вагітності

Фенілкетонурія - це метаболічне захворювання, при якому організм не здатний розщеплювати фенілаланін. Це частина білка, який кожен з нас вживає у своєму раціоні. Таким чином, фенілаланін накопичується в крові, може серйозно пошкодити центральну нервову систему та спричинити важку розумову відсталість у дитини.

Але тільки в тому випадку, якщо захворювання не було вчасно діагностовано і лікування не розпочато. Це було звичним у минулому. Сьогодні, завдяки скринінгу новонароджених, він уже не становить загрози, хвороба швидко виявляється. Однак батьки повинні пильно стежити за харчуванням дитини. Не уявляєте, чому новонародженому папі загрожує білок? На це питання також відповів MUDr. Ото Юрге з Братиславського центру довгострокового моніторингу пацієнтів з фенілкетонурією при Клініці для дітей та підлітків імені А. Гетліка SZU та медичний директор synlab.slovakia, с. р. про.

Що таке фенілкетонурія і що відбувається в організмі дитини при цьому захворюванні?
Фенілкетонурія - одне з найпоширеніших спадкових захворювань метаболізму в Словаччині. Це одна з причин, чому це було перше захворювання, яке було включено в обов’язковий скринінг новонароджених, який розпочався в 1972 р. Звичайно, з тих пір воно зазнало багато змін, але скринінг у діагностиці фенілкетонурії для нас все ще є найважливішим, оскільки негайно налаштувати на лікування. Фенілкетонурія - спадкове порушення обміну амінокислот. Фенілаланін - це амінокислота, компонент білка, який у здорової людини повинен перетворюватися на тирозин, що не стосується фенілкетонуріків. Ферменти завжди потрібні, щоб мати можливість перетворювати одну речовину в іншу. І в цьому випадку у дітей або бракує, або порушується робота одного ферменту, який називається фенілаланінгідроксилаза. Тому фенілаланін накопичується в крові, що без лікування призведе до пошкодження центральної нервової системи, розумової відсталості та судом, що нагадують епілепсію. Ми відстежуємо рівень накопиченого фенілаланіну в крові і можемо визначити, чи є це легкою, середньою чи важкою формою фенілкетонурії, та визначити відповідне лікування.

Ви кажете, що це спадкова хвороба. Дитина отримує його від одного з батьків або від обох?
Спадковість є аутосомно-рецесивною, що означає, що хвороба може взагалі не виникати в сім'ї, але раптом два партнери зустрічаються навмання і обидва є носіями пошкодженого гена. І, виходячи зі спадкових правил, у дитини тоді на 25 відсотків більше шансів страждати фенілкетонурією, настільки ж шансом бути здоровим і на 50% частіше бути носієм хворого гена, але не хворіти цим захворюванням.

Чи можна виявити хворобу в пренатальному віці? Наприклад, коли батьки вже мають одну дитину з фенілкетонурією і чекають на іншу ...
Це можна визначити. Однак зі свого багаторічного досвіду я пам’ятаю лише один випадок, коли ми це робили. Здебільшого батьки настільки освічені, що знають, що за допомогою фенілкетонурії можна жити, потрібно лише дотримуватися певних дієтичних правил. Мало хто з жінок зобов’язувався б вийти заміж за таку дитину. Батьки, які вже народили дитину з фенілкетонурією, знають, що ймовірність захворювання у другого потомства становить 25 відсотків, і вони залишають це природі. У нас є сім’ї, де у них двоє дітей, хворих на фенілкетонурію, але у нас є і такі, де у них є одна із хворобою, а інші троє здорові.

Тож уявіть, що у нас народжується дитина, яка під час скринінгу дає позитивний результат на фенілкетонурію. Що далі? Очевидно, для підтвердження діагнозу проводяться ще деякі тести. Бо що, якщо скринінг хибнопозитивний, а дитина здорова?
За роки роботи скринінгу він пішов своїм шляхом. Особливо з 1995 року в організації відбулися суттєві зміни, весь скринінг новонароджених був сконцентрований в одному скринінговому центрі в Бансько-Бістриці, а методологія також значно вдосконалена. Сьогодні буває так, що позитивний результат скринінгу = підтвердження діагнозу майже на сто відсотків, хоча винятки, звичайно, є.

Можливо, було б набагато гірше, якби результат скринінгу був помилково негативним. Це може статися?
Коли показ лише проходив, були невеликі витоки. Але з 1995 року ми, безумовно, не маємо помилково негативних результатів. Я навіть не уявляю, що дитина, яка народилася у словацькій лікарні, впала б через просівне сито. Ми спіймали всіх дітей, включаючи ромів. Я справді не пам’ятаю такого випадку за останні 15-17 років.

