дізнатися

Генетичні мутації - це зміни, що відбуваються в генотипі особини. Ми розуміємо генотип як сукупність усієї генетичної інформації, якою ми маємо, яка збирається в ДНК -дезоксирибонуклеїновій кислоті кожної людини. ДНК містить спадковий матеріал індивіда.

Коли ДНК мутує, синтезуються різні білки, і тому вихідний фенотип змінюється. Фенотип - це сукупність видимих ​​характерів особини в результаті взаємодії між її генотипом та середовищем. Що ще, цей новий фенотип зазвичай менш сприятливий, ніж вихідний, хоча це не завжди так.

Ми говоримо, що це не завжди так, оскільки, незважаючи на те, що багато хвороб розвиваються внаслідок певної генетичної мутації, біологічна еволюція пробила собі шлях завдяки генетичним мутаціям. Мутації змусили живих істот пристосовуватися до навколишнього середовища, з’являються нові види, а деякі не вимирають.

Є також нейтральні мутації. Нейтральна генетична мутація відбувається, не надаючи особі, яка її несе, жодної шкоди чи користі.

У всій статті ми поговоримо про різні типи генетичних мутацій та деякі захворювання, пов'язані з ними. Ви збираєтеся пропустити це?

Де можуть відбуватися генетичні мутації?

Мутації можуть відбуватися на декількох рівнях:

  • Генетичні мутації: це зміни, що відбуваються на молекулярному рівні, зокрема в молекулі ДНК. Тому вони впливають на одну або кілька азотистих основ, які є одиницями, що складають ланцюги ДНК.
  • Геномні, числові або каріотипові мутації: вони виникають на геномному рівні, тобто коли є зайва або менша хромосома. Кожна особина має 46 пар хромосом, і люди, які мають різну кількість, пов’язані з тим, що вони несуть мутацію цього типу.
  • Хромосомні або структурні мутації: це ті, що виробляються на рівні хромосом.

Типи генетичних мутацій

Як ми вже говорили, генетичні мутації - це ті, які впливають на хімічний склад гена, тобто в послідовності нуклеотидів ДНК, що утворює цей ген, відбувається зміна. В той самий час, ці мутації можуть бути різних типів залежно від механізму їх виникнення.

Існує 4 типи генетичних мутацій, відповідно до змін, які вони виробляють в базовому ланцюзі. Основи - це білки, які, як маленькі цеглинки, складають ДНК живих істот. Функціонування організму в цілому залежить від його організації та положення в ДНК.

1. Заміна основ

Як випливає з назви, це обмін однією азотистою основою на іншу. Вони виникають під час процесу дублювання, коли механізми помиляються і розміщують неправильну основу на ланцюзі ДНК.

Заміщення зазвичай не шкідливі, якщо тільки не утворюється безглуздий кодон або не впливає амінокислота в активному центрі білка. Прикладом захворювання, спричиненого цим типом мутації, є серповидноклітинна анемія..

2. Додавання основ

Цей тип генетичних мутацій відноситься до при дублюванні азотиста основа більше. В результаті людина може страждати різними захворюваннями:

  • Альбінізм:загальне зменшення пігменту меланіну в очах, шкірі та волоссі.
  • Алкаптонурія: темний колір сечі, пігментація сполучної тканини та артроз.
  • Фенілкетонурія: неможливість синтезу тирозину з фенілаланіну в печінці.

3. Втрата основ

На відміну від попереднього, при цьому типі мутації база втрачається. Мутації додавання та втрати є більш серйозними, ніж мутації заміщення, оскільки чисельна зміна змінює весь ланцюг амінокислот. Отже, повідомлення про те, що ДНК повинна передавати, неправильно закодовано.

4. Транспонування бази або транслокація

Це стосується зміни місця сегмента ДНК. Інакше кажучи, фрагмент молекули розривається і приєднується пізніше, але в іншому місці. Цей зсув послідовності в ланцюзі спричинює появу нових триплетів азотистих основ. Цей факт, як і при додаванні або усуненні баз, спричиняє зміну повідомлення, яке кодується.

Завершення

Генетичні мутації - це зміни різних типів, що відбуваються в ДНК. Як результат, синтезовані білки можуть бути різними і можуть виникати захворювання. Однак це не завжди так, оскільки протягом еволюції відбувалися мутації, які дозволяли особинам виживати та адаптуватися.

Важливо продовжувати досліджувати ці мутації спробувати розробити нові методи лікування що лікують викликані ними захворювання. Крім того, за допомогою генетичного дослідження ми краще пізнаємо себе як людський вид, розуміючи наше функціонування та здатність адаптуватися.