Після нового покоління секвенування, ось і нове покоління фенотипування: штучний інтелект може призвести до довгоочікуваної революції в медичній генетиці через інтерпретацію складних фізіологічних даних людини, пише OTSZ Online.

захворювань

Різні симптоматичні генетичні синдроми (зачіпають 8% населення) можуть призвести до словесних змін на обличчі людини, проте важко поставити швидкий і недорогий діагноз на основі рис обличчя, оскільки сотні різних синдромів можуть лежати в основі змін. Нова нейронна мережа, яка аналізує зображення обличчя, може допомогти лікарям звузити можливості. Американська біотехнологічна компанія FDNA об'єдналася з експертами відомих університетів для створення штучного інтелекту (ШІ), який можна навчити за допомогою портретів пацієнтів, щоб створити надзвичайно точний перелік десяти захворювань, якими пацієнт найімовірніше страждає. Список, створений ШІ, ефективний на 91%: десятий список містить правильний діагноз у 91% випадків. Результати трирічної роботи Ярона Гуровича та його колег опубліковані в Nature Medicine.

Дослідники сформували нейронну мережу під назвою DeepGestalt, використовуючи 17 000 раніше правильно діагностованих зображень обличчя (діагнози ставили учасники спільноти на платформі фенотипування Face2Gene); пацієнти з діагнозом страждали понад 200 типами рідкісних генетичних синдромів.

Гурович та його колеги також перевірили, чи може ШІ розрізняти різні мутації, що ведуть до одного і того ж синдрому. При цьому використовувались зображення пацієнтів із синдромом Нунан; Синдром Нунан може бути викликаний мутацією будь-якого з п’яти різних генів. ШІ вдалося визначити генетичне джерело в 64% випадків на основі зовнішнього вигляду, пише стаття New Scientist, що описує дослідження. DeepGestalt ще не ідеальний, сказав Гурович, але це вже набагато краще, ніж те, на що здатні люди. Оскільки машина здатна робити висновки на основі простої фотографії, право пацієнтів на конфіденційність може бути порушено, а інформація може бути використана роботодавцями або страховиками для дискримінації тих, у кого більше шансів на розвиток певних захворювань. Однак Гурович заявив, що доступ до пристрою матимуть лише клініцисти.

Дослідники пояснюють, що хоча діагностика деяких рідкісних захворювань в даний час відкладається на багато років, DeepGestalt може бути використаний для звуження кола можливих захворювань, а потім для уточнення діагнозу за допомогою генетичного тестування. Цей метод також може бути використаний для пошуку рідкісного пацієнта з декількома подібними станами, що може пришвидшити дослідження методів лікування.