Синоніми назви захворювання:
- Псевдовагінальний перинеоскоратальний гіпопспадіаз (PPSH)
- Дефект стероїдної 5-альфа-редуктази
- Псевдовагінальний перинеоскоратальний гіпопспадіаз
- Дефіцит 5-альфа-редуктази
Основні дані:
- Чоловік: Може статися в будь-якому віці
- Самка: Може траплятися в будь-якому віці
Опис хвороби:
- Тестостерон знижується в стероїдних тканинах, а його фермент стероїд 5альфа-редуктаза, який відіграє певну роль у виробленні активного метаболіту тестостерону, дигідротестостерону, або відсутність операції викликає картину. Для клінічних ознак захворювання характерно, що зовнішній вигляд хлопчиків і чоловіків є жіночим.
Курс захворювання:
- Для того, щоб організм виробляв адекватну маскулінізацію, недостатньо лише вироблення тестостерону, цей гормон повинен бути перетворений в активну форму, 5 альфа-дигідротестостерон. (Що в 50 разів ефективніше), це досягається за допомогою 5 альфа-редуктази. Через відсутність ферменту тестестерон присутній у чутливих тканинах і порушується утворення активного метаболіту тестостерону, дигідро-тестостерону. Дефіцит стероїдів 5 альфа-редуктази - рідкісне захворювання генетичного походження. Зменшення або відсутність активності 5-альфа-дедуктази спричинене мутацією гена 5-альфа-редуктази типу 2, що показано на малюнку 2. Локалізація хромосом. На сьогоднішній день дослідження показали 35 типів мутацій, більшість з яких є точковими. Хвороба є аутосомно-рецесивним спалахом.
Клінічні особливості ферменту: z Порушення вироблення альфа-дигідротестостерону є тимчасовим, розвиваються жіночі статеві органи. Хворі цуценята мають мікропеніс, дрібну або роздвоєну мошонку (scrotum bifidum), сечостатеву пазуху, гіпоспадію промежини, сліпу оболонку. Яєчка знаходяться в паховій або лабіоскротичній складці canalis, гістологічно нормальні, а внутрішні статеві органи - чоловічі. До цих пацієнтів слід ставитися як до підлітків через виражену маскулінізацію підліткового віку (чоловіча сексуальність), яєчка опускаються і працюють нормально. Кільце для зростання фахівця, відсутність прищів, відсутність гінекомастії, невелика простата. Високе співвідношення тестостерон/дигідротестостерон.
Гомозиготні пацієнтки з 5 дефектами альфа-редуктази 2 мають нормальний фенотип і фертильність - лише менархе (перша кровотеча, менструація).