успіх

Більшість пацієнтів живуть із цією спадковою хворобою в середньому близько 40 років. Перший ефективний препарат хоче це змінити. Лікарі та пацієнти у всьому світі схвильовані цим відкриттям.

Що ви плануєте на майбутнє? Як пише Washington Post, лікарі в США лікують хворих на муковісцидоз. Якщо раніше люди з цією небезпечною спадковою хворобою, яка серйозно вражає легені та травний тракт, жили лише кілька років, то сьогодні вони мають шанс на набагато довше життя.

Однак все ще не так, що не було ефективного ліки від муковісцидозу, який би зупинив хворобу. Новий проривний препарат хоче змінити це і наважується включити муковісцидоз до категорії "загальних хронічних захворювань", наприклад, подібних до діабету.

Сльози та емоції

"Я в захваті", - прокоментував Френсіс Коллінз, директор Національного інституту охорони здоров'я США, який допоміг виявити ген, відповідальний за муковісцидоз в 1989 році. "Тридцять років тому ми сподівались, що щось подібне відбудеться, і нарешті встигли. Нам довелося подолати низку труднощів і перешкод, але мрія здійснилася ", - цитує Коллінза науковий портал Science Alert. За повідомленням Washington Post, це такий прорив, що багато пацієнтів, як і лікарі, зворушились до сліз.

Переконливі результати

Дослідники оголосили про новаторські результати на конференції в американському штаті Теннессі і одночасно опублікували їх у двох дослідженнях, опублікованих у престижних професійних журналах, таких як New England Journal of Medicine. Результати дослідження були настільки переконливими, що Управління з контролю за продуктами та ліками США схвалило лікування шести місяцями раніше. Ліки під назвою Трикафта засновані на комбінації трьох лікарських засобів. За словами авторів дослідження, до 90% пацієнтів з цим захворюванням можуть допомогти.

У нього є амбіції

До цього часу проводилось лише лікування у формі пом’якшення найгірших наслідків хвороби, але навіть цього було достатньо, щоб значно збільшити тривалість життя при муковісцидозі, і пацієнти зараз зазвичай живуть понад 30 років. Однак перший препарат, Трікафта, має більш високі амбіції, він хоче лікувати та дати можливість людям із цим генетичним захворюванням жити повноцінним життям до старості. На даний час ліки схвалено для пацієнтів віком від 12 років, але з часом воно може бути схвалено для найменших дітей.

Звичайне життя

У пацієнтів літнього віку лікування дуже добре справляється з придушенням нових симптомів, але воно вже не в змозі відшкодувати пошкодження, що сталися під час захворювання. Однак дослідники сподіваються, що якби препарат був доступний і для дітей, це запобігло б проблемам, пов’язаним із захворюваннями. "При такому лікуванні ми припускаємо, що якщо дитина вчасно почне його, воно може вести нормальне життя із нормальною тривалістю життя", - додала Діпіка Полінені з Університету Канзасу, яка брала участь у дослідженні.

Це стосується словаків

Муковісцидоз - це метаболічне генетичне захворювання, яке є результатом мутації гена, що продукує білок CFTR. Результатом є хронічне ураження легенів, підшлункової залози та інших органів. Це одна з найпоширеніших спадкових хвороб у Центральній Європі. Щороку в Словаччині народжується приблизно від 15 до 20 дітей з цією невиліковною хворобою.

Щоб дитина з муковісцидозом народилася, обоє батьків повинні бути носіями цих генів і одночасно повинні успадкувати ці гени від обох батьків. Якщо ген успадковується лише від одного з батьків, інтактний ген може замінити функцію пошкодженого дефектного гена. У Словаччині, за підрахунками, кількість людей, які несуть цей мутований ген, становить близько 250 000.

Вас можуть зацікавити:

Це може бути ти
інтерес

Співбесіда з вірусологом: Друга заражена інфекцією без вакцинації може бути більш важкою

Бета-каротин - бомба для холестерину. Однак лише 50% людей можуть ним користуватися

Відео

Консультації з питань охорони здоров’я

Я можу зробити татуювання, коли годую грудьми однорічну дитину?

Татуювання на тілі матері не є перешкодою для годування груддю новонароджених, навіть якщо це на самих грудях. Свіжі татуювання завжди несуть ризик зараження - особливо, якщо татарин не дотримується суворо гігієни або якщо мати недостатньо піклується про своє татуювання і нехтує вказівками татарина. Іншим можливим ризиком появи нового татуювання є алергічна реакція на використовуваний колір, оскільки деякі з них також містять частинки металу. Тоді будь-яку інфекцію доведеться лікувати антибіотиками, що може означати припинення або припинення грудного вигодовування. Ми рекомендуємо вам вибрати салон для татуювань, який відповідає таким стандартам, щоб цей ризик був мінімальним. У студії татуювань запитайте, як часто вони відчувають запалення після татуювання та які найпоширеніші побічні реакції після татуювання.

MUDr. Дана Юречкова, к.т.н.
Педіатр

Це скрипить у мене в животі. Звуки не припиняються навіть тоді, коли їх здають в оренду.

Згризання пов’язане з процесом прийому всередину, перетравлення та виведення їжі. Найчастіше це відбувається в шлунку, тонкому і товстому кишечнику, де крім сили тяжіння на вміст порожнистих органів травлення впливає і рух органу, тобто перистальтика. Неприємні звуки викликають рідини, сильніші речовини та повітря. Гази надходять із трьох джерел: із проковтнутого повітря з їжею, знешкодження шлункової кислоти в лужному середовищі та ферментаційної активності кишкових бактерій. Гази, що утворюються в травному тракті, частково всмоктуються або природним чином проходять через задній прохід. Накопичення їх у шлунково-кишковому тракті називається метеоризмом. Кровотеча в животі виникає, коли суспензія або рідина змішується з повітрям. Чим інтенсивніше повітря кишечник містить і проникає через різні вигини або звуження шлунково-кишкового тракту. Кишкові гази містять 90 відсотків азоту та кисню, а решта - вуглекислий газ, водень та метан. Метеоризм також визначається як інфляція з посиленням вітру. У цьому випадку скрип виявляється більш вираженим.

Ми говоримо про хворобливий метеоризм, якщо газ виходить через пряму кишку більше 25 разів на день протягом двох тижнів. Метеоризм турбує пацієнта, але рідко вказує на серйозне захворювання, хоча деякі хвороби пов'язані з важким метеоризмом. Ми вже маємо ряд діагностичних та лікувальних процедур, щоб відрізнити банальне хрипіння від захворювання. Якщо ви переживаєте, відвідайте гастроентеролога. У будь-якому випадку приділіть більше уваги меню. Ви споживаєте достатню кількість клітковини, пробіотиків, дотримуєтесь належного режиму пиття та спрею. Чай з фенхелю зарекомендував себе ще в дитинстві, і в аптеці достатньо запасів для дорослих.