ПРЕЗЕНТАЦІЯ СПРАВИ

Дистальний канальцевий ацидоз нирок та гіпокаліємічний параліч. Звіт про випадок та огляд літератури

Дистальний канальцевий ацидоз нирок та гіпокаліємічний параліч. Звіт про справу та огляд літератури

Мігель Анхель Серра Вальдес, Дінора Оліва Венерео, Ален Ландріан Девіс, Хорхе Луїс Вальдес Фустер

Загальноосвітня лікарня імені Енріке Кабрери, Гавана, Гавана, Куба, ZIP: 10800

Дистальний канальцевий ацидоз нирок або тип 1 є дуже рідкісним явищем. Це представляє гіпокаліємічний параліч. Він може бути аутосомно-домінантним або рецесивним. Аутосомна домінанта менш важка і з’являється у підлітковому або зрілому віці. Ми представляємо випадок із 42-річною пацієнткою, яка почала зі слабкості в ногах, потім в руках, через кілька годин вона вже не могла рухати ногами і відчувала задишку без інших симптомів. Фізичне та неврологічне обстеження, газоутворення крові, іонограма, сеча та відновлення протягом 24 годин із споживанням калію та корекцією метаболічного ацидозу дозволили поставити діагноз дистального канальцевого ацидозу нирок. Це дуже рідкісне захворювання в клінічній практиці, а також у нефрології.

Ключові слова: канальцевий ацидоз нирок, періодичний параліч гіпокаліємії, клінічний діагноз, дорослий, м’язова слабкість.

Дистальний канальцевий ацидоз нирок або нирковий канальцевий ацидоз 1 типу - це рідкісне захворювання, яке проявляється гіпокаліємічним паралічем. Він може мати аутосомно-домінантний або аутосомно-рецесивний малюнок. Аутосомно-домінантна форма менш важка і з’являється у підлітковому або зрілому віці. Ми представляємо випадок із 42-річною жінкою, яка почала страждати від слабкості ніг, що поширюються на руки, і через години не могла рухати ногами. Також вона відчувала задишку без інших симптомів. Фізичне та неврологічне обстеження, аналіз газів крові, електролітна панель, аналіз сечі та відновлення через 24 години з вживанням калію та корекція метаболічного ацидозу призвели до діагнозу дистального канальцевого ацидозу нирок. Це розлад, який рідко зустрічається в клінічній практиці та службах нефрології.

Ключові слова: канальцевий ацидоз нирок, періодичний параліч гіпокаліємії, клінічний діагноз, дорослий, м’язова слабкість.

ВСТУП

Гіпокаліємічний параліч внаслідок дистального канальцевого ацидозу нирок (RTA) (ARTD) або типу 1 є дуже рідкісною суттю в клінічній та нефрологічній практиці і визначається як клінічний синдром, що характеризується гострою генералізованою м'язовою слабкістю та низьким рівнем калію. 3,5 мекв/л З цих причин поширеність невідома. Взагалі, це клінічно проявляється з нервово-м’язовими симптомами, незважаючи на те, що інші системи, такі як серцево-судинна та шлунково-кишкова, можуть бути уражені. Незважаючи на численні причини гіпокаліємії, існує дуже мало суб'єктів, яким слід проводити диференціальний діагноз, коли ця сутність пов'язана з надзвичайною м'язовою слабкістю. Гіпокаліємія через недостатнє споживання калію є винятковою, оскільки нормальна нирка здатна зберігати калій. Повідомлялося про багато порушень роботи нирок у зв’язку з гіпокаліємічним паралічем, проте більшість випадків пов’язані з ATR. 1-4

Гіпокаліємічний параліч спричинює ацидоз плазми з гіперхлоремією, гіпокаліємією та гіперкальціурією, що може призвести до каменів у нирках та нефрокальцинозу. Цей розлад може передаватися у спадок як первинний розлад або може бути виразом системного захворювання. Дослідники виявили ненормальні гени, що відповідають за успадковані форми. 5-7

Презентація справи проводиться через дуже рідкісний стан суб’єкта, а також за те, що вона мала можливість діагностувати та лікувати це в нашому госпітальному центрі, не маючи пацієнта, історії хвороби та не маючи змоги продемонструвати у неї системне захворювання. Він також має освітні цілі для аспірантів за спеціальністю, що здійснюють підготовку, а також для випускників та викладачів інтенсивної терапії та невідкладної допомоги.

