Написано Гледіс Гонсалес, 01 квітня 2017 р

вражає

Останнє оновлення: 15 квітня 2020 р

Про що ця рідкісна хвороба? Галактоземія, або галактоза в крові, є спадковим генетичним розладом, і дитина з нею має кишечник, який не здатний метаболізувати простий цукор або галактозу (побічний продукт перетравлення лактози) в глюкозу (джерело енергії для організму), яка викликає накопичення галактози в крові. Це призводить до низки травм та інфекцій у вашому тілі.

У здорових немовлят цей моносахарид метаболізується завдяки ряду ферментативних реакцій і виконує свою функцію енергії для вашої дитини.

Цю рідкісну хворобу, якою страждає кожна з кожних 40 000 немовлят, необхідно діагностувати якомога швидше, оскільки, якщо її не лікувати в перші дні життя, це може спричинити незворотні проблеми для їх здоров’я.

Молоко містить лактозу - дисахарид, що утворюється внаслідок об’єднання молекули глюкози та молекули галактози. У цьому випадку галактоземія складається з побічної реакції на галактозу, моносахарид, який, якщо не метаболізується, викликає симптоми тривоги у новонародженого.

Люди з галактоземією відчувають дефіцит трьох ферментів, які беруть участь в метаболізмі галактози: уридилтрансфераза, галактокіназа або епімераза . Цей дефіцит призводить до накопичення галактози в крові.

Цей генетичний стан робить дитячий організм нездатним метаболізувати галактозу через патологію, успадковану від обох батьків, які можуть мати або не мати ознак цієї проблеми.

Тестування та лікування симптомів змінить ваше життя

Щоб знати, страждає наша дитина галактоземією чи ні, ми повинні бути уважними до і після народження нашої дитини, тому що, якщо це буде виявлено вчасно, вам не буде про що шкодувати.

  • Пренатальні тести можуть бути проведені для перевірки на наявність галактоземії
  • Через 72 години після народження за допомогою "тесту на п’ятковий укол"
  • Пізніше це діагностується за допомогою хроматографії цукру в сечі після введення в раціон галактози
  • Попереджувальні ознаки полягають у тому, що дитина має судоми, дратівлива, залишається млявою (труднощі прокидається), постійно блюве, не набирає вагу, відмовляється приймати суміш, що містить молоко, і має жовтувату шкіру
  • Якщо є кровотеча і складно зупинити кровотечу, у разі ран може спостерігатися печінкова недостатність, що призводить до галактоземії. Трапляються важкі інфекції
  • Катаракта поширена навіть у перші тижні життя
  • Якщо галактоземія залишається недіагностованою, якщо не смертельною, це спричиняє проблеми з навчанням та затримку мови
  • У зрілому віці галактоземія викликає гіпогонадизм (поганий розвиток статевих органів), недостатність яєчників, низький зріст, тремор та інші неврологічні розлади.

Види галактоземії

У віснику з генетики та біохімії Інституту вроджених помилок метаболізму I.E.I.M. З факультету наук Понтісійського університету Яверіана, присвяченого Галактоземії, лікар Альберто Ернандес Саенц, педіатр та піонер у діагностиці цієї хвороби в Колумбії, пояснює, що «у нелікованих дітей це може бути важким, іноді смертельним; його діагностика відносно проста, а лікування дуже просте та ефективне ".

Вперше галактоземія була описана в Колумбії Ернандесом Саенсом у 1983 році: «У тримісячного пацієнта, у якого вдалося зупинити більшу частину наслідків захворювання. Раннє виявлення дає чудові результати ".

Як ми вже бачили раніше, дефіцит будь-якого з трьох ферментів, що беруть участь в метаболізмі галактози, призводить до появи захворювання, яке може бути: галактоземія через дефіцит уридилтрансферази або епімерази, що, як правило, призводить до голоду, порушення розвитку, блювоти, ураження печінки та розумова відсталість.

Поки, галактоземія внаслідок дефіциту галактокінази ослаблюється і проявляється насамперед як катаракта.

За словами Ернандеса, при підозрі на галактоземію слід призначити тест на цукор, що зменшує кількість сечі. "У лабораторії потім проводять тонкошарову хроматографію для виявлення галактози в сечі, і якщо це позитивно, проводять ферментативні аналізи, щоб визначити, про яку галактоземію йдеться".

Спеціаліст запевняє, що раннє лікування дає дуже хороші результати щодо інтелектуального розвитку та особистості немовляти.