Ця брошура призначена для людей, які розглядають або вже пройшли тест на передачу. Він надає вам інформацію про те, що означає бути "носієм" генетичного захворювання, як дізнатися, чи є ви носієм, а також практичну та емоційну підтримку у справі з результатами тесту. Більшість цієї інформації було отримано в результаті інтерв’ю з людьми, які вже проходили таке тестування.
А. Хто є перевізником?
Щоб зрозуміти, що означає бути носієм генетичного захворювання, потрібно зрозуміти, що таке гени та хромосоми.
Гени та хромосоми
Наше тіло складається з мільйонів клітин. Більшість клітин містять повний набір генів. У нас є тисячі генів, які діють як набір настанов, що регулюють наш ріст і функціонування всього нашого організму. Гени відповідають за багато наших рис, таких як колір очей, група крові або зріст.
Гени переносяться на волокнистих мікроскопічних структурах, розташованих в ядрі клітини, які називаються хромосомами. У нас зазвичай 46 хромосом у більшості клітин. Ми успадковуємо хромосоми від батьків - 23 хромосоми від матері та 23 хромосоми від батька, тому разом маємо два набори з 23 хромосом, відповідно. 23 пари хромосом. Оскільки хромосоми складаються з генів, ми успадковуємо дві копії більшості генів - по одній копії від кожного з батьків. Тому ми зазвичай схожі на своїх батьків. Хромосоми, а отже і гени, складаються з хімічної речовини, яка називається ДНК.
Викликаються зміни в генах або хромосомах мутації, і ми всі носимо їх багато. Однак, оскільки ми маємо дві копії більшості генів, ця нормальна копія компенсує активність мутованої копії. Таким чином, бути носієм генетичного захворювання означає не те, що у вас є захворювання, а те, що ви носите змінену копію гена на одній з пари хромосом. Зазвичай це не впливає на здоров'я самого перевізника. Проблеми можуть виникнути у його нащадків, які можуть народитися з генетичним захворюванням.
Коли носії можуть призвести до генетичних захворювань у нащадків?
Існує приблизно три основних типи ситуацій, коли носій може мати дитину з генетичним захворюванням:
1. Аутосомно-рецесивні захворювання
В цих умовах існує ризик виникнення даного генетичного захворювання у дітей лише в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями мутації в одному і тому ж гені тієї самої хвороби. Якщо обоє батьків мають мутацію в одному і тому ж гені, існує 25% ризику (1 з 4) для кожної дитини успадкувати по одній мутованій копії від кожного з батьків і зазнати впливу. Поширеними прикладами захворювань із цим типом спадковості є муковісцидоз, серповидноклітинна хвороба, хвороба Жильбера та інші. Більше інформації на цю тему можна знайти в брошурі Рецесивне успадкування .
2. Х-зчеплені захворювання
При цих захворюваннях, якщо жінка є носієм, існує 50% ризик (1 на 2), що її сини будуть уражені генетичним захворюванням. Також існує 50% (1 у 2) ризику, що її дочки успадкують мутацію, а також будуть носіями, як їх мати. У рідкісних випадках дочка також може бути уражена генетичним захворюванням. Якщо у чоловіка з Х-зчепленою хворобою є дочка, ця дочка завжди успадковує свою мутацію і буде носієм, навпаки, жоден один з його синів не буде хворим і ніколи не успадкує мутацію (чоловік дає своєму синові статеву хромосому Y, а не X). Більше інформації про це можна знайти в брошурі Х-зчеплене успадкування . Поширеними захворюваннями при цьому типі спадковості є, наприклад, гемофілія, дальтонізм, синдром крихкої Х-хромосоми або м'язова дистрофія Дюшенна.
3. Перегрупування хромосом
Якщо хтось є носієм хромосомної перебудови (наприклад, збалансованої хромосомної транслокації), у них вищий ризик вагітності, яка закінчується абортом, або народження їхньої дитини з фізичними та психічними проблемами (це стосується як передачі як жінки, так і чоловіка). ). Докладнішу інформацію з цього питання див. На листівках Хромосомні зміни a Хромосомні транслокації .
