Тепер можна виключити наявність трисомії хромосом плода 21, 18 та 13
aj неінвазивним, безпечним та безболісним способом за допомогою нового
Тест TRISOMY досліджували з крові матері в першому триместрі
вагітність.
Що таке тест TRISOMY
Тест TRISOMY - це неінвазивний скринінговий тест з крові матері, що може робити з великою точністю виключають наявність хромосомних порушень плода з 11 тижня вагітності. У разі зацікавленості також можна з’ясувати стать плода.
Порівняно з іншими методами скринінгу:
- має більш високу чутливість і специфічність для виявлення спостережуваних розладів,
- мінімізує хибнопозитивні результати,
- зменшує кількість необхідних амніоцентезів,
- не представляє ніякого ризику для матері чи дитини.
Якщо майбутня мати зацікавлена, це можливо за допомогою тесту TRISOMY також з’ясувати стать плода.
ДНК плода циркулює в крові матері на ранніх термінах вагітності. За допомогою генетичного тестування в лабораторіях можна виділити ДНК плода, проаналізувати та виявити можливу появу трисомій (три однакові хромосоми).
з високою чутливістю обстеження
відсутність ризиків при збиранні
результати протягом 5 днів
з 11 тижня вагітності
загальні порушення хромосоми плода 21, 18 і 13 (трисомія) *
можливі хибнопозитивні результати біохімічного пренатального скринінгу.
потрібно пройти амніоцентез (інвазивний збір навколоплідних вод).
стать плода, якщо зацікавлений.
* причина синдрому Дауна, Едвардса та Патау
Надійність виявлення синдрому Дауна
1 відсоток вказує на відсоток плодів, захоплених під час скринінгу, при 4,5% хибної позитивності.
2 Відсоток стосується синдрому Дауна, а не інших розладів плода.
3 У розширеному валідаційному дослідженні (1863 зразки) TRISOMY показав тест чутливість 100% (95% довірчий інтервал 83,89 - 100%) a специфічність 99,95% (95% довірчий інтервал 99,70-100%)
4 Частота синдрому Дауна TRISOMY test XY та TRISOMY test + порівнянна, якщо не вище, ніж частота класичного тесту TRISOMY.
* Відповідно до постанови Комітету з етики Міністерства охорони здоров'я Словацької Республіки, лабораторія надає результати аналізу лише після закінчення 12-го тижня вагітності. Лабораторія не надає результати обстеження безпосередньо пацієнтам. Результат обстеження в принципі інтерпретується лікарем, який вказав обстеження.
Загальна інформація
Обстеження NIPT, пропоновані різними лабораторіями, виявляють специфічні розлади ряду хромосом 21, 18 і 13 або деякі відхилення статевих хромосом. Результати обстеження не вказують на будь-які генетичні чи морфологічні порушення у плода чи матері, крім тих, що спостерігаються. Позитивний результат NIPT повинен бути підтверджений генетичним тестуванням зразка, отриманого інвазивним тестуванням.
Трисомія 21 (синдром Дауна)
Обстеження NIPT успішно виявляють понад 99% випадків із трисомією 21. 1 випадок із 1650 нормальних вагітностей (0,06%) * оцінювався як хибнопозитивний результат тесту NIPT на трисомію 21. У випадку тесту TRISOMY це був 1 випадок із 1842 нормальних вагітностей (менше 0,05%). Опубліковані в даний час результати нашого валідаційного дослідження на наборі зразків вагітних, збагачених зразками з плодами з трисомією 21, підтвердили високу чутливість тесту TRISOMY.
Трисомія 18 (синдром Едвардса)
Чутливість NIPT для трисомії 18 нижча, ніж для трисомії 21, тобто. j. 90% *. Рівень помилкової позитивності становить 0,01% *. Зафіксований помилковий негатив у міжнародному масштабі (1 випадок із 10 *) порівнянний у випадку тесту TRISOMY (1 випадок із 9).
Трисомія 13 (синдром Патау)
Випадки трисомії 13 рідкісні в проспективних дослідженнях, що ускладнює розрахунок чутливості та специфічності NIPT для цього синдрому. У нещодавно опублікованому міжнародному дослідженні вони правильно визначили 2 з 2 позитивних випадків (11 185 зразків) *. У цьому великому дослідженні рівень помилкової позитивності становив 0,02% *. У випадку тесту TRISOMY було правильно визначено 3 випадки з 3. Рівень хибної позитивності зафіксовано на рівні 0,05%.
Синдроми статевої хромосоми
У разі синдромів, пов'язаних зі зміненою кількістю статевих хромосом, частота яких становить 1: 490 (синдром Клайнфельтера, синдроми XXX і XYY), відповідно. 1: 2700 (синдром Тернера), у міжнародних дослідженнях рівень виявлення 93%, відповідно. 90%. Рівень хибної позитивності на рівні 0,14%, відповідно 0,23%, а точність методу для обох груп вище 99% ** .
