Джерело: Словацький альянс рідкісних хвороб
SMA - рідкісне генетичне спадкове нервово-м’язове захворювання
Хоча це рідкісне захворювання, генна помилка набагато частіше, ніж здається. Кожен із 40 дорослих є носієм помилкової генетичної інформації. Дитина, обоє батьків якої є носіями, має 25% ймовірності мати SMA та 50% - носіїв. У світі існує до 10 мільйонів перевізників SMA.
SMA діагностується приблизно у кожного з 6000 до 10000 народжених дітей, що статистично можна порівняти з тим, що народжуються трійня. Щороку в Словаччині народжується 3-5 дітей із СМА. В даний час в Словаччині проживає від 60 до 80 хворих на СМА.
"Я повинен був знайти свій шлях до всього. Я закінчив середню школу вдома через Skype. Я знайшов друзів, які регулярно відвідують мене в Інтернеті. Я виходжу на вулиці в інвалідному візку, який створив для мене батько, і я теж подорожую лежачи. Я коментую свою думку про світ та навколишнє життя у власному блозі, я керую комп’ютером очима за допомогою спеціальних технологій ", - пояснює Петра (23 роки) із SMA1.
SMA впливає на нерви та м’язи
Нерви поступово втрачають здатність передавати сигнал контрольованим волею м’язам, які слабшають - атрофуються.
SMA - це хвороба багатьох облич
Ми розрізняємо до 4 форм SMA: SMA1, SMA2, SMA3 та SMA4.
Ким пацієнти з SMA1 ніколи не сидять самі, пацієнти з SMA2 можуть повзати і сидіти, але не можуть ходити. Люди з SMA3 та SMA4 відчують можливість самостійно ходити. Однак вони також можуть втратити це в міру прогресування захворювання. Чим швидше SMA проявиться, тим серйозніше і швидше пройде курс. У той час як SMA 1 проявляється відразу після народження, SMA 4 проявляється у зрілому віці, щонайменше після 30 років.
"Я ніколи не міг ходити, і пересуваюся лише на електричному візку. Я вирішив сприймати життя з гумором і приділяти музиці якомога більше часу. Останнім часом через утруднене дихання я не можу співати всю пісню відразу, тому сподіваюсь незабаром знайти фахівців, які допоможуть мені в операції на хребті та проведуть лікування, яке дозволить мені без жодних проблем знову репнути ", - каже Себастьян ( 13 років) із SMA2.
Прояви СМА
- М'язова слабкість - ослаблені кінцівки, особливо плечі та стегна
- Поступова втрата рухових навичок - лазіння, сидіння, ходьба
- Ортопедичні ускладнення - витончення кісток, викривлення хребта
- Вичерпні респіраторні інфекції, пневмонія та легенева недостатність
- Проблеми з ковтанням і харчуванням - недоїдання
- Серцево-судинна недостатність
SMA не впливає на почуття чи інтелект
Пацієнти з SMA кваліфіковані та обдаровані. Цей діагноз жодним чином не впливає на прийом інформації чи емоцій.
"Я навчився жити з цією хворобою, намагаюся жити як будь-яка здорова людина. Догляд за домашнім господарством забирає у мене приблизно в один раз більше часу, ніж здорові жінки без обмежень, але головне для мене те, що я можу це робити », - описує Інгрід (23 роки) про своє життя в SMA3.
SMA є лікувальною хворобою з 2017 року
У Словаччині лікування також змінило життя багатьох пацієнтів. Нові препарати знаходяться в стадії розробки. Однак не кожні ліки підходять для кожного пацієнта. Досвід лікування поступово поглиблюється. Нові можливості дають нам переконання, що незабаром буде лікування для кожного пацієнта з SMA.
"Я насолоджуюсь канікулами, запитую про час, коли літо щойно закінчилося. Я все ще хворів, приймав різні ліки. Зрештою хребет настільки перекосився, що через біль я більше не міг сидіти в інвалідному візку. Електричний візок нагадав мені, як здорово рухатися самостійно. Лікування разом із операцією на хребті додає мені сили ", - каже Наталія (11 років) із SMA2.