Я теж міг би бути перевізником?
Є кілька фактів, які можуть збільшити ризик того, що ви є носієм певного генетичного захворювання або хромосомної перебудови.
- Хтось із вашої родини має рецесивне захворювання, зв’язане з Х, або хромосомну перебудову.
- У когось із вашої родини підтверджено специфічне захворювання - рецесивне, Х-зв’язане або хромосомне перегрупування.
- У вас вже є дитина, у якої діагностовано рецесивне, Х-зчеплене захворювання або ремоделювання хромосом.
- Ваше етнічне походження становить певний вищий ризик розвитку певного генетичного захворювання. Типовими прикладами є серповидноклітинна анемія у людей африкансько-карибського походження, бета-таласемія серед середземноморського населення та хвороба Тея Сакса у євреїв-ашкеназів. Ці захворювання частіше зустрічаються у цих етнічних груп, але можуть траплятися і в інших.
Навіть якщо у вас немає жодної із зазначених причин для тестування передавача, ви можете вибрати тестування, навіть якщо ваш партнер є підтвердженим носієм певної хвороби. У цьому випадку результати тестів допоможуть визначити, чи є у вашої спільно запланованої дитини більш високий ризик захворювання.
Як я знаю, чи є я перевізником?
Якщо ви вважаєте, що існує певний ризик того, що ви можете бути носієм певного генетичного захворювання, вам слід поговорити зі своїм лікарем загальної практики. Цей лікар може направити вас на співбесіду до спеціаліста-генетика. Генетик запитає вас про стан здоров'я всіх членів сім'ї та про всі генетичні та інші захворювання, які трапились у сім'ї. Він обговорить з вами, що означає бути перевізником і що це все означає, якщо ви хочете знати цю інформацію. Важливо пам’ятати, що тестування на мобільність - це особиста справа кожного, і воно є абсолютно добровільним - вас не слід штовхати на тестування, якщо ви цього не хочете самі або це для вас не має сенсу.
Однак, якщо ви хочете пройти тестування на передачу і фахівець-генетик погодиться з причиною тесту, вам запропонують генетичний тест. Генетичний тест може виявити мутацію певного гена або хромосоми, яка підтверджує, що ви є носієм. Зазвичай тест проводиться на крові, хоча іноді може використовуватися зразок слини. Потім зібраний матеріал відправляється в лабораторію для аналізу.
Більше інформації про генетичне тестування можна знайти в листівках Що таке генетичне тестування? a Що відбувається в генетичній лабораторії?
Важливо пам’ятати, що при рецесивних захворюваннях обидва партнери повинні бути носіями одного і того ж генетичного захворювання, щоб дитина мала ризик успадкувати це захворювання. При Х-зчеплених захворюваннях носієм, як правило, є лише мати, яка піддає своїх синів ризику успадкування захворювання. Навпаки, дочки чоловіків-носіїв завжди будуть носіями. У деяких рідкісних випадках жінки також можуть уражатися Х-зчепленою хворобою.
Незрозумілі результати тестування
Іноді результати генетичного тестування можуть бути незрозумілими.
При деяких захворюваннях, напр. муковісцидоз, все ще існує дуже малий ризик можливості, що людина є носієм, навіть якщо під час тестування не було виявлено мутації. Це називається залишковий ризик . Це пов’язано з тим, що хвороба може бути спричинена сотнями мутацій. На відміну від них, генетичні тести зазвичай виявляють лише найпоширеніші мутації.
В інших випадках під час генетичного тестування може бути виявлена мутація, вплив якої на здоров’я не ясний. Тоді неможливо остаточно укласти результати.
