Муковісцидоз - це генетичне захворювання, яке змушує організм виробляти густий слиз, який накопичується і закупорює протоки та труби в легенях, травному тракті та підшлунковій залозі. Це скупчення слизу може спричинити серйозні, а іноді і летальні інфекції, а також погане засвоєння поживних речовин, а також може вплинути на потові залози та репродуктивну систему чоловіків.

stica

Ваш лікар, швидше за все, зробить аналізи крові і може перевірити потовиділення, щоб перевірити, чи багато в ній солі, що може свідчити про наявність муковісцидозу. Якщо діагноз підтверджений, лікар може оцінити ваш стан за допомогою рентгенографії грудної клітки, КТ грудної клітки або живота, МРТ грудної клітки або живота, УЗД черевної порожнини або КТ навколоносових пазух. В даний час не існує ліків від муковісцидозу, проте останнім часом у медичній допомозі хворим на муковісцидоз були досягнуті важливі досягнення, які значно збільшили тривалість життя за останні десятиліття. Лікар може порекомендувати змінити спосіб життя, ліки, терапію або операцію на грудях, щоб допомогти зменшити симптоми.

?Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз - це потенційно смертельне генетичне захворювання, яке змушує організм виробляти густий слиз.

Ця густа слиз може накопичувати та закупорювати протоки та труби всередині легенів, травної системи та підшлункової залози. Накопичення може спричинити серйозні, а іноді і смертельні інфекції та проблеми з травленням. Це також може впливати на потові залози та репродуктивну систему чоловіків.

Хоча муковісцидоз може траплятися у людей будь-якої раси, він частіше зустрічається серед кавказців Центральної та Північної Європи.

Симптоми муковісцидозу залежать від тяжкості захворювання, але можуть включати:

  • задишка
  • часті легеневі інфекції
  • стійкий кашель
  • хрипи
  • втома
  • закладеність носа
  • біль у животі
  • втрата ваги
  • ненормальний і неприємний запах стільця
  • запор
  • кишкова непрохідність
  • чоловіче безпліддя

Зараз існують обов’язкові скринінгові тести на муковісцидоз та інші стани після народження; тому, як правило, новонародженим діагностують незабаром після народження, до появи симптомів. Однак важливо, щоб ранні симптоми можна було розпізнати у немовлят, включаючи:

  • солона присмачена шкіра
  • відсутність набору ваги
  • затримка росту
  • випадання прямої кишки, при якому пряма кишка виступає за межі тіла

?Як діагностується та оцінюється муковісцидоз?

Найбільш поширені типи тестів на муковісцидоз включають взяття зразка крові для генетичного тестування або проведення тесту на піт. Тест на піт вимірює кількість солі в поті людини. Велика кількість солі може свідчити про наявність муковісцидозу.

Зараз новонароджені в Сполучених Штатах повинні пройти раннє скринінгове дослідження на муковісцидоз шляхом дослідження зразка крові на патологічний рівень хімічної речовини в підшлунковій залозі, яка називається імунореактивним трипсиногеном, або IRT (англійською мовою).

У деяких випадках вагітні жінки можуть оцінити своїх дітей до народження, використовуючи амніоцентез або біопсію плаценти, яка називається відбір проб ворсин хоріона (CVS). Амніоцентез передбачає видалення рідини з навколоплідного міхура (рідини, яка оточує ембріон/плід, що розвивається) через голку, яка вводиться через живіт. Потім цю рідину можна перевірити на наявність муковісцидозу. Під час CVS голкою використовують для видалення невеликої кількості плаценти, яку потім перевіряють на муковісцидоз та інші генетичні захворювання.

Якщо у вас діагностовано муковісцидоз, ваш лікар може оцінити ваш стан за допомогою обстеження калу, спірометрії або посіву мокротиння. Також можуть бути замовлені такі тести на зображення:

?Як лікується муковісцидоз?

Хоча лікування муковісцидозу не існує, ваш лікар може порекомендувати один або декілька з наступних варіантів, які допоможуть зменшити симптоми і поліпшити якість життя:

  • зміни способу життя, такі як краще харчування, вживання вітамінів, збільшення фізичної активності та відмова від вживання тютюну та пасивного куріння.
  • Такі ліки, як антибіотики та інгаляційні ліки, можуть допомогти відкрити дихальні шляхи та очистити слиз та інфекції.
  • різні терапії грудної клітки або методи очищення дихальних шляхів (ACT) можуть допомогти послабити слиз, полегшуючи кашель і очищення мокротиння з легенів.
  • у важких випадках для покращення якості життя може знадобитися хірургічне втручання або інші процедури. Ці операції можуть включати трансплантацію легенів, процедури зупинки кровотечі в легенях, видалення носових поліпів або введення зонду для годування, щоб допомогти доставити належні поживні речовини.

Цю сторінку було перевірено 15.08.2018

Для отримання додаткової інформації про цю та інші процедури радіології відвідайте Radiologyinfo.org