Створено: 31/02/2005.
Змінено: 03.03.2018.

хвороби

Автор: Емезе Сабо

Лектор: д-р. Маріанна Тот - невролог

Що таке хвороба Шарко-Марі-Зуба?

Хвороба Шарко-Марі-Зуба a поліцистит (коли хворіють кілька навколишніх нервів) - це найпоширеніша спадкова форма. Це полінейропатія, яка змушує м’язи ніг слабшати та атрофуватися, а хода ставати нестабільною.

Захворюваність та причини хвороби Шарко-Марі-Зуба

Згідно з літературою, цим захворюванням страждають 17-40 із 100 тисяч людей це дуже рідкісне захворювання. Він накопичується в сім’ї, часто аутосомно-домінантно, що означає, що для розвитку хвороби достатньо дефектного гена. Тобто, якщо один із батьків хворий, дитина також має 50-відсотковий шанс на це також постраждати. Однак це не можна сприймати як факт, оскільки зараз відомо, що за хворобою може стояти щонайменше 35 послідовностей генів. З них найпоширеніший тип успадковується, зв’язаний з хромосомою тіла, з 50-відсотковою ймовірністю.

Цей вид називається його проникність також висока, що означає, що хвороба має високі шанси на розвиток. Кількісно це означає, що у того, хто несе дефекти генних сегментів, з'являється 70-80 відсотків симптомів. Також хвороба може передаватися тими, у кого симптоми не розвиваються.

Симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба

Скарги зазвичай є після тридцяти років з’являються, в цей момент хода пацієнтів починає погіршуватися. Перший симптом полягає в тому, що постраждалі люди ляпають ногами. Це пов’язано з тим, що м’язи в передній частині попереку слабшають. Пізніше нога також стає тоншою, так звана ходуль. Ця назва походить від того, що м’язи стегна залишаються, симптоми з’являються лише в області нижче. Спочатку рухові нервові волокна пошкоджуються, сенсорні волокна уражаються лише пізніше, в цьому випадку також розвиваються сенсорні порушення. Це викликає головним чином поколювання або оніміння на кінцях пальців ніг і на пальцях ніг.

Характерний деформація стопи також з’являється у пацієнтів, що можна помітити у безсимптомних молодих людей, навіть дітей. Це означає характерний, вищий звід стопи з пальцями в положенні рук.

Діагностика хвороби Шарко-Марі-Зуба

Першим кроком у встановленні діагнозу є клінічне випробування, яке електронейрографічне електроміографічне дослідження (ENG-EMG). Він вимірює збудливість нервів, швидкість передачі нервів та функцію м’язів. Після ЕНГ-ЕМГ також проводиться генетичне обстеження, за допомогою якого можна підтвердити основні типи захворювання, що дає певний діагноз. У минулому також брали біопсію сенсорного нерва, сьогодні це рідше.

Перебіг хвороби Шарко-Марі-Зуба

Це повільно прогресуюча хронічна хвороба, постраждалі часто можуть залишатися працездатними до глибокої старості і рідко перебувають на візках. Хвороба не скорочує життя, але погіршує якість життя. Якщо хвороба починається рано, її перебіг, як правило, швидший.

Лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба

Причинної терапії захворювання не існує, можна лікувати лише симптоми: м’язову силу можна покращити за допомогою фізіотерапії, а завдяки розвитку стопи у взуття також може бути поміщена спеціальна устілка, яка допомагає ходити, піднімаючи стопу. Якщо хвороба дуже запущена, може знадобитися інвалідне крісло, але основним завжди є фізіотерапія та зміцнення м’язів.

Профілактика хвороби Шарко-Марі-Зуба

Якщо хвороба вже з’явилася в сім’ї, це варто для нащадків генетичне консультування йти. Це може свідчити про те, чи є вони перевізниками. Лікарі також можуть сказати вам, яка ймовірність того, що потомство може успадкувати хворобу. Скринінг також доступний для попередньої вагітності, але це робиться лише в обґрунтованих випадках, якщо захворювання вже відбулося в сім'ї.

Корисна інформація

Хвороба рідко вражає дихальні м’язи, тому утруднення дихання може траплятися вкрай рідко. Таку проблему можуть частіше викликати інші нервово-м’язові захворювання.

Оскільки хвороба також руйнує вегетативні нервові волокна, слизова оболонка, рот і шкіра пацієнтів стають більш сухими. Через це вони частіше борються з ранами та інфекціями.

Завдяки д-ру. Маріанна Тот як невролог.