B. Життя з «діагнозом» носія
Наступна інформація надає різноманітний досвід для людей, які пройшли перевірку на передачу. Це може бути корисно для людей, які щойно дізналися, що вони є перевізниками, а також для тих, хто все ще планує пройти тест. Ми намагалися пролити світло на весь спектр моментів та емоцій, які може викликати знання людини про "статус перевізника", хоча не всі вони можуть стосуватися вашої ситуації.
Як я буду реагувати, коли мій результат буде позитивним?
Люди дуже по-різному реагують на оголошення результатів тестів. Багато людей кажуть, що вони відчули гнів чи занепокоєння, коли вперше дізнались, що є перевізниками. Деякі говорять про почуття смутку, здивування чи шоку. Всі подібні реакції є нормальними. У більшості людей ці почуття зникають через кілька місяців.
"Підтвердивши, що я перевізник і що мій партнер теж перевізник, я почувався винним, а також - коли ви дивитесь на статистику. бути одним з перевізників. а також ваш партнер. це так малоймовірно. Я почувався по-справжньому нещасно, це був такий жахливий крок "(передавач Тей Сакс)
"Тоді ми це просто помітили. Вона дуже розсердилася, що була перевізником ”. (чоловік носія гемофілії)
Нормально почуватися дивно, коли дізнаєшся, що ти перевізник. Деякі люди кажуть, що дивно з’ясовувати щось нове про себе, коли ти думаєш, що вже все знаєш. Потрібен певний час, щоб звикнути до цієї нової інформації.
"Це дивне почуття, щось на зразок генетичного тягаря. Спочатку мені це вдалося дуже недалекоглядно, з тенденцією до набору ваги та подібних речей ". (Перевізник Тей Сакс)
Деякі люди кажуть, що знаходження передачі змушує їх почуватись «біднішими за здоров’ям». Інші перевізники кажуть, що побоюються, що в майбутньому вони частіше матимуть проблеми зі здоров’ям. Ці реакції є цілком нормальними, але важливо пам’ятати, що носійство ніяк не впливає на ваше здоров’я. Ми всі є носіями багатьох генних мутацій.
Опитування показали, що перевізники частіше змиряються з результатом, якщо вони усвідомлюють, що бути перевізником - це факт, який вони не можуть контролювати і за який не несуть відповідальності, і що ця інформація також має деяке позитивне значення.
"Я просто прийняв це. І я з цього вийшов. Життя кидає на вас різні речі, і вам просто доводиться з ними мати справу. Це просто черговий поворот життя ". (носій муковісцидозу)
Якою може бути реакція, коли результат негативний?
Для більшості людей виявлення того, що вони не є носіями зміненого гена, приносить радість і полегшення. Однак у них можуть виникнути труднощі з тлумаченням цієї доброї новини для братів і сестер та інших родичів, які самі можуть бути носіями або навіть мати дитину-інваліда. Вони дивуються, як можливо, що вони "уніклі", а інші члени родини - ні. Іноді буває важко визнати, що саме вам пощастило, на відміну від інших улюблених людей.
Планування сім'ї
Для деяких людей підтвердження того, що вони є перевізниками, може спричинити біду, оскільки це може порушити їхні плани мати дітей у майбутньому. Однак для інших це може бути полегшенням, оскільки це дозволить нам певною мірою спланувати це майбутнє. Усвідомлення підвищеного генетичного ризику для вашого майбутнього потомства дозволить вам підготуватися до нього і витратити час на прийняття важливих рішень. Є кілька варіантів, які можна врахувати при плануванні потомства.
