Швидкий розвиток технологій було доведено також у галузі гінекології та акушерства, що для вас, як майбутньої матері, означає можливості, яких жінки на вашому місці не мали кілька років тому. В даний час все більше і більше проводяться різні генетичні тести під час вагітності, які повинні мати можливість розкрити цілий спектр інформації про дитину. Найчастіше такі тести роблять для виявлення можливих проблем зі здоров’ям або інвалідності, але є також багато генетичних тестів, які досліджують напр. до чого дитина матиме талант або буде схильна до залежностей.

більший ризик

Для майбутньої матері можливість таких тестів - це, звичайно, хороша новина - завжди краще, якщо у когось буде більше можливостей. Однак водночас це ускладнює ситуацію - ви можете запитати, які тести потрібно здати, які краще залишити, де можна здати такі тести тощо. Тому ця стаття надасть інформацію, яка допоможе вам легко зорієнтуватися у світі генетичних тестів під час вагітності. Ситуація ускладнюється ще й тим, що генетичні тести іноді називають тестами, які насправді не є генетичними і тому не досліджують ДНК безпосередньо.

Потрійний тест

На 16 тижні вагітності жінка зазвичай проходить т. Зв потрійний тест, що по-словацьки означає потрійний тест. У жінки беруть пробу крові та вимірюють рівень трьох речовин: АФП, гормону ХГЧ та естрадіолу. Цей тест проводиться для того, щоб лікар міг вчасно виявити вроджені вади дитини. Якщо лікар виявить, що рівень AFP нижчий, ніж повинен бути, це означає більший ризик того, що жінка чекає дитину з синдромом Дауна. І навпаки, якщо ваш лікар вимірює підвищений рівень АФП, існує більший ризик пошкодження нервової трубки у вашої дитини.

Однак потрібно бути дуже обережним, щоб зрозуміти цей тест. Те, що лікар виявляє підвищений ризик вродженої вади, не означає автоматично, що у дитини є така вроджена вада. Це просто означає, що жінка має більше шансів народити дитину з вродженою вадою, ніж інші вагітні жінки її віку. Ось чому в останні роки потрійний тест критикували. Часто трапляється так, що жінка без потреби перелякується і чекає народження дитини, напр. при синдромі Дауна, або навпаки, тест не виявить ризику, і жінка буде здивована. Простіше кажучи, цей тест є відносно ненадійним. Тому його вже не виконують у багатьох країнах, але все ж таки в Словаччині.

Скринінг першого триместру

Цей тест є більш сучасним і точним варіантом потрійного тесту. Це проводиться трохи раніше, між 11-м і 14-м тижнями вагітності, і, як випливає з назви, у першому триместрі. Цей тест поєднує ультразвукове дослідження та дослідження крові, щоб набагато точніше виявити, чи носить мати під серцем дитину з синдромом Дауна або подібними вадами.

Однак вас не направлять на це обстеження автоматично, тому вам потрібно попросити про це свого лікаря. У Словаччині ми досі часто стикаємося з тим, що потрійний тест проводиться автоматично, але скринінг першої чверті сприймається як щось додаткове, і про це слід вимагати. З цієї причини, як правило, це навіть не покривається страховою компанією, але оскільки воно набагато точніше, воно, безумовно, окупиться.

Генетичне УЗД на 20 тижні

Багато майбутніх мам і лікарів сходяться на думці, що генетичне УЗД, яке проводиться приблизно в середині вагітності, є найважливішим обстеженням, яке проходить вагітна жінка. Це пов’язано, перш за все, з тим, що дитина в утробі матері вже настільки розвинена, щоб виявляти будь-які проблеми. По-друге, генетичне ультразвукове дослідження є дуже точним, саме тому ви можете більш-менш покладатися на результати цього тесту. Але що насправді досліджується на цьому УЗД? В основному це можливі вроджені вади розвитку, зокрема залучення головного мозку, серця, кінцівок, видільної системи тощо. Звичайно, як жоден тест, цей тест ніколи не буде 100%, але завжди слід враховувати можливе відхилення.

Цей вид ультразвукового обстеження є найбільшим і найважливішим, але крім нього, жінка зазвичай проходить ще два. Один на початку вагітності, між 6-м і 8-м тижнями, щоб підтвердити, що жінка вагітна, скільки потомства насправді чекає, а серцебиття контролюється. Також розраховується приблизна дата народження. Потім проводиться ще одне УЗД у третьому триместрі - на 30–32-му тижні, коли контролюється положення плода, чи правильно б’ється його серце, чи правильно розвиваються органи, чи ціла плацента та скільки навколоплідних вод доступні для дитини.

Амніоцентез

Цей тест інакше називається забором навколоплідних вод. Це відносно інвазивна процедура, при якій за допомогою голки беруть зразок навколоплідних вод дитини, який потім детально аналізують. Тест в основному проводиться для виявлення можливого синдрому Дауна у дитини, тому здебільшого його проводять жінкам старше 35 років. У них підвищений ризик народження дитини з цим вродженим розладом. Однак проблема полягає в тому, що це обстеження є відносно небезпечним за своєю природою. Отже, хоча жінка має шанс народити таку дитину приблизно 1: 3000 (залежно від віку жінки, чим вище шанс), шанс на те, що вона зробить аборт через цей тест, становить приблизно 1: 100. Тому дуже важливо добре подумати над тим, чи хочете ви пройти тест.

Як поводитися з результатами тесту

Перш за все, потрібно бути готовим якомога швидше, щоб у міру прогресування вагітності лікарі могли виявляти різні проблеми зі здоров’ям, пов’язані з вашою дитиною. Слід також подумати про можливі складні рішення, які потрібно буде прийняти під час вагітності. Наприклад, якщо лікарі вчасно виявлять високий ризик розвитку синдрому Даунова, чи не вирішите ви залишити дитину або зробити аборт? Ми точно не хочемо без потреби лякати вас як майбутню маму, ми просто наголошуємо на необхідності готуватися до різних викликів, які приносить вагітність.

Але іноді навіть погані новини можуть виявитися хорошими. Наприклад, якщо лікарі виявлять вроджену ваду серця дитини, вони будуть готові оперувати дитину відразу після народження, часто рятуючи йому життя. Швидкий розвиток технологій дає змогу ефективно вирішити низку проблем зі здоров’ям дітей, які раніше не можна було вирішити.

І останнє, але не менш важливе, не забувайте згадане вище застереження, а саме: навіть якщо тест покаже, що у дитини є вроджений дефект, зрештою він може народитися абсолютно здоровим. На жаль, це може працювати і навпаки. Особливо це стосується не дуже точного трикратного тесту, і в меншій мірі для інших згаданих тестів. Тому знову ж таки потрібно готуватися до різних ситуацій, не заздалегідь піддаватися стресу чи святкувати, і лише після пологів ви зможете з упевненістю сказати, чи виконалися передбачення.