Синдром Прадера-Віллі (PWS, синдром Прадера-Віллі або синдром Прадера-Лабхарта-Віллі, синдром Віллі-Прадера) є рідкісним генетичним розладом, при якому структура генів на 15-й хромосомі порушена. Вперше його описали в 1956 році Андреа Прадер та Генріх Віллі. PWS вражає приблизно 1 з 10 000 до 1 з 25 000 новонароджених. У всьому світі з цією хворобою живе близько 400 000 людей.

прадера-віллі

Діагностика: Рання діагностика та раннє лікування покращують прогноз. СЗЗ діагностується за допомогою генетичного тестування, яке рекомендується дітям зі значно зниженим тонусом м’язів. Отже, основою діагнозу є генетичний тест, заснований на т.зв. Метилювання, яке виявляє дефектну відп. відсутня послідовність генів у хромосомі 15.

Лікування: це генетичне захворювання, тому воно невиліковне, лікування симптоматичне (легкі симптоми). У дитинстві пацієнти проходять вправи, які допомагають поліпшити м’язовий тонус. Крім того, виконуються логопедичні вправи. Однак найбільшою проблемою залишається важке ожиріння, яке пов'язане з хронічним почуттям голоду. Для низького росту тіла застосовуються щоденні ін’єкції рекомбінантного гормону росту, який сприяє зростанню та збільшенню м’язової маси і може зменшити споживання їжі та відчуття постійного голоду.

  • низька напруга м’язів
  • невеликий зріст
  • погана координація рухів
  • мигдалеподібні очі, вузькі верхні губи, високий лоб
  • слабкий плач
  • дисбаланс сну
  • розумова відсталість
  • хронічне почуття голоду та пов'язане з цим ожиріння
  • апатія, утруднене дихання через низький тонус м’язів
  • затримка мовлення
  • затримка статевого дозрівання