Галактоземія (етимологічно означає "галактоза в крові") - це спадкове захворювання, спричинене дефіцитом ферменту, яке впливає на метаболізм галактози. Дитина з галактоземією може накопичувати похідні галактози у вашому тілі, що може пошкодити печінку, мозок, нирки та очі.

захворювання

Сьогодні в День рідкісних захворювань ми хотіли трохи наблизитися до цієї хвороби, що розглядається як така, яка в західних країнах вражає приблизно кожного п’ятого тисячі новонароджених.

Існує кілька типів галактоземії, хоча ми зупинимося на так званій «класичній галактоземії», яка виникає, коли у немовлят недостатньо ферменту, який називається «галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза» (GALT, скорочення від англійської).

Люди з галактоземією не можуть повністю розщепити просту цукрову галактозу. Галактоза становить половину лактози - цукру, що міститься в молоці. Ось чому люди, які страждають галактоземією, не можуть переносити будь-яку форму молока (людського чи тваринного), і немовлятам потрібно давати альтернативну.

Галактоземія, яка вражає хлопчиків і дівчат однаково, успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що батьки дітей, які страждають галактоземією, майже ніколи не хворіють на хворобу, а навпаки, кожен із батьків має змінений ген, який спричиняє захворювання (інший ген у парі працює добре). Тому їх називають «перевізниками». Коли обидва батьки є носіями, при кожній вагітності 25% шансів на наявність у дитини галактоземії.

Як ми бачимо нижче, новонароджені з класичною галактоземією вони починають виявляти наслідки для здоров’я через кілька днів годування груддю або штучних молочних сумішей. Майже всі випадки галактоземії можна було виявити шляхом скринінгу новонароджених.

Симптоми галактоземії у дитини

Немовлята з галактоземією можуть мати симптоми в перші дні життя з грудним молоком або сумішшю, що містить лактозу. Симптоми можуть бути обумовлені серйозним зараженням крові бактеріями E. coli. На сьогоднішній день може бути занадто пізно, щоб уникнути серйозних травм дитини. і навіть може настати смерть новонароджених.

Симптомами галактоземії у новонародженого є: судоми, дратівливість, млявість, погане годування, поганий набір ваги, пожовтіння шкіри та склер (жовтяниця), блювота. Оскільки ці симптоми досить загальні, то правильний діагноз часто затягується, отже, важливість раннього виявлення галактоземії при неонатальних тестах.

Лікування галактоземії

Лікування полягає у дотриманні спеціальної дієти, негайно і назавжди усунувши галактозу, що входить до складу молока, та харчові джерела похідних галактози. Їх потрібно усувати протягом життя людини:

  • молоко та молочні продукти;
  • оброблені та розфасовані продукти зазвичай містять лактозу;
  • томатні соуси;
  • деякі солодощі;
  • певні ліки (таблетки, капсули, підсолоджені рідкі краплі, що містять лактозу в якості наповнювача);
  • деякі фрукти та овочі також містять галактозу;
  • будь-яка їжа або ліки, що містять інгредієнти лактулозу, казеїн, казеїнат, лактальбумін, сир, сироватку або тверді речовини сироватки.

Як ми бачимо, лікування просте, так що хвороба сприятливо розвивається у дитини, але якщо не проводиться скринінг новонароджених, симптоми самої хвороби є проявом того, що вони прибули пізно і, ймовірно, вже є печінка та нервова система ураження центральні.

У випадку з немовлятами, вони повинні харчуватися безлактозним сумішним молоком, такі як деякі на основі соєвого білка, і деякі препарати кальцію рекомендуються для запобігання демінералізації кісток. Деякі лікарі також радять приймати на додаток до кальцію добавки з вітаміном D та вітаміном K.

Коли лікування починається до того, як дитині виповниться 10 днів, є більше шансів, що у дитини будуть нормальний ріст, розвиток та інтелект. У деяких дітей, які отримують раннє лікування, можуть спостерігатися затримки росту, але більшість з них досягають нормального зросту в зрілому віці.

У будь-якому випадку, незважаючи на адекватне лікування, чим пізніше воно починається, можуть з’явитися довгострокові ускладнення, такі як когнітивні розлади, руховий дефіцит, дисфункція яєчників із зниженням жіночої фертильності та зниженням щільності кісток (фертильність чоловіків достеменно не вивчена). Можливо, це пов’язано з пошкодженням внутрішньоутробного періоду.

Немовлятам та маленьким дітям з галактоземією потрібні будуть регулярні дослідження крові та сечі, щоб перевірити наявність токсичних речовин, які утворюються, коли галактоземія не контролюється. Результати тестів допоможуть лікарям та дієтологу пристосувати лікування до потреб дитини.

В Іспанії галактоземія не входить до скринінгу новонароджених деяких автономних громад, захворюваність яких становить приблизно 1 на кожні 50 000 новонароджених. Якщо раннє виявлення не включене в тест на п’яту новонародженого і захворювання не виявляється якомога швидше, тобто виникають ускладнення.

Іспанська федерація рідкісних хвороб на День рідкісних хвороб заявляє, що дослідження є надією всіх постраждалих людей та їх сімей, і ми сподіваємось, що прогрес також буде досягнутий у галактоземія і особливо те, що її раннє виявлення включається до новонароджених рутинно.