Отже, що відбувається поруч із дитиною, у якої розвивається фенілкетонурія?
Скринінговий центр повинен мати контакт з педіатром, який доглядає за дитиною, а також з батьками. Також ми отримуємо інформацію про те, що народилася дитина з фенілкетонурією. У Словаччині є три центри, які спеціалізуються на тривалому спостереженні за хворими на фенілкетонурію - у Братиславі, Бансько-Бистриці та Кошице. І ми все ще несемо відповідальність за лікування та подальші спостереження. Тому, в першу чергу, ми негайно госпіталізуємо дитину та пристосовуємо його до лікування. Лікування дієтичне, ми повинні обмежити в раціоні природні білки, і в той же час діти отримують спеціальні дієтичні препарати - суміші амінокислот без фенілаланіну.

Молоко також містить білок. Що роблять новонароджені з фенілкетонурією?
Новонароджені п'ють вже згадані амінокислотні суміші. У нас є спеціальні основні продукти, призначені для немовлят, які нагадують штучне молочне харчування та мають оптимальний склад, завдяки чому вони забезпечують адекватний розвиток центральної нервової системи. Коли мама хоче годувати грудьми, ми чекаємо, поки високий рівень фенілаланіну у дитини не впаде до безпечного рівня, коли годуємо цим продуктом, а потім ми можемо встановити режим грудного вигодовування, постійно контролюючи рівень фенілаланіну в крові. З досвіду ми знаємо, що спочатку матері можуть годувати грудьми максимум 2 рази на день, потім 3 рази, а коли у дитини легша форма фенілкетонурії, іноді це 50:50, тому половина раціону грудне вигодовування, а інша особлива амінокислотні суміші. Якщо мама з різних причин не годує грудьми, дитина може півроку перебувати на цих спеціальних продуктах, поєднуючи їх із регулярним штучним молочним харчуванням, але воно вже містить набагато більше фенілаланіну, ніж грудне молоко, тому її дитина не може багато їсти. Наше завдання - точно визначити добову кількість фенілаланіну, яку може прийняти дитина, та забезпечити заміну відсутніх у раціоні білків спеціальними дієтичними продуктами.

А що далі, коли дитина почне їсти перші продукти? Чи мусить він взагалі пропустити білкову їжу? Це як коли целіакія повинна пропустити продукти, що містять глютен?
Цілком просто, ми могли б сказати, що це трохи схоже на целіакію, але, звичайно, це зовсім інша хвороба. У нашому харчуванні мало білка. Нам потрібно зменшити білок, саме тому у нас є таблиці продуктів харчування, де є насправді всі продукти, які можна проаналізувати, від фруктів та овочів до молока, м’яса до випічки, і саме там сказано, скільки білка та фенілаланіну вони містять. У той же час ми повинні розрахувати добову дозу того, скільки фенілаланіну може з’їсти дитина на день. І тоді це залежить від виду захворювання. При важкій фенілкетонурії дієта повинна бути набагато жорсткішою, ніж при легших формах. Але це завжди дієта з низьким вмістом білка, тому все, що має високу концентрацію білка, повинно виходити з раціону.

Окрім дієти, дитина повинна приймати деякі ліки, наприклад, ферменти?
Ні. Однак, оскільки ми не постачаємо організм природними білками, які потрібні дитині для його росту і розвитку, ми повинні замінити їх вже згаданими спеціальними амінокислотними сумішами, які, на відміну від природних білків, не містять фенілаланіну. Таким чином, дитина точно визначила, скільки природного білка вона може споживати у своєму раціоні і скільки вона повинна доповнювати цими сумішами. Суміші спеціально змішують відповідно до потреб розвитку дітей у певний період життя, вони також містять відповідну кількість мінералів, мікроелементів та вітамінів.

Ці суміші знаходяться у фармацевтичній формі?
Ні, рецептури знаходяться у формі порошку і зазвичай упаковуються у дозах 500 грам, дозування регулюється віком та вагою пацієнта. Крім того, щоб полегшити життя дітям з фенілкетонурією, суміші також продаються упакованими у практичний 20-грамовий пакет. Дитина просто виливає його у воду, змішує і випиває. І тоді є рідкі форми, де суміш вже змішується безпосередньо у пляшках, вона часто ароматизується по-різному і не вимагає ніякої підготовки. Це дуже практично для школи або поїздок. Були також експерименти з паличками або таблетками, але вони не набули великого значення. Необхідно підтримувати обсяг амінокислот, але їх не можна стискати. Отже, дитина повинна з’їдати, можливо, до 50 таблеток на день, щоб отримати стільки амінокислот, скільки йому потрібно.

Дієту потрібно дотримуватися протягом усього життя?
Так, це тенденція у всій Європі.

