Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

mody-3

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Endocrinología, Diabetes y Nutrición - це журнал Іспанського товариства ендокринології та харчування (SEEN) та Іспанського діабетичного товариства (SED). Видання збирає захоплюючий прогрес, зафіксований у знанні ендокринної патофізіології як у клінічній, так і в експериментальній областях, і є вірним показником досягнень цієї спеціальності в нашій країні. Окрім розділів «Оригінал» та «Клінічні нотатки», в яких публікуються високоякісні роботи, підготовлені різними клінічними та експериментальними центрами ендокринології, журнал публікує оглядові та редакційні статті, написані відомими фахівцями з іспанської ендокринології, з метою оновлення знань та оприлюднення найбільш відповідні досягнення сьогодні.

Індексується у:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Розширений Індекс наукового цитування, Звіти про цитування журналів/Наукове видання, IBECS

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Гіперглікемія - все частіша причина для консультацій у педіатрії. Під назвою цукровий діабет включаються численні клінічні організації 1 .

Цукровий діабет 1 типу - найпоширеніша форма діабету в дитячому віці. Це становить 95% випадків діабету у людей до 20 років в Іспанії 2. Діабет молодих людей (MODY) є моногенною формою сімейного діабету, що розпочався рано. Для його діагностики необхідний високий показник підозр з урахуванням сімейної історії. Характеризується аутосомно-домінантним успадкуванням, інсулінопенією, відсутністю ожиріння та інсулінорезистентності та маркерів імунітету 3. Багато разів у хворих на діабет типу MODY неправильно діагностують діабет 1 або 2 типу .

Діабет типу MODY - найпоширеніший тип моногенного діабету. Усі відомі підтипи діабету MODY викликані гетерозиготними мутаціями генів, необхідних для розвитку або правильного функціонування β-клітин підшлункової залози. Досягнення молекулярної генетики дозволили її класифікувати та діагностувати, на сьогодні описано щонайменше 14 різних генів, що викликають діабет типу MODY. Найпоширенішим підтипом у перші 2 десятиліття життя є MODY-2 1. Пацієнти з діабетом типу MODY-3 мають більш серйозний дефект секреції інсуліну, з більшим ризиком розвитку мікросудинних ускладнень і більшою потребою в лікуванні пероральними протидіабетичними препаратами або інсуліном 6. З цієї причини, і оскільки це рідкісне захворювання в педіатрії, ми вважаємо публікацію цього випадку цікавою.

Пацієнт чоловічої статі, якому зараз 14 років, контролювали та направляли з іншого центру, де йому поставили діагноз на початку діабету 1 типу у віці 12 років, з глікемією 203 мг/дл без кетоацидозу, що асоціює полідіпсію, поліурію та поліфагію 3 місяців еволюція, без втрати ваги. Глікований гемоглобін (HbA1c) на початку 8,9%, глікозурія та негативні антитіла до антиГАД. У нього не було кетонурії. Негативні маркери целіакії, нормальний профіль щитовидної залози. Негативна мікроальбумінурія. Решта досліджень на початку діабету з кардіологічною, офтальмологічною та неврологічною оцінкою була нормальною. Вага 51 кг, розмір 156 см, ІМТ 20,96 кг/м 2. Стадіон Таннер III. Решта фінансових досліджень була нормальною. У неї була історія попередньої гіперглікемії, яка була класифікована як стрес.

Виділяється сімейна історія цукрового діабету 2 типу у матері та бабусі по матері.

Лікування розпочали з режиму багаторазових доз інсуліну з базальним інсуліном (гларгін) та болюсом (швидкий аналог інсуліну ліспро), досягаючи рівня глюкози в крові в допустимих межах.

Враховуючи негативність антитіл AntiGAD, дослідження було завершено, відіславши зразок крові від дитини, матері, бабусі по матері та прадідька пацієнта по матері до дослідницького відділення лікарні де Крус (Більбао) для аналізу інсулін, аутоантитіла проти GAD та аутоантитіла проти IA2, будучи негативними. У пацієнта є брат на 3 роки молодший з нормальним рівнем глюкози в крові, тому в цей час не надсилається зразок.

Під час спостереження за нашим пацієнтом, який був нерегулярним через труднощі розташування та транспортування, йому потрібно поступове зменшення дози інсуліну при збереженні адекватного глікемічного контролю з швидким зниженням рівня HbA1c (5,8% через 4 місяці). Після виявлення негативних антитіл та разом з описаною сімейною історією було проведено дослідження діабету типу MODY, що відзначало гетерозиготну мутацію в екзоні 4 гена HNF1A, що складається з дублювання тиміну в положенні 789. Була досліджена мати, також представляючи зазначені зміни в гетерозиготності. Бабуся та прадідько по материнській лінії не мають мутації. Ця мутація раніше не була описана, але оскільки вона спричиняє утворення аномального білка, вона, ймовірно, відповідальна за захворювання, гіпотеза, підтверджена участю матері.

З підтвердженим діагнозом діабету MODY-3 швидкий інсулін призупиняється, зменшуючи базову дозу інсуліну, одночасно починаючи лікування 15 мг сульфонілсечовини (гліклазиду) кожні 24 години, поступово збільшуючи дозу, підтримуючи в даний час адекватні рівні HbA1c. В останньому аналізі крові глікемія становила 135 мг/дл, а HbA1c 7%, із збільшенням дози до 45 мг на день.

В даний час він підтримує контроль у відділенні діабету в нашій лікарні, з хорошим прогресом та належним контролем захворювання.

Через рік брат брав глюкозу в крові випадковим чином 214 мг/дл, глікозурію та HbA1c 8%. З попереднім випадком нашого пацієнта, а отже, з підозрою на початок розвитку діабету MODY-3, було розпочато лікування сульфонілсечовинами, що дозволило досягти глікемії в адекватних межах через 4 дні після прийому. На сьогодні результати генетичного дослідження очікують підтвердження.

Враховуючи, що діабет MODY-3 є незвичною причиною діабету в дитячому віці, ми вважаємо публікацію цього випадку великим інтересом, оскільки вона також включає участь кількох членів однієї родини. Ми хочемо підкреслити важливість клінічної підозри для правильного діагнозу, що дозволило модифікувати лікування, досягти належного контролю та розвитку хвороби та покращити якість життя пацієнтів.

Ми вважаємо, що життєво важливо виділити співпрацю з дослідницьким відділенням лікарні де Крус, його робота є важливою для досягнення адекватного діагнозу пацієнта.