1. Емері А.Е. Частота населення спадкових нервово-м’язових захворювань світовий огляд. Нейромускульний розлад. 1991; 1: 19-29.

вроджених

2. Baumann P, Myllyla VV, Leisti J. Myotonia congenita в північній Фінляндії: епідеміологічне та генетичне дослідження. J Med Genet. 1998; 35: 293-6.

3. Sun C, Tranebjaerg L, Torbergsen T, Holmgren G, Van GM. Спектр мутацій CLCN-1 у пацієнтів з вродженою міотонією в Північній Скандинавії. Eur J Hum Genet. 2001; 9: 903-9 .

4. Уолш Р, Ван Ю, Стейтленд Дж, Банді Б, Барон РЖ. Навчальна група CINCH. Недистрофічні міотонії: кореляція генотип-фенотип та поздовжнє дослідження. Клінічна характеристика фенотипу. Неврологія. 2007; 68 (Додаток 1): A297-302.

5. Trivedi J, Statland J, Cannon S, Bundy B, Wang Y, Barohn R, et al. Недистрофічні міотонічні розлади: оцінка міотонії та явища розминки у різних підтипів. Неврологія. 2008; 70 (додаток 1): A110-8.

6. Wang Y, Statland J, Walsh RJ, Brundy B, Barohn RJ, Herbelin L, et al. Клінічна характеристика фенотипу недистрофічних міотоній. J Clin Neuromusc Dis. 2008; 9: 367.

7. Fournier E, Arzel M, Sternberg D. Електроміографічні вказівки до підгруп мутацій м’язових каналопатій. Енн Нейрол. 2004; 56: 650-61.

8. Venance SL, Cannon SC, Fialho D, Fontaine B, Hanna MG, Ptacek LJ та ін. Первинний періодичний параліч: діагностика, патогенез та лікування. Мозок. 2006; 129: 8-17.

9. Lehmann-Horn F, R RA, Jurkat-Rott K. Недистрофічні міотонії та періодичний параліч. В: Engel AG, Franzini-Armb C, редактори. Міологія. 3-е вид. Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2004.с.1257-300.

10. Jurkat-Rott K, Weber MA, Fauler M. K + -залежна парадоксальна деполяризація мембрани та перевантаження Na +, основні та оборотні фактори, що сприяють слабкості через витоки іонних каналів. Proc Natl Acad Sci США. 2009; 106: 4036-41.

11. Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K, RA від R. Diagnostics and Therapy of Muscle Channelopathies. Настанови М'язового центру Ульма. Acta Myol. 2008 грудня; 27 (3): 98-113.

12. Rayan R, Dipa L, Michael HG. Каналопатії скелетних м’язів: недистрофічні міотонії та періодичний параліч. Сучасна думка в галузі неврології. 2010 жовтень; 23 (5): 466-76.

13. Mohammadi B, Jurkat-Rott K, Alekov A. Переважний мексилетиновий блок натрієвих каналів людини з мутаціями IVS4 та його рН-залежність. Фармакогенет Геноміка. 2005 рік; 15: 235-44.

14. Альфонсі Е, Мерло І. М., Тоніні М. Ефективність пропафенону при параміотонії конґеніта. Неврологія. 2007; 68: 1080-1.

15. Heatwole CR, Moxley RT. Недистрофічні міотонії. Нейротерапевтичні засоби. 2007; 4: 238-51.

16. Klingler W, Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K. Ускладнення анестезії при нервово-м’язових розладах. Нервово-м’язовий розлад. 2005 рік; 15: 195-206.

17. Ricker K, Moxley RT, Heine R. Myotonia fluctuans, третій тип захворювання м’язових натрієвих каналів. Арка Нейрол. 1994; 51: 1095-102.

18. Юркат-Ротт К., Леманн-Горн Ф. Кореляція генотипу та фенотипу та терапевтичне обгрунтування при гіперкаліємічному періодичному паралічі. Нейротерапевтичні засоби. 2007; 4: 216-24.

19. Fontaine B, Vale-Santos J, Jurkat-Rott K. Картування локусу гіпокаліємічного періодичного паралічу (HypoPP) до хромосоми 1q31-32 у трьох європейських сім'ях. Генетика природи. 1994; 6: 267-72.

20. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F, Elbaz A. Мутація кальцієвих каналів, що викликає періодичний параліч гіпокаліємії. Hum Mol Genet. 1994; 3: 1415-9.

21. Jurkat-Rott K, Mitrovic N, Hang C. Мутації натрієвих каналів натрієвих мутацій датчика напруги викликають періодичний параліч гіпокаліємії 2 типу за рахунок посиленої інактивації та зменшення струму. Proc Natl Acad Sci США. 2000; 97 (9): 549-54.

22. Йорж Р.Л. Інсулін діє при періодичному гіпокаліємічному паралічі, зменшуючи внутрішній випрямляч К + струм. Неврологія. 1999; 53: 1556-63.

23. Tawil R, McDermott MP, Brown R Jr. Рандомізовані випробування дихлорфенаміду в періодичних паралічах. Робоча група з періодичного паралічу. Енн Нейрол. 2000; 47: 46-53.

24. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Періодична мутація паралічу MiRP2-R83H у контролях: інтерпретації та загальні рекомендації. Неврологія. 2004; 62: 1012-5.

25. Tawil R, PtaAek LJ, Pavlakis SG. Синдром Андерсена: періодичний параліч, чутливий до калію, ектопія шлуночків та дисморфічні особливості. Енн Нейрол. 1994; 35: 326-30.

26. Jurkat-Rott K, McCarthy T, Lehmann-Horn F. Генетика та патогенез злоякісної гіпертермії. М'язовий нерв. 2000; 23: 4-17.

27. Робінзон Р, Карпентер Д, Шоу М.А. Мутації RYR1 при злоякісній гіпертермії та захворюванні центрального ядра. Хам Мутат. 2006; 27: 977-89.

Отримано: 28 червня 2011 р
Затверджено: 8 березня 2012 року