Тест на спадкову пухлину

Дослідження включає гени, які схильні до розвитку різних пухлин.

Рак молочної залози та яєчників

Рак молочної залози є найпоширенішим злоякісним захворюванням у жінок в Угорщині.

Поширені генетичні захворювання

Вона включає вивчення патогенних генетичних змін у значної кількості угорського населення.

Складна генетична діагностика

Він також має можливість вивчати та науково аналізувати до 20 000 генів.

Терапія раку

Цільова терапія раку є більш розумним методом лікування захворювання.

Діагностичні пакети

Використовуючи наші пакети, ви можете отримати наші тести за нижчою ціною.

Запитуйте розслідування

Все, що вам потрібно зробити, це відвідати нашого генетичного консультанта, який із задоволенням допоможе вам у всьому.

Сьогодні ми знаємо так багато про навколишній світ, але те, як запрограмовано працює наше тіло, важливіше для нашого особистого життя.

Знання нашої генетичної інформації має важливе значення для відповідального способу життя.

Ми вирішуємо, чи знаємо ми свою генетичну інформацію!

Ми всі хочемо жити здоровим, але це означає для кожного щось інше, залежно від того, які гени ми несемо.

"Дізнання про мою генетичну інформацію сильно вплинуло на якість мого життя, тому що я навчився жити здоровіше та свідомо".

Скринінг на спадкові захворювання

Генетичні методи для профілактичних цілей дозволяють виявити захворювання, до яких у вас підвищена схильність на основі вашого генофонду. Знаючи про підвищений ризик захворювання, ми можемо спрямувати свій спосіб життя або необхідну терапію на профілактику.

Наша діагностична лабораторія така зобов'язується провести скринінг на наявність спадкових захворювань:

    Кістозний фіброз Спадковий рак молочної залози Спадковий рак яєчників Спадковий тромбоз Схильне молоко Чутливість до цукру

Тести a сучасна технологія чутливість яких дозволяє забезпечити високий ступінь точності та надійності результату діагностики. Для тесту достатньо одного простий забір крові.

Часті запитання

Спадковий рак молочної залози та яєчників

Рак молочної залози в Угорщині a найпоширеніша злоякісна пухлина у жінок. В середньому близько 10% населення ризикує розвинути рак молочної залози або яєчників протягом усього життя.

Справи складають приблизно У 5-10% випадків рак молочної залози викликаний спадковою зміною гена (мутацією), при раку яєчників цей показник становить приблизно 12%. У багатьох випадках ця схильність стосується не тільки раку молочної залози або яєчників, а й меншою мірою пухлин інших органів (рак підшлункової залози, матки, шийки матки та простати).

Приблизно половина спадкових мутацій, схильних до раку молочної залози, знаходиться в гені BRCA1 і одна третина в гені BRCA2. Серед населення, що несе мутації в генах BRCA1 і BRCA2, існує 55-88% ймовірності розвитку раку молочної залози до 75 років, тоді як ймовірність розвитку раку яєчників становить 26-48%.

Висока ймовірність розвитку захворювання виправдовує мутаційний аналіз генів BRCA1 та BRCA2 у осіб групи ризику. В даний час генетичний скринінг у сім’ї рекомендується проводити при будь-якому з наступних станів:

    рак молочної залози в обох грудях частота множинного первинного раку молочної залози або раку молочної залози та яєчників у чоловіків поява одного з вищезазначених 3 випадків у родича першого ступеня

Тест може підтвердити спадкову природу вже наявного захворювання. Однак, якщо генетичну схильність у вигляді мутації можна виявити у родичів, які ще не мають клінічних симптомів, це дозволить проводити раннє обстеження пухлини та відповідні хірургічні втручання та лікування.

захворювання

Поширеність раку яєчників на карті

Смерть від раку яєчників на 100 000 населення, стандартизована за віком, 2004.

Наскільки мутація BRCA збільшує ризик розвитку раку молочної залози та яєчників?

