АМНІОКЕНТЕЗ: Процедура, яка використовується для дослідження хромосом або генів плода. Дитина оточена в матці навколоплідними водами, в яких містяться клітини його шкіри. Невелика кількість цієї води забирається тонкою голкою через черевну стінку матері. Потім рідина направляється в лабораторію для дослідження. Для отримання додаткової інформації дивіться брошуру "Амніоцентез".
АВТОМОТИЧНЕ ДОМІНАНТНЕ ГЕНЕТИЧНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ: Є захворювання, при яких для виявлення симптомів достатньо лише однієї зміненої копії гена - мутації (зазвичай у людини є дві нормальні копії кожного гена). Змінений ген домінує над незміненим. Для отримання додаткової інформації див. Листівку "Автосомно-домінантне успадкування".
АУТОЗОМНА РЕЦЕСИВНА ГЕНЕТИЧНА ХВОРОБА: Існують захворювання, при яких уражена людина повинна мати 2 змінені (мутовані) копії гена, кожна від одного з батьків, щоб показати симптоми. Змінений ген не є домінуючим над незміненим геном. Людина, яка має лише одну копію зміненого гена, не зазнає змін. Для отримання додаткової інформації дивіться листівку "Автосомно-рецесивне успадкування"
АВТОМОБІЛЬ: включаючи аутосоми.
АВТОСоми: У нас є 23 пари хромосом. Пари з номерами 1-22 називаються аутосомами і виглядають як чоловіками, так і жінками. Пару немає. 23 відрізняється для чоловіків і жінок, і хромосоми називаються статевими.
БАЛАНСОВАНИЙ ПЕРЕКЛАД: Транслокація, при якій жоден хромосомний матеріал не втрачається або не є зайвим, а лише переставляється. Людина зі збалансованою транслокацією зазвичай не страждає. Для отримання додаткової інформації дивіться брошуру “Транслокації”.
КЛІТИНА: Людський організм складається з мільйонів клітин, які діють як будівельні блоки. Клітини в різних частинах людського тіла виглядають по-різному і мають різні функції. Кожна клітина (крім яєць у жінок та сперми у чоловіків) містить дві копії кожного гена.
З НОВОГО: Латинська фраза, що означає "новий, свіжий". Він використовується для опису гена або хромосоми, які нещодавно були змінені, тобто. що це було змінено в пробанді, і обидва батьки суб'єкта (пробанд) мають нормальні гени або хромосоми.
DELÉCIA: Втрата частини генетичного матеріалу. Цей термін використовується для опису відсутньої частини хромосоми або навіть гена (див. Листівку "Хромосомні зміни").
Спадкова хвороба: Спадкова хвороба (передається з покоління в покоління).
ДНК: Хімічна речовина, з якої утворені гени і яка містить інформацію, необхідну для функціонування організму.
ДУБЛІКАЦІЯ: Аномальне повторення послідовності генетичного матеріалу в гені або хромосомі. (див. листівку "Хромосомні зміни").
ЕМБРІО: Ранній етап розвитку людини. Ембріон розвивається на дуже ранніх термінах вагітності після запліднення яйцеклітини спермою. Це ще не схоже на дитину, воно складається з клітин, з яких пізніше формується дитина.
ПЛОД: Плід - дитина, що розвивається в утробі матері, яка, на відміну від ембріона, вже розробила основи всіх органів. Фетальний період - це внутрішньоутробний період, який слідує за ембріональним періодом (приблизно через 9-12 тижнів після запліднення) і закінчується народженням дитини.
ЗАГАЛЬНІ: Інформація, необхідна для будови та функціонування організму, яка міститься у хімічній формі (ДНК) на хромосомах.
ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: Захворювання або особливості, спричинені аномалією гена або хромосоми.
ГЕНЕТИЧНИЙ КОНСАЛТИНГ: Надання інформації та підтримки людям, які потребують генетичної допомоги. У Словаччині це виконують лише лікарі-спеціалісти (медичні генетики).
ГЕНЕТИЧНІ: Викликається генами, пов’язаними з генами.
ГЕНЕТИЧНИЙ ТЕСТ: Тест, який може допомогти знайти зміну гена або хромосоми. Зазвичай його досліджують з крові або тканин (див. Листівку «Що таке генетичне тестування»).
ХРОМОСОМА: Волокнисті структури, які видно під мікроскопом і містять гени. Звичайна кількість хромосом у людини - 46. Половину (23 хромосоми) ми успадковуємо від матері, а другу половину - від батька.