ПРЕЗЕНТАЦІЯ СПРАВИ

Ми представляємо випадок із 42-річною пацієнткою, яка звернулась до екстреної служби загальноосвітньої лікарні імені Енріке Кабрери через те, що вона почала зі слабкістю в нижніх, а згодом у верхніх кінцівках, через кілька годин вона вже не могла рухати ногами а також підняти відчуття задишки без інших симптомів. Пізніше пацієнтка повідомила, одного разу оговтавшись від епізоду, що близько 5 місяців тому вона втомилася під час фізичних навантажень і відчула слабкість у ногах; але ніколи раніше не відчував цього. Спочатку він приписував це незвичним вправам. Він також помітив, що перед звичайними фізичними навантаженнями на роботі та вдома він втомився та не мав сили в руках та ногах продовжувати свою роботу.

Сімейний патологічний анамнез: двоюрідна сестра, молодша за неї, страждає від цих криз і не знає, чи є у неї діагноз. Особиста історія хвороби: немає.

Фізичний огляд (дані, що цікавлять):

Добре харчується пацієнт, з нормальною температурою, трохи похмурий. З артеріальним тиском (АТ) 100/60. ЧСС за 68 х хв. Частота дихання 23 х хв.

Кардіореспіраторне обстеження: жодних змін. Живіт: жодних змін.

Неврологічне обстеження: млявий парапарез 4/5. Зниження сили м’язів у верхніх кінцівках на 3/5. Генералізована остеотендінова гіпорефлексія. Відсутність сенсорних розладів або оболонок мозку. Спочатку розглядалася можливість розвитку синдрому Гійєна Барре, але попередньої інфекційної картини будь-якого типу не було.

Комп’ютеризована осьова томографія (КТ) без краніоенцефалічних змін.

Гематокрит (Hto): 037. Гемоглобін (Hb): 120 гр/л. Лейкограма: 12,0 х 109/л.

Гази артеріальної крові: рН 7,21; pCO2 23; pO2 97; HCO3-11,0; EB -14,0; сумісний з метаболічним ацидозом.

Іонограма: калій при 1,48 ммоль/л. Хлор: 128 ммоль/л. Натрій: 140 ммоль/л. Кальцій: 0,93.

Сеча: рН 8, щільність 1005, інші елементи: нормальна.

Глюкоза в крові: 6,0 ммоль/л. Креатинін: 106 ммоль/л.

Пацієнтка потрапляла у відділення інтенсивної терапії (ІР) протягом перших 24 годин до її поліпшення, а пізніше, через 48 годин, її перевели в клініку з 3,8 ммоль/л калію та нормальними газами артеріальної крові для завершення дослідження продовжувати лікування.

В якості діагнозу було запропоновано метаболічний ацидоз, а із початкових добавок підозрювали канальцевий ацидоз нирок, хоча це рідкісний або рідкісний стан. Гіперхлоремічний метаболічний ацидоз з гіпокаліємією та рН сечі більше 6 при наявності системного метаболічного ацидозу, сам по собі є діагнозом дистального канальцевого ацидозу 1, оскільки він підкреслює нездатність дистального канальця виділяти іони водню в присутності сильних стимул, який для цього являє собою системний ацидоз. Тому інші причини метаболічного ацидозу були виключені за відсутності попередників та клінічних симптомів.

Решта іспитів, що проводяться в кімнаті:

Лабораторний аналіз:

Аспартатамінотрансфераза (AST/TGO) та аланінамінотрансфераза (ALT/TGP) були нормальними. Холестерин і тригліцериди: норма. Амілаза: нормальна. Білірубіни: норма. Гамма-глутамілтранспептидаза (GGT) та лужна фосфатаза: норма. Швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ) 30 мм х год.

УЗД черевної порожнини: нирки: двосторонній мікролітіаз. Нирки нормального розміру з хорошим кортикомедулярним розмежуванням. Підвищена ехогенність. Нерозширена видільна система. Печінка та жовчні протоки без змін. Селезінка та підшлункова залоза без змін.

Рентгенологія грудної клітки: без плевролегеневих змін.

Електрокардіограма: ознаки гіпокаліємії без інших змін у трасуванні.

Еволюційні йонограми: калій. 3,8, 3,9, 4,2, 4,9 ммоль/л.

Електроліти у цілодобовій сечі: не можна дозувати через технічні труднощі в лабораторії.

