рецесивна

Всередині групи спадкові захворювання бульозного епідермолізу або шкіри метелика, як відомо в розмовній формі, існує майже тридцять типів які проявляються по-різному з точки зору тяжкості.

Це найпоширеніші групи:

  • Епідермолітичний епідермоліз або простий (EBS)
  • Юнкційний епідермоліз або спільний (EBJ)
  • Бульозний епідермоліз дистрофічний (EBD)

В рамках останнього, Бульозний дистрофічний епідермоліз поділяють на два типи спадкових:

  • Домінантний
  • Рецесивний

Види рецесивного дистрофічного бульозного епідермолізу

Рецесивна булоза Hallopeau-Siemens

Це найсерйозніша з усіх дистрофічних бульозних епідермолізів через надзвичайну ламкість шкіри.

Бульозні ураження з’являються з народження, інтенсивніше в місцях тертя, що може бути геморагічним.

Безперервне загоєння ран і пухирів на кінцівках мотивує утворення контрактур і сидактилів (це вроджене або випадкове злиття двох або більше пальців один з одним), що пізніше, завдяки постійній і безперервній суперинфекції це призводить до втрати фаланг та утворення пеньків.

Що ще, цей тип шкіри метеликів сильно вражає слизову рота, що призводить до макростомії та анкілоглосії.

Так само вражає слизову стравоходу та анального отвору, мотиваційний стеноз зі значною патологією кишечника.

Так само уражається слизова кон’юнктиви, що призводить до кон’юнктивіту, кератиту та виразок рогівки.

Через харчові труднощі та величезні витрати білка, які мають ці пацієнти, розвиваються важкі залізодефіцитні анемії, що призводять до затримки росту, для яких виконання гастростоми полегшує проковтування білків і вітамінів.

Рецесивний бульоз, що не є Халлопі-Сіменсом

Помічено, що це надзвичайно подібний тип до попереднього, за винятком контрактур та сидактилів, яких немає у цій групі. Також немає залучення слизової або затримки росту.

Домінантний дистрофічний бульозний епідермоліз

Пухирі, як правило, розташовані в областях, які зазнають найбільшого тертя і
травма (кисті, лікті, коліна, стопи ...) та сидактилу не відбувається.

Бульозна епідермоліза новонародженого

Характеризується наявністю субепідермальних пухирів з народження, які
вони знаходяться в зонах тертя та рубців через кілька місяців або років.

Ускладнення дистрофічного бульозного епідермолізу

Проблемні у рецесивних:

Як уже зазначалося вище, є найсерйознішими з усіх шкірних захворювань метеликів, із смертністю 40%.

Пухирі з’являються в місцях найбільшого тертя (рук, ніг ...), навіть спонтанно.

Є геморагічні ураження, які часто піддаються суперінфекції, зазвичай через бактерії.

Свербіж невпинний, що сприяє появі подряпин і, як наслідок, появі нових пухирів разом з їх зараженням.

Ураження слизової оболонки постійне і дуже серйозне. За областю статевих органів слід особливо стежити, оскільки про неї часто забувають під час планових обстежень.

Бульозні ураження розсмоктуються шляхом утворення гіпертрофічних та атрофічних рубців та міліумних кіст.

Це тверді білі кульки, діаметр яких становить від 1 до 2 мм і формується на обличчі, а іноді і на тулубі, кінцівках або слизових оболонках.

Сидактилі рук і ніг є нормою і призводять до величезного ступеня функціональної імпотенції і неприємні естетичні деформації.

При всьому цьому, найстрашнішим ускладненням серед хворих на це захворювання є поява епідермоїдної карциноми (Рак, який починається з плоских клітин, знайдених у тканині, що утворює поверхню шкіри) на старих виразкових ураженнях та неіснуючому розвитку.

У цих випадках необхідно передбачити це ускладнення, виявити його та спробувати поставити ранню діагностику, щоб якомога швидше розпочати відповідне лікування.

Серед найважливіших ускладнень:
  • Зниження споживання, або через появу виразок у роті, що ускладнює жування даного типу пацієнтів через біль при жуванні або навіть ковтанні, або через обмеження відкриття рота через рани або
    Для цього може знадобитися дуже сувора дієта, яка розробляється і контролюється лікарем-спеціалістом раз у раз
  • Анкілоглосія, внаслідок чого слизова оболонки язика прилипає до слизової ззаду рота.

