Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Продовження публікації як "Ендокринологія, діабет та харчування". Більше інформації

Індексується у:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Розширений Індекс наукового цитування, Звіти про цитування журналів/Наукове видання, IBECS

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

адренолейкодистрофії

Х-зчеплена адренолейкодистрофія (X-ALD) є найпоширенішим пероксисомним захворюванням, із оцінюваною частотою 1/40000 пологів і вражає майже виключно чоловіків. З огляду на відсутність ефективного специфічного лікування, олія Лоренцо роками застосовується як загальна терапія для всіх афектів 1. Сьогодні, здається, найбільш перспективною характеристикою є його можлива профілактична здатність, оскільки вона виявляється неефективною, коли хвороба проявляється 1–4 .

Основний метаболічний дефект X-ALD складається з накопичення AGCML у тканинах, головним чином у білій речовині головного мозку, корі надниркових залоз та яєчках. Це пов’язано з різними мутаціями гена ABCD1, який кодує білок мембрани пероксисоми (ALDP), функція якого полягає у втручанні в деградацію шляхом бета-окислення цих жирних кислот. Його остаточний діагноз ставиться шляхом підтвердження збільшення рівня AGCML (зокрема C26: 0, C24: 0 та C22: 0) у плазмі та епітеліальних культурах фібробластів 1. З них С26: 0 є найбільш стабільно високим і тому вважається діагностикою захворювання. Хоча пацієнти з кетогенною дієтою можуть також спостерігати підвищення рівня AGCML, це відбувається лише в плазмі, а не в фібробластах. Крім того, визначення цих AGCML та поліненасичених кислот дозволяє діагностувати харчові дефіцити протягом подальшого спостереження. Біохімічне вивчення родичів має вирішальне значення, оскільки воно дозволяє діагностувати безсимптомних чоловіків-гемізигот і пропонувати генетичне консультування гетерозиготним жінкам.

Існує декілька фенотипів (табл. 1) 5: форма мозку (інфантильна, підліткова або доросла), повільно прогресуюча форма парапарезу дорослих (АМН) і навіть безсимптомні особи. Ураження надниркових залоз може статися в будь-якому віці, незалежно від типу неврологічного ураження. Насправді 10% пацієнтів мають виключно синдром Аддісона 1. Крім того, у дорослих може спостерігатися дисфункція яєчок з гіпогонадизмом та імпотенцією.

Фенотипи X-ALD

Фенотип Клініка Вік появи перших симптомів Частота
Чоловіки
Форма мозку Зміни поведінки, гіперактивність, шкільна недостатність, епілепсія, сліпота, психоз, параліч Зазвичай до 10-річного віку Близько 35%
AMN Парапарез, втрата координації, розлад сфінктера, імпотенція 2. до -4. до десятиліття 40-45%
Хвороба Аддідсона Надниркова недостатність 2 роки-доросле життя 10%
Мозок АМН АМН зі змінами поведінки, епілепсією, сліпотою, афазією, психозом 10-21 рік 5-10%
Безсимптомний Жоден Понад 60 років На підйомі
Жінки
Безсимптомний Жоден Будь-який вік п'ятдесят%
Симптоматичні носії Подібно до АМН (парапарез) з нормальною функцією надниркових залоз З середнього віку п'ятдесят%

АМН: повільно прогресуючий парапарез дорослих.

Основні продукти, яких слід уникати в ADL-X

Їжа, багата на AGCML Продукти з високим вмістом насичених жирів
Рослинні олії (кунжутне, кукурудзяне, кашуете ...) Молоко та похідні
Риба та жирне м'ясо (та похідні) Жирне м’ясо та риба
Рослинний покрив і кутикула Жовток
Шкірка та насіння плодів Рослинні олії
Зерна та горіхи Промислові пекарні

GTO/GTE вводять у дозах 2-3 мл/кг/день, щоб покрити 20% необхідних добових калорій. Зазвичай він добре переноситься, найсерйознішими побічними ефектами є тромбоцитопенія 9 (зникає після припинення лікування) та лімфопенія 10. З цієї причини аналіз крові рекомендується проводити кожні три місяці. Крім того, кожні шість місяців необхідна оцінка печінкових ферментів, МЛФК, мононенасичених та поліненасичених, що супроводжується детальним неврологічним, нейропсихологічним/інтелектуальним, ендокринологічним обстеженням (моніторинг функції надниркових залоз) та ефективністю викликаних потенціалів.

На закінчення, хоча для підтвердження цього необхідні додаткові дослідження (контрольовані, великі та тривалі), олія Лоренцо може бути ефективною у запобіганні неврологічних проявів у безсимптомних пацієнтів з ADX-L. У пацієнтів з неврологічним ураженням його застосування не змінює перебіг захворювання, і в даний час лікування, яке проводиться на ранніх стадіях, є обраним методом лікування. Найближчим часом очікується розробка нових методів лікування.