10.11. 2010 Розщеплення губи та піднебіння є серед вроджених помилок у розвитку. Точна причина не до кінця відома, але генетичні фактори відіграють важливу роль.

вагітності

Shutterstock

Популярний з Інтернету

Душераздирающая історія Мері: Мій батько хотів убити себе, бо вмирав! Я намагався допомогти, але.

Гірка доля алкоголічки Сью Еллен з Далласа: Її обличчя сильно змінилося! FI, що вам довелося пережити

Сирий спред або мішки з маком? Спробуйте 5 порад, як новий посуд змити!

Це має великий вплив на те, як виглядатиме ВСІЙ ДЕНЬ: Просто невелика ранкова зміна, і це ефект!

ФОТО Принц Гаррі та Меган переживають найкрасивіший період у своєму житті: Арчі буде старшим братом!

Пов’язані статті

Ми можемо виявити генетичні порушення ще до вагітності

Пов’язані з темою

Жіноче здоров’я

Алергія

До генетичних розладів також належать синдром Дауна, аутизм, муковісцидоз та м’язова дистрофія.

Хоча медична наука досягла високого рівня, немає засобів запобігти виникненню генетичних порушень у наших нащадків. Однак сучасні технології дозволять перевірити майбутню дитину на наявність багатьох генетичних порушень. Якщо батьки підозрюють, що їхня дитина може успадкувати генетичну аномалію через сімейний анамнез, мати може пройти так званий амніоцентез до народження ".

Що це за амніоцентез?

Це колекція навколоплідних вод і рекомендується не тільки в тому випадку, якщо очікується, що дитина успадкує хворобу, яка протікає в сім’ї, але також якщо жінці старше 35 років і якщо рівень вагітності в крові показує високий рівень альфа- фетопротеїни (їх підвищений рівень може не відразу сигналізувати про те, що розвиток плода загрожує, але також про те, що вагітність перебуває на більш запущеному етапі, ніж очікувалося, або що здоров'я матері може погіршитися протягом наступних місяців вагітності, або що мати очікує близнюків або трійнят).

Аутизм

Це розлад розвитку протягом усього життя, який проявляється у порушенні поведінки, спілкування, обмеженому колі інтересів та діяльності. Діти з аутизмом не можуть розуміти інших і потребують особливого розвитку, освіти та виховання. Точна причина аутизму досі невідома. Ймовірно, це спадкова або метаболічна недостатність, оскільки причиною є також шкідливий вплив, спричинений певними речовинами.

Синдром Дауна

Синдром Дауна (ДС) є найпоширенішим захворюванням, спричиненим хромосомним розладом. Окрім характерних зовнішніх ознак, у дітей із ДС спостерігається уповільнення моторного розвитку, зниження інтелекту, вади серця, аномалії розвитку шлунково-кишкового тракту, порушення зору та слуху, а також лейкемія.

Кістозний фіброз

Муковісцидоз - спадкове захворювання. В основному вражає легені, підшлункову залозу, печінку та пізніше інші органи. Уражаються часті запалення та інфекції легенів, прискорене, поверхневе дихання, хронічна астма, синусит, поступове ураження легенів, проблеми з травленням, високий апетит з мінімальним збільшенням ваги, повільний ріст, хронічне запалення підшлункової залози, непрохідна кишка у новонароджених. МВ - невиліковна хвороба, якій допомагають медикаментозна терапія, реабілітаційні вправи, спеціальна висококалорійна дієта. МВ є однією з найпоширеніших спадкових хвороб у Центральній Європі. Щороку в Словаччині народжується близько 15 - 20 дітей з цією невиліковною хворобою.

М'язова дистрофія

Це генетичний розлад м’язів, який проявляється у втраті м’язів. Він зв’язується з Х-хромосомою, тому вражає лише хлопчиків. За підрахунками, в Словаччині цим страждає приблизно п’ять тисяч людей. Існує кілька форм СД, найважчою формою якої є м’язова дистрофія Дюшенна, яка призводить до летальної дихальної недостатності приблизно у віці 20 років і зустрічається у 90 відсотків пацієнтів. На початку захворювання прийом кортикоїдів може дещо уповільнити перебіг захворювання.

Незвичайні генетичні розлади

Старі діти (Progeria infantilis)

Прогерія - передчасне старіння - рідкісне вроджене захворювання, розвиток якого зупиняється на дитячому етапі. Це проявляється таким чином, що дитина починає старіти надзвичайно швидко відразу після народження. 90 відсотків людей з таким діагнозом помирають у віці до тринадцяти років внаслідок колапсу серця або інсульту. У світі відомо близько 50 випадків. Вчені приділяють пильну увагу цій хворобі, оскільки вважають, що розуміння хвороби може допомогти краще зрозуміти процес старіння.

Люди з кам'янистим обличчям (синдром Моєва)

Це рідкісне захворювання, при якому пацієнт має паралізовані м’язи на обличчі і не здатний до будь-якої міміки. Він не може сміятися, хмуритися, кривитись і навіть моргати. Лікування можливе хірургічним шляхом шляхом пересадки власних м’язів з іншої частини тіла у функціональні м’язи. Щороку в Європі народжується приблизно 300 таких хворих дітей.

Оніміння до болю

Деякі люди взагалі не відчувають болю, і це пов’язано з рідкісною генною мутацією. Біль є показником пошкодження клітин і тканин і підкреслює необхідність лікування. Постраждалі знаходяться в зоні ризику, оскільки вони можуть не помітити травму чи зареєструвати захворювання. Вони повинні перебувати під постійним наглядом лікаря, вони не доживуть до старості. Однак вчені сподіваються використовувати цей ген для розробки нових знеболюючих препаратів.

Аліса в країні чудес (Мікропсія)

Мікропсез - це неврологічний розлад зору, при якому предмети здаються людям меншими, ніж вони є насправді. Люди, які постраждали таким чином, бачать світ спотвореним. Вони сприймають усі предмети в полі зору меншими та віддаленими, ніж вони є насправді. Машина схожа на іграшкову машинку, собака схожа на мишку.

Неперевершена обжерливість (синдром Піка)

Генетичний розлад, що характеризується нездоланною обжерливістю неїстівних предметів, таких як глина, вугілля, крейда, папір, гума, а також калу. Цей синдром зустрічається переважно у дітей з вадами розвитку. Небезпечно, що постраждала таким чином дитина може їсти свинець, страждаючи від пошкодження мозку та смерті. Існує ризик розладу шлунка або навіть розриву шлунка. Інший ризик - паразити, які потрапляють в організм через споживання тваринного калу. Лікування спрямоване на поповнення мінеральних речовин.

Більше цікавих статей ви можете знайти в додатку New Time Health, щоп’ятниці в газеті New Time!