та діти

Поки дівчинці не виповнилося два роки, мати вірила, що дочка рухатиметься вперед. У неї з чоловіком навіть народилася друга дитина - хлопчик.

"Мені було страшно, але в той же час я сказала собі, що якщо я боюся, Нінка втратить можливість мати здорового брата або сестру", - каже пані Барбора про страх, що це постраждає і друга дитина. Однак хлопець здоровий. "Донині я не шкодую, що у нього є брат, якому буде чотири роки і надзвичайно тягне і допомагає мені", - зізнається він.

Щасливий період тривав недовго. Через два роки, "коли вже очікували результатів", здоров'я її доньки зовсім не покращилося. Крім того, пані Барбора розлучилася зі своїм чоловіком і залишилася одна, щоб доглядати за хворою Ніною.

"Після розлучення я опинився самотньою жінкою", - згадує він. Їй довелося «знайти підходящу роботу», щоб посилити не лише домашнє господарство, а й турботу про свою дочку. Їй вдалося влаштуватися на роботу в міжнародну компанію, але вона не могла поєднувати турботу про Нінку з роботою.

За її словами, держава далеко не допомагає таким батькам. До шести років вони можуть отримувати лише батьківську допомогу близько двохсот євро.

Він не має права на переплату за персонального асистента до досягнення ним шостого курсу. До цього часу за це потрібно платити самостійно. За її словами, година догляду коливається від трьох до п’яти євро.

Також важко з дитячими садочками. Спеціалізація на абсолютно індивідуальному підході здебільшого лише приватна, чого багато батьків не можуть собі дозволити. Тому пані Барбора обрала державний дитячий садок для дітей з вадами слуху, який найбільше підходить її дочці.

Незважаючи на те, що туберкульозний склероз невиліковний, мати з Малацієка вважає, що її дочка почне жити повніше, "і ми зможемо отримати адекватну терапію до рівня певної незалежності та здатності спілкуватися між собою". Є великі шанси на позитивний перелом протягом її десяти років.

"Сама Ніна", - відповідає пані Барбора на запитання, що дає їй сили рухатися вперед. "Відмовитись означає затонути її".

В даний час у Словаччині перебуває 33 дитячих пацієнта, які хворі на цю хворобу. Пані Барбора заснувала для них Асоціацію туберкульозного склерозу два роки тому. На даний момент він об’єднує 15 сімей.

Найбільш рідкісні захворювання є спадковими та невиліковними

Пацієнтам з рідкісними захворюваннями легше потрапити на лікування за кордон, ніж людям із загальними захворюваннями. Причина - недостатня кількість експертів у нашій країні.

Є лише кілька десятків, більшість сотень людей хворих на окремі рідкісні захворювання. Загалом, за даними міжнародного порталу Orphanet, відомо понад 5900 рідкісних захворювань, відомих у світі, і їх кількість постійно зростає.

"Рідкісні захворювання - це захворювання, які трапляються рідше, ніж одна з 2000 осіб", - пояснює Ласло Ковач, керівник II. Дитяча клініка в Братиславі та національний координатор Orphanet, який пропонує інформацію про рідкісні захворювання.

Спадкова і невиліковна

"Цілих 80 відсотків рідкісних захворювань мають генетичну причину, і ми не можемо її усунути", - говорить Франтішек Цісарік, головний експерт Міністерства охорони здоров'я з медичної генетики з Жиліни. "Однак ми можемо лікувати наслідки генетичного розладу при деяких із цих захворювань".

Однак, крім генетичних захворювань, існують також рідкісні інфекційні, аутоімунні та ракові захворювання, повідомляє портал. Причина багатьох з них донині залишається незрозумілою.

Ковач каже, що до 90 відсотків рідкісних хвороб невиліковні.

Деякі, такі як муковісцидоз або фенілкетонурія, можна вчасно виявити та ефективно лікувати за допомогою скринінгу новонароджених.

Національний координатор Orphanet каже, що коли він починав лікарем, тривалість життя при муковісцидозі становила в середньому десять років, сьогодні в середньому 35 років.

Однак інші рідкісні захворювання, такі як бульбовий склероз, іноді можна діагностувати після кількох повторних обстежень.

Наприклад, оскільки це рідкісне захворювання, з яким лікар може не стикатися протягом свого професійного життя, Ковач може не знати, що вітіліго, втрата пігменту, може бути попередником туберкульозного склерозу.

Інша група рідкісних захворювань, таких як хорея Хантінгтона, хвороба Крона або синдром Шарко-Марі-Зуба, з’явиться лише у зрілому віці, повідомляє портал Orphanet.

У нас мало експертів

За словами Цисарика, Словаччина "не має достатньої кількості спеціалістів, спеціалізованих центрів і поки що не має комплексної системи для вирішення цього професійно дуже вимогливого питання".

Проект Національного стратегічного плану лікування та соціального забезпечення пацієнтів з т.зв. рідкісні розлади мають відбутися до 31 грудня цього року. Прес-секретар Міністерства охорони здоров’я Зузана Чижмарікова каже, що наразі, оскільки документ ще готується, говорити про його деталі передчасно.

Однак, на думку медичних генетиків, усі малі та середні країни мають проблеми з нестачею фахівців з лікування рідкісних захворювань.