Ступінь, в якій мутація BRCA збільшує ризик розвитку пухлини, може бути інтерпретована в кожному конкретному випадку у всіх випадках і на це впливає сукупність багатьох факторів. Таким чином, ступінь ризику залежить від місця мутації в межах гена, віку, кількості вагітностей тощо. На рисунку показано середнє збільшення ризику серед тих, хто має мутацію BRCA.

Часті запитання

Кістозний фіброз

Муковісцидоз (МВ, муковісцидоз, муковісцидоз) є одне з найпоширеніших вроджених генетичних захворювань, спричинені аномаліями (мутаціями) гена CFTR (трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу).

У кожної 28-ї людини в Угорщині одна копія гена CFTR є дефектною. На сьогоднішній день в гені CFTR виявлено понад 1500 відмінностей. Слід зробити акцент на ΔF508del мутація, яка відповідає за розвиток захворювання приблизно у двох третин пацієнтів. Ще третина мутацій розпорошена по всьому гену.

Частота CF виправдовує мутаційний аналіз гена CFTR. Цей тест ще не включений у звичайний скринінг новонароджених в Угорщині, проте кілька розвинених країн вже включили його в плановий скринінг новонароджених.

Хвороба не має або погано функціонує в білку CFTR, що полягає в наступному викликає симптомидля:

    У підшлунковій залозі: проблеми з травленням. У дихальній системі: хронічний, а також судомний кашель, рецидивуюча та хронічна пневмонія. Виникають проблеми з диханням, густі виділення відкладаються в дихальних шляхах, через що легені не отримують достатньої кількості кисню, тому вони поступово гинуть. В придатку яєчка: 95% пацієнтів чоловічої статі є стерильними через непрохідність проток придатків яєчка. Згущена слиз блокує вихідні протоки залоз, що секретуються зовні, що відображається на її зміненому виділенні слизу. У немовлят прикус через меконієву кишку або потовщення вмісту кишечника звертає увагу на захворювання. Дефіцит білка Ознаки нестачі жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K). Типовими є запальні ураження майже всіх залоз.

Діагностичний набір CFTR, розроблений у нашій лабораторії, дозволяє аналізувати весь ген, тобто підходить для виявлення всіх мутацій.

Малюк з муковісцидозом

Легені немовлят з муковісцидозом все ще нормальні при народженні, але слизові залози легенів і дихальних шляхів продовжують виробляти аномально щільні слизові секрети, які також закупорюють повітряні мішки, а дихальна поверхня легенів значно зменшується. Щільні виділення не можуть виходити природним шляхом, тому хворі маленькі діти намагаються позбутися їх тривалим нестерпним кашлем. Спочатку кашель сухий, сильний, періодичний, пізніше «рветься», ніби розчиняється. Густі виділення сприяють колонізації різних респіраторних інфекцій. Найпоширенішими інфекціями є золотистий стафілокок та види Pseudomonas. Найнебезпечнішою є синьогнійна паличка, яка може спричинити смертельну інфекцію.

Спадкування хвороби від батьків до дітей

Якщо застосовно носять обоє батьків мутація гена CFTR, існує 25% шансів, що їх дитина захворіє.

Часті запитання

Гени, схильні до тромбозу

Венозний тромбоз - це захворювання з серйозними наслідками, яке є багатофакторним, тобто його причини включають як генетичні, так і фактори навколишнього середовища. Поширена генетична зміна, т. Зв. Лейденська мутація (також відомий як стійкість до активованого білка С) викликає такий розлад коагуляції генетичного походження. Спадкова схильність до тромбозів на 80% пов’язана з цим ураженням. Внаслідок мутації у пацієнтів підвищується згортання крові, тому вони схильні до тромбозів, що представляють собою закупорку судин, спричинену утворенням тромбів.

Ураження дуже поширені, їх переносить 10% населення Угорщини. Це означає, що лише одна з двох копій гена має мутацію, але сприйнятливість до тромбозу вже зростає у 8 разів. Якщо дефект виявлений в обох наших копіях гена, ризик зростає у 80 разів, якщо відсутні інші додаткові фактори ризику.

