Інформація на англійській мові
Резюме Резюме
Симптоми Симптоми
Перші симптоми сімейного безсоння, як правило, починаються у віці від 32 до 62 років (середній вік 51 рік), але можуть початися вже у 18 років або пізніше у 72 роки. [1] [10]
Двома найпоширенішими симптомами є безсоння, яке з часом загострюється, та/або прогресуюча деменція. Важливо зауважити, що не у всіх із захворюванням безсоння є першим основним симптомом. Інші симптоми можуть включати напади паніки, незрозумілі страхи (фобії), втрату ваги, поганий апетит і занадто низьку або занадто високу температуру тіла (переохолодження, гіпертермія). Можуть виникнути вегетативні розлади, такі як високий кров'яний тиск (гіпертонія), епізоди надмірного дихання (гіпервентиляція), надмірне потовиділення та слиновиділення та/або еректильна дисфункція. [6] [1] [3] [5]
У міру прогресування захворювання у більшості людей спостерігаються ненормальні та некоординовані рухи (атаксія), галюцинації, сильна сплутаність свідомості (делерій), м’язові посмикування та спазми (міоклонія). Першими симптомами деменції можуть бути часті забудькуватість і розгубленість, але пізніше виникає також нездатність ходити і говорити. Повна нездатність спати є поширеною пізньою течією захворювання. [6] [1] [3] [5]
Причина Причина
Фатальна сімейна безсоння - дуже рідкісна форма генетичного пріонного захворювання. Майже у всіх випадках це викликано мутацією гена PRNP. Ця мутація призводить до аномального прионного білка, в якому амінокислота аспарагін замінює аспарагінову кислоту в положенні 178 прионного білка (PrP) (дослідники описують цю зміну як p. Asp178Asn або D178N). [1] [3] [4] [9]
Крім того, щоб у людини були симптоми фатальної сімейної безсоння, PrP повинен мати амінокислоту метіонін у позиції 129 білка (p.Met129). Цей метіонін у положенні 129 сам по собі не викликає хвороби; зазвичай це вважається доброякісною (нешкідливою) варіацією, якщо генетична зміна не відбувається в тій самій копії гена, що має аспарагін у положенні 178. Разом амінокислоти аспарагін та метіонін у цих конкретних положеннях білка забезпечують нормальне згинання PrP у ненормальний спосіб, заважаючи йому нормально працювати. [1] [3] [4] [9]
У дуже рідкісних випадках фамільної сімейної безсоння захворювання є епізодичним, що означає відсутність мутації гена PRNP. [7] Вважається, що спорадична форма виникає, коли деякі нормальні пріони людини спонтанно переходять у аномальну форму, що викликає захворювання, викликаючи зміни пріонів в інших клітинах в ланцюговій реакції. [одинадцять]
Спадщина Спадщина
Коли фатальне сімейне безсоння викликане змінами (мутаціями) гена PRNP, воно успадковується автосомно-домінантним чином. [6]
Люди мають 23 пари хромосом, і в кожній хромосомі багато генів, які мають генетичну інформацію. Гени, як і хромосоми, надходять парами, один ген у кожній парі походить від матері, а інший - від батька.
При аутосомно-домінантному захворюванні, якщо одна копія аномального гена успадковується, людина може бути уражена. Як правило, мутація успадковується від батьків, які також мають цю хворобу. Якщо у людини є аутосомно-домінантне захворювання, шанс мати сина чи дочку, уражених цим захворюванням, становить 50% для кожної вагітності.
У спорадичних випадках хвороба не успадковується від жодного з батьків і не може передаватися дітям. [7]
Для обговорення індивідуальних ризиків важливо проконсультуватися з генетичним фахівцем. Дивіться наш інформаційний довідник: Як знайти спеціаліста з вашої хвороби, який має інформацію про те, як знайти генетичну клініку.
Діагностика Діагностика
Діагноз фатальної сімейної безсоння спочатку підозрюється швидким прогресуючим когнітивним спадом (деменцією) разом із поведінкою або змінами настрою, атаксією та розладами сну. Додатковий діагноз включає дослідження сну і, можливо, ПЕТ-сканування для підтвердження таламічного гіпометаболізму (що означає, що таламус у мозку менш активний, ніж повинен бути). [6] [1] Рекомендованим ПЕТ-скануванням є флуородезоксиглюкозна позитронно-емісійна томографія (FDG-PET). [9]
Генетичне тестування може підтвердити діагноз, але в США воно доступне лише в тому випадку, якщо людина відповідає одному з наступних трьох критеріїв:
- У родині є інші люди з фатальним сімейним безсонням (позитивна сімейна історія)
- Підозра на захворювання на основі патологічного дослідження сну або ПЕТ-сканування
- Діагностика захворювання (зазвичай за допомогою поєднання результатів дослідження сну та результатів ПЕТ-сканування)
Лікування Лікування
На сьогоднішній день не існує ліків від сімейної безсоння або лікування, яке може уповільнити прогресування захворювання. Мета лікування - полегшити симптоми і забезпечити людині максимально комфортний стан. [6] [11] Однак існує кілька наукових досліджень для оцінки ряду можливих методів лікування. [1] [4] [7] [8]
Наступна організація проводить розслідування:
Cure FFI.org (англійською)
Веб-сайт для контактів: http://www.cureffi.org/contact/
Посилання в Інтернеті: http://www.cureffi.org
Організації Організації
Групи підтримки та організації підтримки можуть бути корисними для зв’язку з іншими пацієнтами та їхніми сім’ями, і вони можуть надати цінні послуги. Багато з них надають інформацію, орієнтовану на пацієнта, та проводять дослідження для розробки кращих методів лікування та пошуку можливих ліків. Вони можуть допомогти вам знайти наукові дослідження та інші відповідні ресурси та послуги. Багато організацій також мають експертних медичних радників або можуть надати списки лікарів та/або клінік. Відвідайте веб-сайт групи, яка вас цікавить, або зв’яжіться з ними, щоб дізнатись, які послуги вони пропонують. Пам'ятайте, що включення до цього списку не означає схвалення GARD.
Підтримка організацій з цього захворювання
Сайти або соціальні мережі в Інтернеті
- Сім'я та друзі фатальної сімейної безсоння - це група підтримки у Facebook для постраждалих від цієї хвороби.
- Чилійська федерація рідкісних хвороб (FECHER) - група підтримки у Facebook для постраждалих від рідкісних захворювань.
Організації загальної підтримки
Відповіді GARD Відповіді GARD
Питання, отримані GARD, можуть бути опубліковані, якщо вважається, що інформація може бути корисною для інших. Перед публікацією запитання вся ідентифікаційна інформація видаляється для захисту вашої конфіденційності. Якщо ви не хочете, щоб ваше питання було опубліковане, повідомте нам.