ІНВЕРСІЯ: Порушення ходу генів певної хромосоми певним чином/буквально: «інверсія протилежного», тут: обертання ділянки хромосоми на 180 °/(для більш детального пояснення див. Листівку «Хромосомні зміни» ).
РЕКЛАМА: Вставка надлишку генетичного матеріалу в ген або хромосому (див. Листівку "Хромосомні зміни").
КАРІОТИП: Опис хромосомної структури особи, включаючи кількість хромосом, тип статевих хромосом (XX або XY) та будь-які відхилення від нормального хромосомного обладнання.
КОНЦЕПЦІЯ: Запліднення. Момент з'єднання яйцеклітини та сперми, що дає початок першій клітині плода.
КРУЖОВА ХРОМОСОМА (КОЛЬЦОВА або “КОЛЬЦОВА” ХРОМОСОМА): Кінці хромосоми з’єднуються, утворюючи круглу форму (див. Листівку «Хромосомні зміни»).
МАТЕРНІКА (МАТКА): Частина жіночого тіла - м’язовий орган, усередині якого розвивається плід під час вагітності.
МУТАЦІЯ: Зміна гена. Іноді зміна гена може також пошкодити генетичну інформацію та змінити її функції. Це може бути причиною генетичного захворювання.
НЕБАЛАНІЙНА ПЕРЕКЛАДА: Транслокація, при якій відбувається втрата або надлишок генетичного матеріалу (або одночасно і втрата, і надлишок) після перебудови хромосом. Це може статися у дитини батьків зі збалансованою транслокацією (див. Листівку "Транслокації хромосом").
НЕГАТИВНИЙ РЕЗУЛЬТАТ: Результат тесту, який показує, що випробовуваний не має змін (мутацій) у гені.
ПРЕВОЗ: Людина, на яку генетичне захворювання не впливає зовні, але має одну неправильну копію гена. У разі аутосомно-рецесивного успадкування на носія генетичне захворювання не впливає; у випадку аутосомно-домінантного успадкування участь носія в генетичному захворюванні може бути очевидною лише в подальшому житті.
ХРОМОСОМНИЙ ПЕРЕДАЧНИК: Людина, яка має збалансовану транслокацію хромосоми; жоден хромосомний матеріал не втрачений і не зайвий, і людина, як правило, не страждає.
КОЛЕКЦІЯ ХОРІЙСЬКОГО СЕЛА, CVS: Дослідження клітин, зібраних під час вагітності, з метою виявлення генів або хромосом із підозрою на наявність певного генетичного захворювання плода. З плаценти, що розвивається, беруть невелику кількість клітин і відправляють у лабораторію для дослідження (див. Листівку "Збір та дослідження ворсин хоріона")
ЯЙНИКИ (ЯЙЦЯ): Жіночі статеві залози - органи в організмі матері, які виробляють яйця та жіночі статеві гормони.
ПЛАЦЕНТА: Орган, який проростає в стінку матки вагітної жінки зсередини і через який дитина харчується. Плацента виростає із заплідненої яйцеклітини і, як правило, має ті самі гени, що і дитина.
СЕКСУАЛЬНО ЗВ'ЯЗАНІ ХВОРОБИ: Див. Х-зчеплені захворювання.
СЕКСОВІ ХРОМОСОМИ: Х-хромосома і Y-хромосома. Статеві хромосоми визначають, чоловік чи жінка є. У жінок дві Х-хромосоми, у чоловіків одна Х-та Y-хромосома.
АБОРТ: Передчасне закінчення вагітності - ще до того, як дитина зможе вижити поза маткою.
ПОЗИТИВНИЙ РЕЗУЛЬТАТ: Результат тесту, який показує, що у досліджуваного спостерігається зміна (мутація) гена.
ПРОГНОЗОВЕ ТЕСТУВАННЯ: Генетичне тестування на захворювання, яке ще не протікає безсимптомно, але може виникнути пізніше в житті (наприклад, при сімейному раку молочної залози). Якщо генетичний тест проводиться на захворювання, яке зустрічається у носія мутації майже на 100% протягом життя, цей тест іноді називають безсимптомним (наприклад, хорея Хантінгтона).
ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА: Тест під час вагітності, який може довести або виключити конкретне генетичне захворювання у дитини в утробі матері.