Якщо ви і ваш партнер є носіями однієї і тієї ж рецесивної хвороби, або якщо ви (як жінка) є носіями Х-зчепленої хвороби, вам доступно кілька варіантів. Для деяких генетичних захворювань можна провести тест під час вагітності, щоб перевірити, чи успадкувала дитина мутовані гени (гени) (пренатальне тестування). Докладніше про цю тему дивіться в листівках Амніоцентез a CVS . Якщо ви вважаєте, що вам слід обрати цей шлях, поговоріть зі своїм лікарем щодо пренатальних тестів на конкретне захворювання, яке вас цікавить. Однак важливо робити це до вагітності, якщо це можливо, оскільки технічна підготовка лабораторної частини тесту може зайняти кілька місяців. Крім того, якщо ви плануєте проведення пренатального тестування, вам також слід подумати про те, як ви приймете факт у разі підтвердження даного генетичного захворювання у плода, і яке ваше ставлення до можливого аборту.
У деяких випадках/країнах може бути доступна методика, яка називається преімплантаційна генетична діагностика (ПГД), як альтернатива тестуванню плода під час вагітності. Це обстеження передбачає проведення допоміжної репродукції (відомої як «штучне запліднення» або створення «дітей із пробірки»), під час якої, однак, запліднені яйцеклітини перевіряються на наявність зміненого гена перед введенням у матку. . Потім в матку вводяться лише ті яйця, які мають цей ген у нормі. Однак це дуже складний і дорогий процес, який підходить не всім. Зв’яжіться зі своїм лікарем-генетиком, щоб отримати додаткову інформацію про ПГД та чи підходить вона/доступна для вас.
Інші альтернативи, які ви можете розглянути, - усиновлення, зачаття дитини з використанням донорських яйцеклітин або сперми або навіть взагалі відсутність дітей.
"Гарна річ у генетичному консультуванні полягала в тому, що я дізнався, що є ще способи народити більше дітей і що є способи досягти цього". (носій муковісцидозу з однією ураженою дитиною)
Що робити, якщо у вас вже є діти?
Деякі батьки, які вже мають дитину з генетичним захворюванням, кажуть, що одним із почуттів, яке вони відчувають, дізнавшись, що вони є носіями, є почуття "провини" за "передачу" хвороби дитині. Це відчуття є природним у даній ситуації і досить поширеним. Матері хлопчиків із Х-зчепленою хворобою іноді стверджують, що їх партнери відчувають "звинувачення" в передачі пошкодженого гена або звинувачують себе. Якщо у вас є такі почуття, вам слід обговорити їх із фахівцем - вашим генетиком. Важливо пам’ятати, що гени розподіляються хаотично, і що у вас є генна мутація - це далеко не ваша провина. Також було підтверджено, що ці почуття з часом стихають.
"Я відчуваю, що зрадив свою сім'ю або принаймні свого чоловіка, а особливо сина, тому що я, очевидно, дав йому те, що йому насправді не потрібно, і це буде відзначати його на все життя". (Крихкий носій синдрому X)
Якщо підтвердиться, що ви є носієм і у вас є діти, навіть якщо вони не уражені хворобою, все ще існує ймовірність того, що вони також є носіями. Важливо ризикувати разом зі своїми дітьми, коли їм належить відповідний вік. Деякі батьки вважають вдалим часом вік, коли їхні діти вже достатньо дорослі, щоб зрозуміти це. Для інших це час, коли їхні діти мають серйозні стосунки. Вік, у якому молода людина може пройти перевірку на перевірку, різниться, головне, щоб особа, яка проходить тест, діяла на власний розсуд.
Відносини з партнером
Знання того, що ви перевізник, також може вплинути на ваші стосунки з партнером. У деяких випадках це може об’єднати його, і партнери є взаємною підтримкою.
"Мені просто довелося стояти поруч з нею. Вона дуже засмутилася. У цей період вам просто потрібно слухати, говорити про це, справді бути з нею, щоб відчути підтримку. Не існує конкретного простого рішення, вам просто потрібно це пройти, і це займає багато часу ". (партнер-носій гемофілії)
"Для мене це не те, що може спричинити напруженість між нами, а питання про те, як буде з нашими дітьми, якщо такі є. Але я впевнений, що Елісон є перевізником. Ви знаєте, що це просто так, і з цим нічого не поробиш "(чоловік крихкого носія синдрому X)
Однак знання того, що ви носій, також може спричинити напругу або втрату стосунків. Іноді подружжю доводиться стикатися з проблемами, які є дуже складними та руйнівними.
