Діти зі спуском, як і їх здорові однолітки, мають широкий спектр особистостей. Вони дуже добрі, усміхнені, доброзичливі, ласкаві.
Ступінь тяжкості синдрому Дауна може сильно відрізнятися, але в даний час неможливо визначити його ступінь до пологів. Досвід показує, що 99% дітей з синдромом Дауна можуть бути доставлені до рівня спеціальної школи лише з найбільшою обережністю.
Частота синдрому Дауна
Синдром Дауна виникає в середньому у новонародженого з семи тижнів, але ризик багато в чому залежить від віку матері, як показано в таблиці нижче:
| 20 | 25 | 30 | 35 | 40 | 45 | 49 |
| 1600-біл 1 | 1200-біл 1 | 950-бл 1 | 360-біл 1 | 100-біл 1 | 30-біл 1 | 10-bхl 1 |
Рекомендовані методи скринінгу
Тест NIFTY - найефективніший метод фільтрування !
Проводиться між 12 і 17 тижнями вагітності.
Він підходить для виявлення хвороби Дауна з материнською кров’ю зі 100% ефективністю. Стать дитини, яка повинна народитися, також визначає. Новий альтернативний скринінг замість інвазивних діагностичних процедур із загрозою викидня. Метод молекулярно-генетичного тестування з використанням технології секвенування ДНК нового покоління.
Результат зазвичай завершується протягом двох тижнів.
Комбінований тест (комбінований - розширена фільтрація)
Його слід проводити між 11 і 13 тижнями вагітності. Він складається з ультразвукового дослідження та аналізу крові.
Проведено розширений генетичний 5D-ультразвуковий скринінг у першому триместрі, а потім рівень гормону та білка з материнської крові (вільний Я-HCG та PAPP-A). Ефективність тесту, коефіцієнт виявлення становить 95-97%. Розширений генетичний 5D-ультразвуковий скринінг та аналіз крові у першому триместрі може проводитися одночасно або двічі. Ефективність тесту можна збільшити, провівши тест на малюнках 8-10 раніше. давай зробимо це.
Оцінка результату зазвичай завершується протягом тижня після оцінки ризику.
Розширений генетичний 5D ультразвуковий скринінг першого триместру
Вагітність 11-13. Вони будуть зроблені за тиждень.
Оцінка ризику, заснована на першому триместрі розширеного генетичного 5D-ультразвукового скринінгу та віку матері, може бути використана для виявлення синдрому Дауна та інших аномалій сажі з хорошою ефективністю. Ультразвукове обстеження проводиться згідно з протоколом обстеження FMF (Фонд фетальної медицини - Лондон). На додаток до вимірювання висоти плода (CRL) і товщини шиї (NT), носова кістка, проток Venosus протока, трикуспідальна регургітація, а також IV мозкові шлуночки, пряма кишка, пряма кишка, шлунок, шлунок, оболонки товстої кишки. Також трапляються гестози, відставання плода та оцінка ризику передчасних пологів. Ефективність тесту, рівень виявлення 90%.
Відповідно до діючого професійного протоколу, ультразвукове обстеження підходить для оцінки ризику хромосомних аномалій, якщо воно було проведене відповідно до професійних рекомендацій FMF і експерт має ліцензію FMF.
Оцінка ризику завершується одночасно з дослідженням .
Метод фільтра обробки вниз
Швидкість виявлення (DR, точність)
Помилковий позитивний показник (FPR)
Ефективність скринінгів може бути додатково підвищена, якщо вагітна жінка бере участь у детальному генетичному 5D-ультразвуковому скринінгу між 18 і 22 тижнем вагітності.
Тести тестів:
Підходить для виявлення хвороби Дауна з материнською кров’ю зі 100% ефективністю.
Дата: можна робити від 12 до 17 тижнів.
Це варто зробити тим, хто хоче уникнути тестування хромосом із загрозою викидня.
| Ціна: 180 000 HUF . |
Розширений генетичний 5D-ультразвуковий скринінг та аналіз крові у першому триместрі може проводитися одночасно або двічі.
Ефективність тесту можна збільшити, провівши тест на малюнках 8-10 раніше. давай зробимо це.
Час: 11-13. heit .
| Ціна (ультразвук - 20000 форинтів + аналіз крові - 11000 форинтів): 31000 форинтів. |
У випадку близнюків, ультразвукове обстеження слід призначити кожному плоду!
Перший триместр
розширений
генетичний 5D ультразвуковий скринінг
УЗД проводиться один раз за протоколом FMF.
Дата: 11-13 завантажено. тиждень, оптимально на 12-му тижні вагітності .
| Ціна: 20 000 HUF. |
Час: 14-18. тиждень, оптимально на 16-му тижні вагітності.
Рекомендується тим, хто з якихось причин не пройшов генетичний ультразвуковий тест першого триместру або комбінований тест.
| Ціна: 14000 форинтів. |
Скористайтеся перевагою опції скринінгу .