Припущена поведінка: лікування розпочато в реанімаційному відділенні з калієм у розчинах та малими повторними дозами бікарбонату. Пацієнт відновив рухову активність і почувався повністю добре через 24 години. Через 48 годин її перевели в клініку з абсолютно негативним неврологічним обстеженням. Через 15 днів прийому її виписали повністю відновленою, безсимптомною, з калієм 4,9 ммоль/л та нормальним вмістом газів у артеріальній крові. Терапію калієвою сіллю продовжували перорально з сиропом 3 рази на день. Було опубліковано короткий виклад клінічної історії, а Інститут нефрології був направлений на класифікаційну консультацію для завершення дослідження та подальшого подальшого спостереження. Надзвичайно важливо було рекомендувати пацієнтові забезпечити збалансовану дієту, оскільки надмірне споживання білків (попередники кислоти) та недостатнє вживання фруктів та овочів (базові попередники) можуть змусити знову з’явитися епізоди метаболічного ацидозу.

Остаточний діагностичний висновок відповідав дистальному канальцевому ацидозу нирок (DTAA) або типу 1.

ОБГОВОРЕННЯ

Повідомлялося про багато порушень роботи нирок у зв’язку з гіпокаліємічним паралічем, однак більшість випадків пов’язані з ATR. ATRD може бути аутосомно-домінантним або рецесивним. Аутосомно-рецесивна ATRD проявляється в перші місяці життя, проявляється нефрокальцинозом та ранньою або пізньою глухотою. Аутосомно-домінантна ATRD менш важка і з’являється в підлітковому або дорослому віці, і може мати або не мати нефрокальцинозу. Частіше дистальна ATRD виникає вторинно внаслідок захворювань, які вражають багато систем органів, таких як аутоімунні та інші розлади. 10 (Таблиця 1).

ацидоз

Канальцевий ацидоз нирок - це клінічний синдром, що характеризується гіперхлоремічним метаболічним ацидозом, спричиненим порушенням функції канальцевої секреції іонів водню з нормальною функцією клубочків. Його класифікують на дві великі групи: проксимальний канальцевий ацидоз або типу 2 та дистальний канальцевий ацидоз або тип I. При проксимальному канальцевому ацидозі спостерігається зменшення проксимальної реабсорбції бікарбонату, що спричинює бікарбатурію та зменшення рівня бікарбонату в сироватці крові. При дистальному канальцевому ацидозі секреція іонів Н + знижена. Існує два варіанти дистальної форми; одна супроводжується значними втратами бікарбонату в сечі (тип 3), інша - гіперкаліємією (тип 4). І те, і інше може бути первинним або вторинним щодо різних захворювань. 1.3 (Таблиця 2).

ATRD належить до групи захворювань нирок із низьким рівнем захворюваності. При ATRD здатність підкислювати сечу втрачається через дефект виведення кислотного навантаження (Н + та іонів амонію) в інтеркальовані альфа-клітини збірного протоку. Накопичення кислотного навантаження в дистальному нефроні призводить до споживання та зменшення бікарбонатного/СО2 буфера в крові. 1-4

Затримка росту є характерною особливістю у дітей з АТРР, чому сприяє ацидоз як такий, та його вплив на метаболізм кальцію, колагену та гормону росту (GH)/фактора росту (IGF-I).). Наявність суттєвої кореляції між добовою секрецією гормону росту та рівнем IGF-I у сироватці крові з рН та концентрацією бікарбонату у дітей з ТКА свідчить про пряму дію ацидозу на секрецію РР. Виведення з сечею кислотного навантаження відбувається в альфа-інтеркальованих клітинах збірних проток: титруються кислоти (фосфати) та амонію. Автосомно-рецесивний ATRD пов'язаний з мутаціями в генах ATP6V1B1, ATP6V0A4 та SLC4A1, які кодують субодиниці a4 та B1 V-ATPase та бікарбонат/хлоридний обмінник AE1 відповідно. На противагу цьому, аутосомно-домінантна ATRD асоціюється з мутаціями лише в AE1. 1, 6.7

Після діагностування гіперхлоремічного метаболічного ацидозу, але зі значною гіпокаліємією та клінічними симптомами, слід проводити діагностичні тести для диференціації дистального та проксимального канальцевого ацидозу. Для того, щоб діагностувати ATRD в клініці, необхідно визначити креатинін із плазмою крові та фракційні виділення натрію, калію та хлориду, кальціурію та цитратурію. Ацидоз, як правило, спостерігається в крові (рН 3, 5, 10,11

