Одним з основних факторів ризику розвитку тромбозу глибоких вен є генетична схильність. Якщо посилена тенденція спостерігається в результаті мутації, ми говоримо про тромбофілію, відомі декілька типів. Які з них найпоширеніші та які небезпеки вони приховують, проф. Виступив Дьєрдь Бласко, фахівець з коагуляції в Центрі тромбозів.

Що таке тромбофілія?

Тромбофілія - ​​це стан, який підвищує схильність до тромбозів «завдяки» генетиці. При цьому баланс крововиливу та згортання крові порушується в напрямку останнього. Існує високий ризик того, що буде підвищений ризик утворення тромбів, що може призвести до тромбозу глибоких вен, можливо небезпечної для життя емболії легеневої артерії. Тромбофілія має кілька форм, і існують важкі та менш важкі типи. Зазвичай вони викликають тромбоз у ранньому віці або зазвичай призводять до локалізованого тромбозу.

генетичне

"Протягом 40 років відома лише одна тромбофілія (патологічна версія білка, який називається антитромбіном), і зараз кількість генетичних дефектів у багато разів більше, ніж а. А) або синтез відповідного білка зменшується, б) або відбувається мутація, яка принципово змінює функцію відповідного білка (наприклад, важче розкладається, відсутність ефекту тощо). Таким чином, кількість молекулярних дефектів у системі тромбозу зараз близько 100 Наша назва зазвичай пов’язана з місце відкриття (наприклад, фактор V Лейден, фібриноген Нью-Йорк, але є також антитромбін-III Будапешт і білок С Печ.)

Однак це можна встановити лише за допомогою детальних досліджень молекулярної біології: наша наука в даний час існує для виявлення молекулярних дефектів у 60-65% усіх неповнолітніх спадкових підозр на тромбоз. Однак це не означає, що ми фактично не лікуємо решту 40%! "- говорить проф. Дьєрдж Бласко.

Найпоширеніша тромбофілія

Лейденська мутація

Мутація Лейдена - одна з найвідоміших тромбофілій, тому більшість людей просять її під час генетичного тестування (хоча для максимальної безпеки варто проводити загальний скринінг на тромбофілію, а не лише наявність 1-2 мутацій). Під час цього стану у факторі V системи згортання крові спостерігається зміна амінокислот, і як наслідок фактор V, який відіграє важливу роль у формуванні тромбів, не може розщеплюватися ферментом, який його розщеплює ( APC).

Мутація Лейдена існує в гетерозиготній та гомозиготній формах залежно від того, успадковується розлад лише від одного або обох батьків. Гомозиготна форма набагато небезпечніша, оскільки її наявність може збільшити ризик тромбоутворення до 80 разів. У гетерозиготному типі, в більшості випадків, достатньо уваги (наприклад, фізичні вправи, велика кількість рідини, здоровий спосіб життя), але якщо хтось гомозиготний, їм часто слід отримувати антикоагулянтну терапію, особливо якщо він мав тромбоз. (І навпаки, якщо ви завагітніли, до гетерозиготної форми також слід ставитися серйозно!)

Звичайно, на кого потрібна антикоагулянтна терапія, серед іншого, впливає, чи і якщо так, коли, тромбоз, інші стани, що підвищують ризик (наприклад, вагітність, гіпс, надмірна вага, діабет), а також чи є інші крім тромбофілії це, каже проф. Дьєрдь Бласко, фахівець з коагуляції Центру тромбозів.

Мутація MTHFR

Мутація MTHFR є статистично найпоширенішою тромбофілією. У разі мутації обмін амінокислотами відбувається у двох місцях у т.зв. білок ферменту метилтетрагідрофолат редуктази. Сам по собі MTHFR є головним компонентом метаболізму фолієвої кислоти, і оскільки фолієва кислота вкрай необхідна для розщеплення гомоцистеїну (високий рівень гомоцистеїну збільшує утворення тромбів), розлад MTHFR побічно збільшує ризик тромбозу.

Як і мутація Лейдена, вона має гетеро- та гомозиготну форми. Перше є дуже поширеним, кількість населення становить близько. Він виявляється у 40%, але оскільки він не передбачає значного підвищення рівня гомоцистеїну і дуже рідко викликає прямий тромбоз, він не небезпечний. На відміну від гомозиготного типу, кількість гомоцистеїну значно збільшується, тому, крім добавок фолієвої кислоти, у багатьох випадках необхідна антикоагулянтна терапія (наприклад, під час вагітності або попереднього тромбозу).

Низький рівень білка S/C

Білок S/C також відіграє важливу роль у коагуляційний крововилив При фібринолізі, точніше при антикоагуляційному фібринолізі, активований білок С (APC) може розщеплювати фактори, що беруть участь у згортанні крові (фактори V і VIII). Якщо вони присутні в невеликих кількостях або мають молекулярний дефект, вони, швидше за все, утворюють згусток крові. Проблема може бути як спадковою, так і набутою (наприклад, дефіцит вітаміну К, захворювання печінки, злоякісні пухлини, хвороби нирок).

Низький антитромбін

Антитромбін, що виробляється печінкою, відіграє одну з найважливіших ролей у пригніченні процесів згортання крові і, як випливає з назви, інактивує тромбін та кілька інших факторів згортання крові. Якщо його занадто мало, ніщо не може протидіяти згортанню крові, тому ймовірність утворення тромбів зростає. Він також може передаватися у спадок та набувати (наприклад, захворювання печінки).

Звичайно, на додаток до вищезазначеного, існує багато інших форм тромбофілії, і хоча це не підтримується, члени причетних сімей, а також елітні спортсмени, повинні бути досліджені з цього приводу, і тоді буде менше трагедії вздовж траси, радить професор.