Проблемні в домінантах:

Вони є найбільш м’якими типами в цій групі, і, як правило, немає особливих ускладнень, за винятком тих, що виникають внаслідок загоєння та відновлення ранок на шкірі.

Традиційне симптоматичне лікування при дистрофічному бульозному епідермолізі

При бульозній дистрофії слід постійно контролювати область статевих органів та ніколи не застосовуйте антибіотичні мазі при численних ураженнях, оскільки, оскільки рани постійні, мікроби можуть виробити стійкість до лікування антибіотиками.

Оскільки ймовірність появи пухлини шкіри, особливо плоскоклітинного раку, дуже велика, Зіткнувшись з раною, яка не загоюється при правильному лікуванні, дуже важливо провести біопсію шкіри, щоб виключити цю можливість.

При цьому типі епідермолізу поява меланоми дуже часта, тому використання дермоскопії (особливо цифрової) буде дуже корисним, щоб відрізнити меланоцитарну патологію від інших змін пігментації.

Ви ніколи не повинні про це забувати свербіж присутній майже у всіх хворих на бульозний епідермоліз, і він може бути настільки сильним, що викликає у пацієнта травмування.

Що ще, У разі пацієнтів з домінуючим дистрофічним бульозним епідермолізом також важливий догляд за нігтями, щоб запобігти вростання нігтя.

Поновлення різних продуктів, спрямованих на швидше загоєння ран, та більш адекватний механічний захист для пацієнтів з бульозною епідермолізом, є великою підмогою, оскільки одне з основних ускладнень, що виникає, - це бактеріальна суперинфекція.

Хірургічне лікування дистрофічного бульозного епідермолізу

Дітям-метеликам зазвичай потрібне хірургічне лікування з чотирьох різних причин:

  1. Стриктура стравоходу. Що його лікують серійними пневматичними дилатаціями ендоскопічно та під седацією.
  2. Сильне недоїдання. Що можна було б лікувати черезшкірною ендоскопічною гастростомою.
  3. Покриття важких дефектів шкіри. Хоча це, як правило, поодинокі випадки, шкірний трансплантат, шкірний пластир, який хірургічно видаляють з однієї ділянки тіла та трансплантують або приклеюють до іншої, іноді використовується для капіталізації ураження у цих пацієнтів, при виконанні цього слід слід мати на увазі, що загальна поява плоскоклітинного раку у пацієнтів, уражених бульозним епідермолізом, прямо пропорційна часу, коли шкірна рана залишається оголеною і без епітелізації.
  4. Синактил в руках. Це найчастіша причина хірургічного втручання, як через частоту їх появи, так і через рівень функціональної імпотенції, яку вони викликають.

Метою операції є розведення пальців якомога далі з найкращою можливою функцією. Це означає, що естетичний фактор слід відсунути на другий план.

Ступінь вираженості деформації поділяється на чотири ступені:

· ОЦЕНКА 1. Часткове згинання пальців, їх сидактил частковий і вражає лише до фаланги f1, з відсутністю нігтя.
· РІВЕНЬ 2. Повне згинання пальців з частковою псевдосинактилою, з аддукцією великого пальця та обмеженим захопленням.
· 3-ТИЙ СОРТ. Повне злиття і сидактила пальців, представляючи лише великий палець на одному вільному кінці, що дозволяє дуже обмежену дію захоплення.
4 КЛАС. Повне злиття кисті, не досягнувши щипків, із зап’ястям, стисненим у згинанні, утворюючи кицьову руку.

Хірургічні втручання повинні проводитися без зволікань, перш ніж встановити остаточні деформації.

Всі хірургічні плани повинні включати досягнення спайок з клаптями, бажано місцевими, і гарантувати покриття відкритих поверхонь тканиною найкращої якості.

Максимальна корекція скелетних аномалій, не забуваючи, що часте накладання та зняття пов’язок є основою успіху хірургічного лікування.

Незважаючи на те, що хірургічна процедура проводиться в рекомендованому ранньому віці, у міру зростання пацієнта ригідність міжфалангових суглобів також прогресує, тому медична допомога повинна бути перенаправлена ​​з новою метою досягнення протистояння великого пальця з основою решти кисті.

Коли сумніваєтесь у перевазі індивідуалізації всіх пальців, лікарі повинні пам’ятати, що рука з 3 або 4 пальцями однаково функціональна для цих типів пацієнтів.