ПРЕСИМПТОМАТИЧНИЙ ТЕСТ: Див. Прогностичний тест.
РЕЦИПКУЛЯРНА ТРАНСЛОКАЦІЯ: Виникає, коли два фрагменти вириваються з хромосом і ділянок обміну (див. Листівку "Транслокації хромосом").
ПЕРЕКЛАД РОБЕРТСОНА: Виникає, коли одна хромосома приєднується до іншої (див. Листівку "Транслокації хромосом").
РОДОХОД: Діаграма, яка показує стосунки між членами вашої родини, а також ті, які є, а кого не вражає генетичне захворювання.
СПЕРМІЯ: Внесок батьків у створення нової особистості. Кожна сперма містить 23 хромосоми: по одній від кожної пари, яка знаходиться в батьківських клітинах. Сперма поєднується з яйцеклітиною, утворюючи цілісну клітину. Ця клітина поступово переростає в дитину.
ЗВІРКА ЧАШКИ ДЛЯ ЗОЛОК (ЦИТОЛОГІЯ): Тест, який є частиною профілактичного гінекологічного огляду, вивчає наявність змін у клітинах шийки матки.
ТЕСТ НУХАЛЬНОГО ТРАНСЛЮЦЕНТУ: УЗД головки плода, яке вимірює товщину витоку шийки, найчастіше проводиться приблизно на 12-му тижні вагітності. Якщо у дитини є напр. Синдром Дауна, синдром Тернера або вада серця, товщина витоку може бути збільшена.
ТРАНСЛОКАЦІЯ: Реконструкція генетичного матеріалу. Частина хромосоми порушена і з'єднана з іншою. (див. листівку "Транслокації хромосом").
УЗД: Безболісний тест, який використовує ультразвук для огляду підростаючої дитини під час вагітності матері. Обстеження проводиться або через черевну стінку, або через піхву.
МАТКА: Матка.
ВАГІНА: Вагіна, родові шляхи.
ЯЙЦЕ: Материнський внесок у першу клітину майбутньої дитини. Він містить 23 хромосоми, по одній від кожної батьківської пари хромосом. Після з’єднання яйцеклітини зі спермою розвивається основа дитини.
ХРОМОСОМА: одна із статевих хромосом. У жінок дві Х-хромосоми. У чоловіків зазвичай є одна Х та одна Y хромосома.
X ПОВ'ЯЗАНІ ХВОРОБИ: Генетичні захворювання, спричинені мутацією (зміною) гена в Х-хромосомі. Х-пов'язані захворювання включають, наприклад, гемофілію, м'язову дистрофію Дюшенна, дальтонізм, крихкий Х-синдром та інші (див. Листівку "Х-пов'язана спадковість").
XX: Звичайне поєднання статевих хромосом у жінок. У жінок зазвичай є дві Х-хромосоми. Вони успадковують по одній Х-хромосомі від кожного з батьків.
XY: Звичайне поєднання статевих хромосом у чоловіків. Чоловік успадковує Х-хромосому від матері, а Х-хромосому від батька.
І ХРОМОСОМА: Одна із статевих хромосом. У чоловіків є одна Y та одна X хромосома. У жінок дві Х-хромосоми.
Кредити
Переклад: Яна Бехунова (серпень - грудень 2008 р.)
І. Кафедра дітей та підлітків, медичний факультет, UPJŠ та DFN Košice, Генетична амбулаторія DFN
Тр. SNP 1, 040 66 Кошице
тел. 055 640 2530/2393
[email protected]
[email protected]
Цей словник змінено на оригінальний словник Лондонського IDEAS Genetic Knowledge Park, Великобританія.
Цю роботу підтримав проект Eurogentest в рамках європейської 6РП; номер договору -NoE 512148
Виберіть іншу мову:
- Англійська
- Польська
- українська
- Словацька
- Український
- Турецька
- Голландська (nl)
- Хорватська
- руська
- Румунська
- Естонія
- Голландська (be)
- ελληνικόσ (гр)
- Німецька
- Фінська
- Ісленська
- Шведська
- Іспанська
- Чеська
- Словенський
- Italiano
- Фарсі (Ірландія)
- Фарсі (аф)
- Французька
- бенгальська
- Угорська
- Португальська
- Датська
- Арабська (Om) НОВЕ
- Арабська (Bh) НОВА
- Китайська (спрощена) НОВА
- Китайська (традиційна) НОВА
- Японський НОВИЙ