Синдроми мікроделеції
Випадки синдромів мікроделеції рідкісні в перспективних дослідженнях, що ускладнює розрахунок чутливості та специфічності NIPT. Однак наявні дані показують, що виявлення аберацій мікроделеції з діапазоном делеції більше 6 мільйонів. бази становить 83%, з діапазоном менше 6 млн. бази на рівні 20% при стандартному діапазоні геномного секвенування (4 - 10 мільйонів показань на зразок) *** .
Для кого призначений тест TRISOMY?
Тест TRISOMY підходить кожній вагітній жінці з 11 тижня вагітності.
У порівнянні з класичними методами скринінгу він досягає більш високої чутливості та специфічності виявлення спостережуваних трисомій, тобто показує значно менші хибнопозитивні результати.
Особливо підходить вагітним жінкам, які:
- вони мають підвищена стурбованість від можливого залучення плода будь-якою з досліджених трисомій,
- вони будуть мати під час пологів більше 35 років і мав негативний результат при біохімічному скринінгу (комбінований тест), потрійний тест, інтегрований тест сироватки, інтегрований тест),
- завагітніла після штучного запліднення,
- маленький позитивний результат біохімічного скринінгу і це необхідно підтвердити подальшим обстеженням (амніоцентез), *
- пройшли ультразвукове обстеження з результатом, що вказує на підвищений ризик досліджуваних трисомій, *
- мали в минулому вагітність з доведеним хромосомним розладом, *
- з одним із батьків був поставлений діагноз т.зв. Транслокація Робертсона (підвищений ризик трисомії плода 13 або 21), *
- подолати повторні викидні *.
* Випробуванню має передувати генетичне консультування.
Слід розглянути тест TRISOMY також у разі гінекологічних та акушерських протипоказань, ** котрий може ускладнити інвазивне пренатальне тестування (амніоцентез), такі як:
- підвищений ризик викидня,
- триваюча антикоагулянтна терапія (зниження згортання крові),
- ризик імунізації у разі невідповідності групи крові (негативний резус-фактор),
- період між 14 і 16 тижнями вагітності (підвищений ризик ускладнень амніоцентезу),
- плацента praevia,
- міома матки.
** Зверніться до свого гінеколога - акушера щодо акушерських протипоказань.
Перш ніж прийняти рішення про проходження будь-якого неінвазивного пренатального тестування, проконсультуйтеся зі своїм гінекологом чи спеціалістом з клінічної генетики та детально поясніть мету, переваги та потенційні ризики, а також альтернативні варіанти тесту TRISOMY та переконайтеся, що ви їх повністю розумієте.
Не забудьте детально розповісти своєму лікарю про всі факти про стан вашого здоров’я, які можуть вплинути на ваш вибір найбільш підходящої процедури охорони здоров’я.
Результати тесту TRISOMY
Результатом тестів NIPT є інформація про вибрані генетичні порушення хромосом, які статистично найчастіше трапляються в популяції (до 85% генетичних порушень плода). Тести не виявляють усіх генетичних та інших порушень розвитку, які можуть виникнути.
Здавши ці тести, якщо вони будуть негативними, ви зможете уникнути інвазивного обстеження, такого як амніоцентез, який призводить до певних ризиків, пов’язаних зі збором навколоплідних вод.
Увага: Незважаючи на дуже високу чутливість та специфічність виявлення трисомією хромосом 21, 18 та 13 плода, тест TRISOMY вважається скринінговим, а не діагностичним методом. З цієї причини позитивний результат тесту завжди повинен бути підтверджений амніоцентезом або взяттям ворсин хоріона.
Негативний тест TRISOMY не потребує підтвердження діагностичним амніоцентезом, що у переважній більшості випадків дозволить вагітній жінці уникнути інвазивного обстеження та пов'язаного з цим ризику.
У разі позитивного результату тесту TRISOMY вам слід пройти генетичну консультацію у лікаря, який рекомендуватиме подальші необхідні розслідування.
У невеликому відсотку випадків неможливо досягти однозначного результату шляхом аналізу, і лабораторне обстеження не увінчалося успіхом. У цьому випадку результат оцінюється як "Неінформативний", тобто без діагностичного висновку. Причиною невдалого аналізу є те, що вміст ДНК плода в крові матері занадто низький. Однак менший вміст ДНК плода в крові матері не викликає занепокоєння. Це відбувається природним шляхом приблизно у 5% вагітних жінок. Протягом вагітності ця кількість поступово збільшується.
Якщо доставлений зразок не вдалося обробити відповідно до належної лабораторної практики або результат тесту не відповідає на діагностичне питання, лабораторія пропонує безкоштовне повторне тестування з тієї ж проби (доставка результату буде продовжена з 5 до 8 робочих днів ).
Якщо повторний аналіз з тієї ж вибірки призведе до неінформативного результату, вагітна жінка буде повторне обстеження через 14 днів, що у переважній більшості випадків призводить до чіткого результату. Для вагітних це повторне обстеження є безкоштовним.
Якщо ви вирішили пройти тест TRISOMY, відвідайте свого гінеколога та обговоріть доцільність вибору неінвазивного пренатального тесту.
Досвід людей та думки лікарів
Я був надзвичайно задоволений. Результати тестування протягом 5 робочих днів, і ми знаємо, що він задумав. Як бонус він з’ясовує стать дитини. Я точно рекомендую.