З іншого боку, за словами Ковача, через цей недолік та міжнародну співпрацю наших медичних спеціалістів пацієнт з однією з рідкісних хвороб частіше, ніж пацієнт із загальною хворобою, лікується за кордоном і отримує відшкодування за рахунок медичної страховки компанії.

Однак пані Барбора Заячкова, у якої п’ятирічна дочка Ніна хворіє на туберкульозний склероз, стверджує, що раніше її медична страхова компанія відмовлялася платити за одне діагностичне обстеження, яке підтвердило б захворювання. За її словами, це може бути здійснено лише в Оломоуці і коштуватиме близько 3000 євро, чого вона не могла собі дозволити.

За словами Ковача, в даний час існує безліч препаратів для лікування рідкісних захворювань, але багато з них дорогі. Однак медичні страхові компанії відшкодовують більшість із них.

Важке життя з хворобою

Оскільки більшість рідкісних захворювань невиліковні і часто важкі, люди, які страждають ними, часто мають проблеми із соціальним відчуженням, з одного боку, і майже постійною залежністю від іншого, з іншого. Це часто батько.

Часто як єдина близька людина, яка іноді є одиноким батьком і помічником в одній особі внаслідок розлучення.

Кілька родичів хворих на рідкісні захворювання підтвердили, що їхня підтримка з боку держави є незначною. Вони харчуються низьким внеском і не мають засобів для своїх близьких.

Барбора Петрова з департаменту преси Міністерства праці та соціальних питань пояснює, що, наприклад, розлучена мати з дитиною-інвалідом у віці до шести років може вимагати батьківської допомоги у розмірі 199,60 євро. Крім того, він має право на допомогу на дитину в розмірі 23,10 євро.

"Якщо розлучена мати з дитиною опинилася в матеріальній потребі, вона може подати заяву на отримання матеріальної допомоги та внесків на допомогу, беручи до уваги обов'язок аліментів іншого батька", - додає Петрова. За її словами, якщо інший з батьків не виконує зобов’язання щодо утримання дитини, можна забезпечити заміщення аліментів.

"У разі серйозного стану здоров'я з презумпцією щонайменше 12 місяців, можна розглянути можливість врегулювання ситуації шляхом грошових внесків для компенсації соціальних наслідків важкої інвалідності", - продовжує Петрова.

Однак право на них оцінюється комісією з оцінки, і право на ці внески автоматично не пов'язане з конкретним діагнозом.

Батьки з неповнолітніми дітьми-інвалідами також скаржаться, що держава не надає допомогу помічнику до шостого року їхнього життя.

"Якщо мати дитини з інвалідністю працевлаштована, з якої вона може замість батьківської допомоги вимагати допомогу на догляд за дитиною, яка надається у розмірі підтверджених витрат на догляд за дитиною, максимум до 230 євро на місяць ", - відповідає Петрова. За її словами, допомога може бути надана також за послуги з догляду, які виконує вихователь.

Прес-секретар Міністерства охорони здоров’я пояснює, що держава також сприяє різним методам лікування, які ці пацієнти потребують людям з рідкісними захворюваннями, але лише після схвалення медичним експертом. Це, наприклад, драматична терапія, арт-терапія, музикотерапія, заняття та ігрові терапії, бібліотерапія, іпотерапія або біологічна зворотний зв'язок.

Темної сечі для Словаччини занадто багато

Алкаптонурія широко поширена, особливо в Ораві, Кісуці та Горехроні.

Хоча і рідко, деякі рідкісні хвороби в Словаччині поширені частіше, ніж у світі. Ми навіть серед країн з найвищим рівнем захворюваності.

"Виникнення алкаптонурії є певною словацькою специфікою", - говорить Франтішек Цісарік, головний експерт Міністерства охорони здоров'я з медичної генетики з Жиліни.

Алкаптонурія або охроноз призводить до того, що сеча ураженої людини темніє через накопичення гомогентизинової кислоти. Також хвороба дегенерує хребет.

У той час як у світі частота алкаптонурії, за даними Цисаріка, становить в середньому один з 250 тисяч людей, у Словаччині одна постраждала людина становить лише 19 тисяч. Частота цієї хвороби настільки ж висока лише в Домініканській Республіці, пояснює Сісарік.

Цікаво, що ця хвороба все частіше зустрічається в Словаччині в Ораві, Кісуці та Горехроні.

Ще одним прикладом рідкісного захворювання, яке надмірно страждає населення Словаччини, є фенілкетонурія. Для людей, які цим страждають, властивий, наприклад, мишачий запах поту і сечі.

У нелікованих дітей, уражених цією хворобою, є невелика голова або виступаюча верхня щелепа. Вони часто мають психіатричні проблеми. Під час терапії вони повинні дотримуватися різкої дієти. З необроблених продуктів харчування в основному можуть бути лише олія та цукор.

Хоча в Європі в одному випадку фенілкетонурії живе 10 000 людей, "серед словацьких ромів була виявлена ​​частота 1: 1000", - каже Цісарік.

Муковісцидоз також має високий рівень захворюваності в нашій країні. Він припадає на одного з двох тисяч новонароджених. Обидва захворювання проходять скринінг у період новонародженості, завдяки чому їх можна своєчасно та ефективно лікувати.