Мутація виявляється у 20% тромбозів невідомої причини та приблизно в 60% тромбозів під час вагітності. Крім того, повторні аборти та ускладнення вагітності можуть бути пов'язані з генетичними змінами.

THE схильність до тромбоутворення на додаток до генетичних причин, фактори навколишнього середовища та способу життя збільшити, такі як a прийом гормональних контрацептивів, ожиріння, куріння, діабет або сидячий спосіб життя. Але вагітність, як природний стан це також може значно збільшити ризик, а тромбоз також має наслідки для життя плода. У таких випадках гінеколог повинен знати про наявність мутації, оскільки прийом антагоністів вітаміну К під час вагітності категорично заборонений.

THE Лейденська мутація (також відомий як тромбофілія, стійкість до активованого білка С) генетичний розлад коагуляції. Мутація спричиняє уповільнення розпаду факторів, що сприяють згортанню крові, що робить пацієнтів більш схильними до утворення тромбів і, отже, схильних до тромбозу, блокування, викликаного згустком крові. Спадкова тромботична схильність 80% можуть бути пов’язані з цим ураженням. У разі мутації Лейдена схильність до тромбозу вже проявляється в гетерозиготній формі (коли є мутація лише в одній з двох копій гена) і в гомозиготній формі (тобто, якщо вона присутня в обидві копії). 10% здорового угорського населення є гетерозиготними за мутацією Лейдена, а частка гомозигот становить кілька тисячних. Особи, що переносять мутацію в гетерозиготній формі, повинні лікуватися прибл. 8 разів, а для гомозигот прибл. Ризик тромбозу глибоких вен у 80 разів вищий, ніж у загальної популяції, якщо відсутні інші додаткові фактори ризику.

Важливо, щоб мутація Лейдена була виключена у всіх випадках тромбозу, який неможливо пояснити та/або повторити у молодому віці. Якщо пацієнт має дітей або проживає з батьками, обстеження також слід провести на них.

THE протромбіну або II. мутація фактора згортанняja - друга за частотою причина спадкової тромботичної схильності. Ураження розвиває підвищений рівень протромбіну, що призводить до збільшення активності системи згортання крові, таким чином збільшуючи шанси розвитку тромбозу. Ця зміна гена зачіпає 2% середньої популяції. Це збільшує ризик тромбозу глибоких вен приблизно в 3 рази. У жінок, які переносять мутацію в гетерозиготній формі, у чотири рази частіше трапляється серцевий напад, ніж у тих, хто не переносить мутацію, і ризик збільшується, якщо існують інші фактори ризику (куріння, контрацепція). Дуже рідко зустрічається при гомозиготній формі, але деякі дослідження показують, що ця мутація також може бути причиною повторних викиднів.

Тестування на мутації рекомендується при оклюзії судин головного мозку (інсульті) або інфаркті міокарда у жінок у відносно молодому віці, після багаторазових викиднів або якщо в сім'ї є підтверджений родич із мутацією протромбіну.

MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктаза) мутація генів за своєю суттю підвищує рівень гомоцистеїну в крові. Підвищений рівень гомоцистеїну в крові спостерігається у 5-10% населення, тоді ризик тромбоутворення майже в 3 рази вищий, ніж у осіб з нормальним рівнем гомоцистеїну. Це відомий фактор ризику артеріального та венозного тромбозу, а також загибелі плода у вагітних та збільшує ризик дефектів нервової трубки плода. Підвищений рівень гомоцистеїну (гіпергомоцистеїнемія) частіше виникає, якщо зменшується надходження фолієвої кислоти в організм, тому збільшення споживання фолієвої кислоти може знизити рівень гомоцистеїну в крові. Рекомендується мутаційне тестування на підвищений рівень гомоцистеїну в сироватці крові.

У випадку гетерозиготної форми мутації не спостерігається або лише незначне збільшення концентрації гомоцистеїну в сироватці крові, але в гомозиготній формі це збільшення набагато виразніше. Виникнення гомозиготних мутацій у популяції є відносно поширеним явищем, яке зустрічається у 5-15% середньої популяції.