Супутні симптоми:
Муковісцидоз - це генетичний розлад, спричинений мутаціями гена CFTR. Ця невиліковна, але лікувальна хвороба може спричинити надзвичайно широкий спектр симптомів та скарг. У нашій статті ми слідували цим.
Загальні симптоми муковісцидозу
Симптоми та перебіг муковісцидозу різняться залежно від конкретного випадку. Бувають випадки, коли у новонародженого діагностують непрохідність кишечника через щільний і липкий стілець, хоча трапляється так, що батьки в результаті поцілунку «просто» помічають, що піт їхньої дитини солоніший за середній показник, тому вони починають підозрювати. Багато дітей вже мають різні симптоми в перші роки життя: наприклад, вони легше заражаються інфекцією, худші за середні показники, мають повільніший ріст, фізично менш вимогливі та мають проблеми з травленням. Крім того, може статися таке:
- Легкі та бронхи: постійний кашель, поширені респіраторні інфекції, пневмонія
- Підшлункова залоза та кишкова система: біль у животі, порушення травлення, стілець з високим вмістом жиру, що залишає сліди в унітазі або горщику, авітаміноз, нежирність, повільніше зростання
- Потові залози: надмірно солоний піт, слабкість, підвищення температури і втрата солі внаслідок фізичних навантажень
- Носова та придаткова порожнини: часті запалення, утруднене дихання
Хвороба з часом стане більш важкою, однак за умови належного лікування постраждалі можуть прожити до 50 років. Це величезний крок вперед, оскільки 60 років тому у новонароджених із муковісцидозом навіть не було першого дня народження.
Вплив муковісцидозу на легені
Проблеми з диханням і кашель
У більшості випадків симптоми, що зачіпають легені, виникають у пізньому дитячому віці, і новонароджені ще не мають проблем з диханням. Хронічний кашель часто зустрічається у маленьких дітей. Виділення стають дедалі густішими, перешкоджаючи тим самим нормальному потоку повітря, що призводить до задишки.
Через підвищену секрецію в легенях можуть оселитися різні бактерії, що призводить до зараження. Хронічну пневмонію або бронхіт найчастіше викликають бактерії стафілококи або псевдомонади. Порушення секреції дрібних бронхів у легенях гальмує належний захист слизових оболонок, що може призвести до легеневих кровотеч, основною ознакою яких є кривавий кашель.
Хоча легені пошкоджені ще в дитинстві, наслідки муковісцидозу на цей орган часто виникають лише в молодшому шкільному віці або навіть пізніше. Однак на той час легеневі тканини вже були значно пошкоджені.
Ефект муковісцидозу є травна система та підшлункова залоза
У хворих на муковісцидоз також часто спостерігається пошкодження підшлункової залози, що відіграє важливу роль у перетравленні жирів, вуглеводів і білків. При муковісцидозі виділення легко згущуються, що гальмує надходження травних ферментів у кишечник, але може також призвести до до запалення.
Пізніше в підшлунковій залозі розвиваються рубці, також відомі як фіброз, що поступово призводить до серйозних пошкоджень. Фахівці називають це фіброзом, який досить повільно руйнує підшлункову залозу. У довгостроковій перспективі цей процес також погіршує вироблення інсуліну і може призвести до діабету.
Крім легенів, найпоширенішим ураженням травної системи є муковісцидоз. Так, наприклад, через зменшення вироблення жовчі перетравлення жиру працює не настільки ефективно, внаслідок чого постраждалі не можуть нормально засвоювати жирну їжу.
Діарея та порушення росту
Пацієнти часто скаржаться на діарею, тому, хоча вони їдять і п’ють нормально, вони не набирають вагу. Крім того, недостатність росту, аномальна худорлявість та прогресування прямої кишки також є класичними наслідками муковісцидозу.
Також часто зустрічається кишкова непрохідність, що супроводжується сильним болем у животі та розладом травлення. Болі виглядають як судоми, переважно після їжі. Без лікування це може призвести до летального результату.
Вплив муковісцидозу фертильність, статеві залози, статеві органи
Чоловіки з муковісцидозом, як правило, безплідні. У більшості випадків у них є родюча сперма, але вона не проходить через сперму, оскільки вона також засмічується виділеннями.
Жінки також менш родючі, але існує ймовірність завагітніти і виносити плід. Оскільки секрети також накопичуються в маткових трубах, через сперму важко пройти. Чим старша пацієнтка, тим менше шансів на можливу вагітність.
Вплив муковісцидозу до потових залоз
При муковісцидозі солоність поту може бути в п’ять разів більшою за норму. Навіть незважаючи на те, що здатність до поту зменшується, стан дефіциту солі може легко розвинутися, що може спричинити розлад домашнього електроліту в організмі. Останнє, наприклад, може призвести до аритмій.
Як лікувати муковісцидоз?
Муковісцидоз в даний час не виліковний, тому тим, хто народився з цією хворобою, доведеться боротися зі скаргами протягом усього життя. Однак існують складні методи лікування, які можуть уповільнити перебіг захворювання.