"Я відчуваю, що можу впоратися з багатьма справами, але залучити когось, кого ви турбуєте, - це жахливе почуття. Це ще гірше, ніби мені доводиться терпіти це лише самому". (носій гемофілії)
Інші члени сім'ї
Якщо ви виявите, що ви перевізник, ви можете обговорити це з іншими членами сім'ї. Це може дати їм можливість вирішити, чи вони також хочуть пройти тестування перевізників, якщо зацікавлені. Ця інформація також може бути корисною для діагностики інших членів сім'ї. Це може бути особливо важливо для тих, хто тільки збирається мати дітей.
Ви можете поділитися результатом тесту перевізника з іншим членом сім'ї - ваш результат ніколи не буде переданий нікому без вашої згоди.
"Вони вже знають, що це в сім'ї, і їх можна перевірити, якщо вони хочуть мати таку можливість. І це особливо важливо, коли вони хочуть мати дітей ”. (носій муковісцидозу)
Для деяких людей обмін інформацією з членами сім’ї є позитивною справою. Це може об’єднати сім’ї, а їх члени можуть надати значну підтримку одне одному. Однак для інших може бути важко ділитися результатами тестів з іншими членами сім'ї, і вони можуть мати складні і болісні переживання.
"Ви відчуваєте, що приносите прокляття для чиєїсь сім'ї, і це мене дуже зворушило, бо ви знаєте, як наречена, якій ви точно не хотіли б чогось такого ..." (перевізник гемофілії)
Також бабусям і дідусям може бути важко. Можливо, вони не зможуть прийняти той факт, що генна мутація - це те, що передається через них. Також не рідко бабусі і дідусі почуваються винними за передачу «поганого» гена. Слід очікувати цих реакцій.
"Моя мама поговорила з моєю нянею про це, і вона сказала:" Це не моя вина і крапка ". Тож вона зупинилася і зрозуміла: "Я не принесла нічого поганого в сім'ю" (носій тендітного Х)
"Це їй дуже боляче. Вона почувалася винною. Я сказав, дивіться, подібні речі просто трапляються, це не ваша провина ". (носій муковісцидозу з дитиною-інвалідом)
Може бути корисно отримати інформацію від генетика, щоб ви могли краще пояснити іншим членам сім'ї, що означає бути носієм, і що це абсолютно випадковий факт.
Інші джерела підтримки
Генетики та інші медичні працівники (наприклад, психологи) мають досвід і можуть допомогти людям розповісти про свої емоції, пов'язані з результатами тестування на перевізника. Вони можуть бути хорошим джерелом інформації та підтримки.
"Мене дуже заспокоїло обговорення з Еммою [генетичним консультантом], тому що я насправді не розумів, що таке CVS чи амніоцентез, і дуже добре було отримати експертне пояснення всіх різних варіантів, це було дуже корисно. " (носій хвороби Тей Сакса)
Це також допомагає деяким групам підтримки пацієнтів. Групи підтримки пацієнтів можуть також надавати інформацію про практичні та емоційні аспекти перенесення генетичного захворювання. Багато з них мають власні веб-сайти із телефонною лінією довіри, яка надає інформацію та поради. Вони часто дають дорослим та сім'ям, які перебувають у подібній ситуації. Вони також можуть мати Інтернет-форум, на якому учасники можуть спілкуватися або писати один одному.
«Ми отримуємо багато інформації від групи підтримки пацієнтів, і це дуже корисно і обнадіює, коли ти знаєш, що іноді вони працюють до пізньої ночі, і що коли тобі потрібно зателефонувати, вони там і ти можеш поговорити з ними або вони можуть надсилати речі поштою, співпрацювати в школах. "(Тендітний Х-хромосомний носій)