Лікування ATRD включає введення калію та корекцію ацидозу бікарбонатними добавками. Добова потреба в калії при ATRD становить від 1 до 2 мекв/кг/добу. Лужну терапію зазвичай поєднують із заміною калію, щоб уникнути сильної гіпокаліємії. Спочатку слід виправити гіпокаліємію, оскільки лужна терапія може погіршити гіпокаліємію з небезпечними наслідками. Раннє лікування покращує нефрокальциноз, запобігає рецидиву сечокам’яної хвороби та появі ниркової недостатності. На щастя, ATRD має хороший прогноз, якщо його діагностують на ранніх термінах і виконують лужне лікування, яке складається з періодичних доз бікарбонату натрію та/або цитрату калію протягом дня. Дієта без надлишку білка та внеску фруктів та овочів є важливою. 1

ATRD є дуже рідкісним захворюванням у клінічній практиці, і згідно з переглянутими бібліографічними посиланнями також у нефрології. Знання того, як інтерпретувати результати газоутворення в крові, іонограми та важливих елементів аналізу сечі достатньо, щоб запропонувати діагноз та виключити інші причини метаболічного ацидозу. Введення калію та декількох низьких доз бікарбонату згодом призводить до одужання, яке підтверджує діагноз. ATRD має хороший прогноз, якщо його діагностують на ранніх термінах і дотримуються належного лікування.

1. Escobar L, Mejía N, Gil H, Santos F. Дистальний канальцевий ацидоз нирок: спадкове захворювання, при якому іони водню неможливо усунути. Нефрологія. 2013; 33 (3): 289-96

3. Sharma S, Gupta A, Saxena S. Комплексний клінічний підхід до канальцевого ацидозу нирок. Клін Експ Нефрол. 2015; 19 (4): 556-61

4. Zhang C, Ren H, Shen P, Xu Y, Zhang W, Wang W та ін. Клінічна оцінка китайських пацієнтів з первинним дистальним канальцевим ацидозом нирок. Intern Med.2015; 54 (7): 725-30

5. Carrisoza R, Rangel C, Saldaña R, Salvador C, Escalona C, Satlin LM, et al. Канальцевий ацидоз нирок. Нирки Міжнародний. 2011; 80 (8): 832-40

6. Mohebbi N, Vargas R, Hegemann SC, Schuknecht B, Kistler A, Wüthrich R, et al. Гомозиготні та складені гетерозиготні мутації гена ATP6V1B1 у пацієнтів із канальцевим ацидозом нирок та сенсоневральною втратою слуху. Клін Женет. 2013; 83 (3): 274-8

7. Чу Ч, Вудс Н, Савасді Н, Гізуарн Н, Пелліссьє Б, Боргезе Ф та ін. Смуга 3 Едмонтон I, новий мутант аніонообмінника 1, що викликає сфероцитоз та дистальний канальцевий ацидоз нирок. Biochem J. 2010; 426 (3): 379-88

8. Гумз М.Л., Лінч І.Дж., Грінлі М.М., Каїн Б.Д., Вінго КС. Ниркові Н + -К + -АТФази: фізіологія, регуляція та структура. Am J Physiol Фізіол нирок. 2010; 298 (1): 12-21

9. Краут Я.А., Мадіас Н.Є. Метаболічний ацидоз: патофізіологія, діагностика та лікування. Nat Rev Nephrol. 2010; 6 (5): 274-85

10. Carrisoza R, Salvador C, Satlin LM, Liu W, Zavilowitz B, Bobadilla NA, et al. Новий секреторний нирковий канал K +. Нирки Міжнародний. 2010; 78 (11): 229-30

11. Лопес М. Канальцевий ацидоз нирок. Діагностика та лікування. Навчальний медичний центр "Тринідад" [Інтернет]. 2014 [цитоване 2015 23 березня]; . Доступно за адресою: http://www.slan.org.ve/descargas/ Канальцевий ацидоз нирок. Діагностика та лікування. Pdf

Отримано: 21 січня 2016 р.
Затверджено: 25 січня 2016 року.

Мігель Анхель Серра Вальдес. Спеціаліст ІІ ступеня з внутрішніх хвороб. Магістр в інфекційних хворобах. Доцент, загальноосвітня лікарня Енріке Кабрери. Гавана. Електронна адреса: [email protected]

Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, підпадає під ліцензію Creative Commons