Тест на спадкову пухлину

Дослідження включає гени, які схильні до розвитку різних пухлин.

Рак молочної залози та яєчників

Рак молочної залози є найпоширенішим злоякісним захворюванням у жінок в Угорщині.

Поширені генетичні захворювання

Вона включає вивчення патогенних генетичних змін у значної кількості угорського населення.

Складна генетична діагностика

Він також має можливість вивчати та науково аналізувати до 20 000 генів.

Терапія раку

Цільова терапія раку є більш розумним методом лікування захворювання.

Діагностичні пакети

Використовуючи наші пакети, ви можете отримати наші тести за нижчою ціною.

Запитуйте розслідування

Все, що вам потрібно зробити, це відвідати нашого генетичного консультанта, який із задоволенням допоможе вам у всьому.

Сьогодні ми знаємо так багато про навколишній світ, але те, як запрограмовано працює наше тіло, важливіше для нашого особистого життя.

Знання нашої генетичної інформації має важливе значення для відповідального способу життя.

Ми вирішуємо, чи знаємо ми свою генетичну інформацію!

Ми всі хочемо жити здоровим, але це означає для кожного щось інше, залежно від того, які гени ми несемо.

"Дізнання про мою генетичну інформацію сильно вплинуло на якість мого життя, тому що я навчився жити здоровіше та свідомо".

Кістозний фіброз

Муковісцидоз (МВ, муковісцидоз, муковісцидоз) є одне з найпоширеніших вроджених генетичних захворювань, спричинені аномаліями (мутаціями) гена CFTR (трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу).

У кожної 28-ї людини в Угорщині одна копія гена CFTR є дефектною. На сьогоднішній день в гені CFTR виявлено понад 1500 відмінностей. Слід зробити акцент на ΔF508del мутація, яка відповідає за розвиток захворювання приблизно у двох третин пацієнтів. Ще третина мутацій розпорошена по всьому гену.

Частота CF виправдовує мутаційний аналіз гена CFTR. Цей тест ще не включений у звичайний скринінг новонароджених в Угорщині, але кілька розвинених країн вже включили його в плановий скринінг новонароджених.

Хвороба не має або погано функціонує в білку CFTR, що полягає в наступному викликає симптомидля:

    У підшлунковій залозі: проблеми з травленням. У дихальній системі: хронічний, а також судомний кашель, рецидивуюча та хронічна пневмонія. Виникають проблеми з диханням, густі виділення відкладаються в дихальних шляхах, через що легені не отримують достатньої кількості кисню, тому вони поступово гинуть. В придатку яєчка: 95% пацієнтів чоловічої статі є стерильними через непрохідність проток придатків яєчка. Згущена слиз блокує вихідні протоки залоз, що секретуються зовні, що відображається на її зміненому виділенні слизу. У немовлят прикус через меконієву кишку або потовщення вмісту кишечника звертає увагу на захворювання. Дефіцит білка Ознаки нестачі жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K). Типовими є запальні ураження майже всіх залоз.

Діагностичний набір CFTR, розроблений у нашій лабораторії, дозволяє аналізувати весь ген, тобто підходить для виявлення всіх мутацій.

молочної залози

Малюк з муковісцидозом

Легені немовлят з муковісцидозом все ще нормальні при народженні, але слизові залози легенів і дихальних шляхів продовжують виробляти аномально щільні слизові секрети, які також закупорюють повітряні мішки, а дихальна поверхня легенів значно зменшується. Щільні виділення не можуть виходити природним шляхом, тому хворі маленькі діти намагаються позбутися їх тривалим нестерпним кашлем. Спочатку кашель сухий, сильний, періодичний, пізніше «рветься», ніби розчиняється. Густі виділення сприяють колонізації різних респіраторних інфекцій. Найпоширенішими інфекціями є золотистий стафілокок та види Pseudomonas. Найнебезпечнішою є синьогнійна паличка, яка може спричинити смертельну інфекцію.

Спадкування хвороби від батьків до дітей

Якщо застосовно носять обоє батьків мутація гена CFTR, існує 25% шансів, що їх дитина захворіє.

Часті запитання

Найпоширенішим спадковим захворюванням є муковісцидоз фон, з 1989 р. ми знаємо, що CFTR генна недостатність складається з. Однак кількість генних варіантів, що викликають захворювання, продовжує зростати донині, оскільки генетичне тестування пацієнтів різного ступеня тяжкості та перебігу проливає світло на нові та нові дефекти гена та білка, який його кодує.

Ці результати дають основу для вибору цільових молекул для різних варіантів цього гетерогенного захворювання.

Генетика муковісцидозу: від розуміння молекул до клінічного застосування.
Різання GR. Nat Rev Genet. 2015 січня; 16 (1): 45-56. doi: 10.1038/nrg3849. Epub 2014 Огляд від 18 листопада.