Однак колись було сказано, що дієти слід дотримуватися особливо до 18 років, поки мозок розвивається. Що станеться, якщо дорослий із фенілкетонурією перестане дотримуватися суворої дієти? Все ще накопичений у крові фенілаланін може пошкодити мозок?
Мозок не зашкодить йому безпосередньо. По правді кажучи, ми не можемо точно сказати, що сталося б. У найменшому фенілаланіні він може впливати на розвиток нервових структур, але в більш пізній період він також має інші функції в організмі, і наскільки він втручається в нервові процеси, передавачі сигналу, ми точно не знаємо. Але як тільки значення фенілаланіну в крові вискакує у літніх людей, вони стають більш агресивними, не в змозі концентруватися на навчанні, роботі чи читанні книги. Тому дієта повинна бути на все життя.

Що робити, якщо дитина в статевому дозріванні порушує дієту? Він відразу помічає симптоми?
Це індивідуально. Є пацієнти, особливо з класичними формами фенілкетонурії, які відразу відчувають певні симптоми. Але це завжди залежить від того, як довго триває порушення дієти, чи буде це просто одноразове коливання чи довгострокове. У будь-якому випадку, найголовніше, що сувора дієта особливо на початку - принаймні до 10-го року життя дитини. Потім, коли колись у пубертатному періоді коливаються то тут, то там, це можна впоратись, діти більш-менш за водою.

Більшість людей знає, що якщо у маленької дитини не дотримуватися дієти з низьким вмістом білка, може статися важке ураження центральної нервової системи та важка, незворотна розумова відсталість. Коли дитина починає дієту відразу після отримання позитивного результату скринінгу, чи повністю працює мозок? Як довго хвороба повинна тривати без дієти, щоб пошкодити?
Якщо дитину не лікувати, знадобиться кілька місяців, а може і півроку, щоб побачити негативні наслідки захворювання. У минулому дитина серйозно відставала у розвитку, і ніхто не знав, що з ним не так. Або у нас була однорічна дитина із судомами, якій згодом поставили діагноз - фенілкетонурія, але це було насправді давно, можливо, на початку вісімдесятих. На той час все ще траплялося, що дитина якось провалювалась через скринінгове сито, і ми діагностували фенілкетонурію лише тоді, коли виявилися незворотні наслідки. Без лікування дитина потрапляє в стан, подібний до важкої епілепсії, має судоми, розумово відсталий. На щастя, сьогодні це вже не загроза.

Частина лікування полягає в тому, що рівень фенілаланіну в крові постійно контролюється. Як часто їх потрібно вимірювати?
Для цього у нас є конкретні правила. Наймолодші діти ходять на огляд раз на тиждень протягом першого півріччя, де ми також контролюємо вміст фенілаланіну в крові. Коли вони стабілізуються і батьки вже знають, що робити, перевірки проводяться кожні 2 тижні, а для старших дітей - до трьох років щомісяця. Коли все в порядку, ми можемо перенести інтервал на 1,5 місяця, у більш пізньому віці у підлітків це 4 рази на рік, а у дорослих пацієнтів 2-3 рази на рік, а тим часом тут і там проводиться перевірка з суха крапля крові. Це для того, щоб ми могли взяти кров пацієнта в амбулаторії та, таким чином, визначити рівень фенілаланіну в крові, або тест проводиться із сухої краплі крові. Це схоже на скринінг, використовується той самий папірець, на якому пацієнт повинен вичавити краплю крові з пальця, дати їй висохнути і відправити до скринінгового центру в Банській Бистриці. Потім вони надсилають результати пацієнту та нам. Таким чином спостерігається близько 80 відсотків дітей.

Які побічні ефекти фенілкетонурії навіть під час лікування дитини? Наприклад, діти з фенілкетонурією більш сприйнятливі до деяких захворювань?
Зовсім не. Діти, які лікуються, схожі на всіх інших здорових дітей. Фенілкетонурія навіть не скорочує життя людини. Потрібно просто дотримуватися дієти. Я завжди був за те, щоб батьки не сприймали дитину з фенілкетонурією як інваліда. Це слід сприймати як здорову дитину, яка харчується інакше. Ми також розглянули старших дітей віком від 15 років та дорослих, щоб побачити, чи не мають вони наслідки для їх працевлаштування в суспільстві, і ми виявили, що серед них є студенти університетів, і багато хто також працював на керівних посадах.

Дитячий журнал
Фото Shutterstock

ВАС ІНТЕРЕСУЮТЬ НАШІ СТАТТІ?
Ви можете підтримати нас, передплативши тут дитячий журнал або придбавши дитячий журнал у вільному продажу. З підпискою на Baby Ви також отримуєте в подарунок спеціальні спеціальні пропозиції для Baby & Toddler (які Ви також можете замовити окремо через дистриб’ютора тут).