Створено: 08.12.17.
Змінено: 15/15/2018.

симптоми

Автор: Емезе Сабо

Лектор: д-р. Wikonkál Norbert PhD, доктор Угорської академії наук, професор, дерматолог-косметолог, клінічний онколог

Mi a cutis laxa?

Cutis laxa - це генетично обумовлений стан шкіри, її латинська назва означає пухку шкіру. У таких випадках шкіра не демонструє нормальної структури, на ній набагато більше складок, значно більше зморшок, глибших шкірних складок. Насправді еластичні та колагенові волокна шкіри трансформуються, послаблюючи сполучні тканини шкіри. Явище може вразити не лише шкіру, але рідко, але може з’являтися і на сполучній тканині внутрішніх органів.

Виникнення cutis laxa

Це дуже рідкісне захворювання, їм відомо лише про кілька сотень зареєстрованих пацієнтів у світі, а загальна кількість залучених - кілька тисяч. Однією з особливих форм кутису лакса є синдром Елерса-Данлоса, частота якого встановлюється на кожну п’ять тисяч. Виходячи з цього, кількість зацікавлених сторін може бути значно більшою.

Розлад може з’явитися ще в дитинстві, але зазвичай стає вражаючим лише пізніше. У більш легких випадках це лише виділяє сполучну тканину, пов’язану зі старінням, і лише тоді це стає очевидним.

Причини появи кутиса лакса

Хвороба кодується генетично, також описана аутосомно-домінантна та рецесивно успадкована форма. Домінуюче успадкування означає, що той, хто мав розлад у своїй родині (батько чи мати), матиме 50-відсотковий шанс на себе. Проблема викликана дефектом утворення білка, який називається еластин. Генетичні мутації можуть також виникати спонтанно, під час ембріонального розвитку.

Симптоми кутиса лакса

Явище особливо вражаюче в районах, де шкіра вже схильна до подовження через втрату ваги та ожиріння. Такою є задня поверхня надпліч або просто область живота. Отже, це переважно ті шкірні поверхні, де шкіра в будь-якому випадку більш пухка. Симптоми стають частішими з віком. Він може кілька разів розтягуватися на певних ділянках шкіри.

Особливою формою cutis laxa є ненормальне звисання верхніх повік, яке називається дерматохалазис.

Крім шкіри, також будуть уражені суглоби, що мають тенденцію до надмірного руху. Наприклад, люди зазвичай можуть зігнути зап’ястя назад лише під кутом 90 градусів, але у випадку з cutis laxa можливий більший кут. Тому не тільки шкіра стане набагато пухкішою, але й суглоби. Наприклад, пацієнти полегшують спаржу, вони можуть глибше зігнути кінцівки. Буває, що в дитячому віці відчутний лише цей симптом, характерні для шкіри зміни ще не видно.

Кутис лакса, га рідко, але може також вражати сполучнотканинні волокна внутрішніх органів. В першу чергу, можуть бути уражені легені та серце, а також кишечник та артерії. У такому випадку проблема естетично не турбує, але навіть може призвести до ризику для життя. Наприклад, на органах можуть утворюватися грижоподібні випинання. Також може страждати стравохід, і в цьому випадку може виникнути рефлюкс.

Діагностика кутиса лакса

Діагноз ставлять на основі клінічних ознак. Оскільки вже відомо кілька сегментів генів, у яких виникає мутація, що спричиняє розлад, також може бути проведено генетичне тестування для підтвердження захворювання. Якщо виявляється, що хтось страждає від cutis laxa, важливо стежити за їх станом і постійно перевіряти наявність порушень у роботі внутрішніх органів, кишечника та судин, крім шкіри. Контроль за станом легенів і судин є абсолютно необхідним, з цієї причини регулярні скринінгові тести виправдані. Якщо, наприклад, помічені опуклості в стінці судин, також потрібно спеціальне лікування.

Лікування та курс кутиса лакса

Якщо виникають лише шкірні симптоми, cutis laxa не є небезпечною, не кажучи вже про смертельну хворобу - у цьому випадку це слід вважати «станом», що спричиняє косметичну проблему. Шкірні симптоми можна лікувати лише симптоматично, пломби, шви, коротше, можуть знадобитися пластичні втручання. Якщо внутрішні органи деформовані, їх також потрібно лікувати, вони повинні спробувати виправити свої ураження. Для цього може знадобитися хірургія судин та оперативні втручання. Ліки та інші немедичні втручання не є відповіддю.

Шанси зцілення кутису лакса

Тому що це генетична проблема, можна лікувати лише симптоми постраждалих, шансів на повне одужання насправді немає. Оскільки хвороба безперервно прогресує, втручання потрібно періодично повторювати, процес не можна зупиняти на довший проміжок часу.

Профілактика кутиса лакса

Оскільки за cutis laxa існують генетичні причини, неможливо запобігти цьому. Ті, хто має участь у сім'ї, повинні пройти обстеження для спостереження за внутрішніми органами у разі розладу.

Ускладнення

Ускладнення можуть виникнути, якщо cutis laxa вражає також внутрішні органи, та грижі, на них трапляються судинні катастрофи. Якщо стравохід також задіяний, рефлюкс також може бути ускладненням. Ураження можуть спричинити психічні проблеми.

Дякуємо за допомогу у підготовці цієї статті доктор. Норберт Віконкаль дерматолог-косметолог, клінічний онколог, професор Університету Земмельвейса.