Цинк народився в березні 2011 року. Після пологів мене покликали до неї лише тоді, коли вона все одно стабілізувалася, маючи на місці кисень та всілякі інші шланги. Лише дивлячись на дочку, я ледь не впав на землю, але, мабуть, я здався акушерці досить сильним, щоб розпитати мене: чи не перемогла моя дружина жодної хвороби під час вагітності? Хіба вона не пересувалася у шкідливому середовищі? У вас вже є погоджений педіатр? Я відповів "не знаю" на більшість цих питань. Я мав при собі камеру і в голові чітке завдання: зробити принаймні одну картинку Зінушки для дружини, яка не бачила її після кесаревого розтину. І, можливо, він навіть більше цього не побачить. З першої спроби моя камера впала на землю і щось полетіло. Якось я його склав і повторив експеримент. Зображення вдалося. За щільно притиснутими цинковими кришками лежить рішучість витримати.
Інша перспектива Зінки
Ні, не бійтеся слова перспектива. Ми взагалі не маємо справи з тим, що станеться з цинком через 10-20 років, коли соціальна держава розпадеться, або через 30-40 років, коли ми вже знаходимось під чорною землею. Слово перспектива також має інше і, у нашому випадку, щасливіше значення, ніж погляд у майбутнє.
Кілька днів тому я почув кілька хвилин творчої фотографії на радіоканалі SRO 1. Одним з головних послань було: змінити свою точку зору, лягти і гадати, які нові світи відкриються для тебе. Наш Цинк міг говорити.
Відразу після пологів всім - і лікарю, і нашим батькам - було зрозуміло, що цинк має генетичний розлад. Потрібно було три роки, щоб поставити остаточний генетичний діагноз синдрому Ода. Тим часом були розглянуті часткові діагнози. Одним з легших були вроджені дугоподібні стопи - еквіноварі (абревіатура PEC). Нам знадобився час, щоб дістатися до людини, яка знала, як з ними поводитися. Під час першої консультації я запитав доцента Радлера: чи є сенс турбувати дитину, вирівнюючи печі, коли вона все одно не буде ходити? Його запитувальний погляд можна було зрозуміти як докір відсутності оптимізму чи віри. Як я можу бути так впевнений у такій страшній речі? Але він сказав мені, що це все-таки має сенс, бо навіть ноги, що не ходять, потрібно стимулювати фізіологічно, знизу.
Цинк не працює навіть зараз, навесні 2015 року у віці чотирьох років. Його природний діючий простір є найбільш поверхневим шаром Землі. Однак це дає їй стільки стимулів, що я навіть не здивований, що вона не мотивована покинути цей простір. Рослинність зараз найпишніша, і Зінушка з ковдри, розстеленої на лузі, просто повинна простягнути руку, і вона вже тримає в ньому пучок трави і дивиться на небо між стеблами. Або вона трохи виміряє, коли повзання повзе на її руку. Звуки і запахи по-різному поширюються по землі. Цей шар включає всі її органи чуття за допомогою стимуляції, і цинк реагує на них. Поверхня Землі стає все більш віддаленою для нас, дорослих. Нам важко стати на коліна на ньому, він вилуплюється і ще важче тоді встає. Ми все більше обтяжені забобонами про небезпеку, яка загрожує нам з поверхні землі - кліщі, бактерії, грибки.
Вислів Ісуса про те, що Царство Небесне належить малим, можна зрозуміти навіть без пафосу. Найменші з найменших - це ті, хто котиться по землі. У них під рукою і зір на кінчиках пальців найбільше багатство живої Землі - зелений світ запашних трав та різноманітне і різноманітне царство комах, найбагатші види та види тварин. Більшість здорових дітей знають лише штучних комах - Ферда Мравця та бджолу Маю. Наш цинк також має справжній на кінчиках пальців.
Цинкін це і мама
Синдром Ода - варіант SBBYS
Варіант синдрому Ода від Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS) є рідкісним генетичним розладом, що характеризується аномаліями статевих органів у чоловіків (наприклад, неопущені яєчка), відсутністю або недорозвиненими яблуками в колінах (надколінки), зниженням інтелекту та ін. інтелектуальні характеристики. помилки, віковий характер мозолистого тіла є однією з найбільш серйозних.
Відсутні або недорозвинені яблука в коліні (надколінки) - найпоширеніша скелетна аномалія, пов’язана із варіантом синдрому Ода SBBYS. Особи з цим розладом також мають обмежену рухливість в тазостегнових суглобах, колінах і щиколотках, що може погіршити рухову функцію. Хоча суглоби в нижній частині тіла мають тенденцію до жорсткості, плечі та інші суглоби у верхній частині тіла можуть бути незвично пухкими (гіпермобільність). У багатьох людей з цим розладом великі пальці рук і ніг.
Варіанти синдрому Ода SBBYS пов'язані з відставанням у психомоторному розвитку, яке часто є значним. У багатьох дітей дуже низький м’язовий тонус (гіпотонія), що спричиняє проблеми з диханням та споживанням їжі в ранньому віці.
Варіанти синдрому Ода SBBYS характеризуються зниженою виразністю обличчя. Ці люди також можуть мати дивні риси обличчя, напр. виражені щоки, ширший корінь носа або закруглений кінчик ноги, звуження очних щілин (блефарофімоз), опущення повік (птоз) та аномалії слізної протоки. Близько третини уражених особин народжуються з розщепленим небом. Варіанти синдрому Ода SBBYS можуть супроводжуватися вадами серця, розладами щитовидної залози та проблемами із зубами.
За підрахунками, частота розвитку синдрому Оба за варіантом SBBYS становить менше 1 на мільйон людей. В літературі вже повідомлялося про десятки випадків. Варіант SBBYS синдрому Ода викликаний мутацією гена KAT6B.
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Чувак nec lorem quis est ultrices volutpat.
- 212-222 Бродвей, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10038, США
- [email protected]
- +420 123 456 789
- www.mycompany.com
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Чувак nec lorem quis est ultrices volutpat.