Спадковість людини не можна розглядати з етичної точки зору шляхом експериментального схрещування. Крім того, у людських пар мало нащадків, так що успадкування будь-якої ознаки може бути проаналізовано безпосередньо відповідно до моделей розбиття в кожному поколінні. За середнього часу покоління людини (близько 27 років) генетик може об’єктивно слідувати максимум 4 поколінням. Кожна людина є дуже складним полігібридом, має дуже великий та індивідуально складний диференційований генотип, а отже, і фенотип. Люди живуть у популяціях, що відрізняються за розмірами та ступенем ізоляції, в яких наслідки зсуву генів дуже різноманітні. Таким чином, генетика людини по суті має доступні методи спостереження замість експериментальних методів.
Він відстежує фенотипові прояви осіб, відібраних за певною системою:
генеалогічні дослідження - за певний рік вивчено кілька поколінь
популяційне дослідження - досліджується випадково вибрана вибірка сукупності (зразок)
гемеліологічне дослідження - обстежуються обидві особи пари близнюків
На практиці тоді всі три підходи зазвичай поєднуються, результати порівнюються та доповнюють один одного, а отримані дані обробляються порівняно складними статистичними методами. У багатьох випадках також необхідно дослідити мікроскопічне зображення хромосом - каріотип особини.
Стаття:
Генетику рослин та людини слід розділити у розділі "Цікаві статті". Думки професора Карлового університету в Празі Й. Дробника щодо того, що ми зараз ділимо світ на прихильників та противників. Моногенні та полігенні спадкові ознаки У разі ознак зі значною часткою спадковості можна визначити, за якими законами успадковується, та розрізнити моногенні та полігенні спадкові ознаки. Моногенною спадковою ознакою у людини є, наприклад, спадковість груп крові. Полігенні успадковані ознаки є результатом взаємодії кількох генів, і тому можуть істотно впливати на умови життя.
Прикладом полігенної успадкованої ознаки є напр. зріст тіла. Спадковість груп крові Група крові є імунологічною ознакою. Група крові не впливає на навколишнє середовище. Кожна група крові в системі AB0 є моногенною спадковою ознакою, а локус відповідного гена - аутосомним. Алелі, що визначають групи А і В, є повністю домінуючими і взаємно кодомінантними, тобто. що в гетерозиготному генотипі обидва виражаються у фенотипі. Третій алель для груп крові 0 є повністю рецесивним щодо обох попередніх. Вкладка. Моногенна спадкова ознака групи крові генотип A IAIA або IAi B IAIB або IBi AB IAIB 0 ii Rh-група є прикладом класичного аутосомного типу успадкування, тобто. що домінантний Rh + алель визначає резус-позитивну кров, рецесивний Rh-алель визначає резус-негативну кров.
Приклад: Класичний приклад успадкування групи крові:
Яка ймовірність того, що мати з групою крові A + та батько з групою B + матимуть дитину 0-? Ми знаємо групи крові обох батьків, але не знаємо їх точних генотипів (IA-Rh + -, IB-Rh + -). Однак, якщо ми знаємо групу дітей з чітким генотипом (iiRh-Rh-), ми можемо зробити висновок, що в цьому випадку лише гетерозиготні батьки за обома ознаками (IAiRh + Rh-, IBiRh + Rh-) можуть мати дитину з групою 0-.
Таким чином, в'їзд через перехід виглядає так:
P: IAiRh + Rh- x IBiRh + Rh- GP: IARh + IARh- iRh + iRh-; IBRh + IBRh- iRh + iRh-; \\ IARh + IARh- iRh + iRh- IBRh + IAIBRh + Rh + IAIBRh + Rh- IBiRh + Rh + IBiRh + Rh- IBRh- IAIBRh + Rh- IAIBRh-Rh- IBiRh + Rh- IBiRh-Rh- iRh Rh + IAiRh + Rh + IAiRh + Rh + iiRh + Rh- iRh- IAiRh + Rh- IAiRh-Rh- iiRh + Rh- iiRh-Rh-
Імовірність того, що у дитини буде група крові 0-, становить 1:16 (6,25%). Ви можете побачити приклади спадкування групи крові в тексті Приклади. Спадкові схильності та хвороби Генотип людини суттєво визначає стан її здоров’я. Однак генотипічна роль у різних порушеннях здоров’я людини неоднакова.
Генетика людини більш детально розглядає дві основні групи захворювань:
спадкові схильності до хвороб спадкові хвороби Спадкові схильності до хвороб Окрім причинного фактора навколишнього середовища, т.зв. вплив впливу, все ще певний генотиповий фактор, т. зв схильність до хвороб.
Хвороба викликана лише взаємодією обох цих компонентів. Причинний ефект (фактор) навколишнього середовища, як правило, специфічний (харчовий компонент, погода, сонячне світло тощо) і його правильне та своєчасне знання є єдиним надійним способом профілактики захворювань у людей, які мають спадкову схильність до них. Хвороби, що виникають внаслідок спадкових схильностей, значно різняться за ступенем спадковості. Найпоширеніші з них - неврози, високий кров’яний тиск, алергічні захворювання. Ці захворювання виникають сімейно і зазвичай вражають більше братів і сестер.
Спадкові захворювання
В даний час медицина визнає близько 2000 спадкових захворювань. Це хвороби, які за звичайних умов життя виявляються майже на 100% з упевненістю у осіб з певними характерними варіаціями генотипу. За ступенем впливу генетичного матеріалу хвороби поділяють залежно від того, пошкоджений він чи ні. змінені певні послідовності нуклеотидів на одному гені (моногенні захворювання), чи це зміна кількості хромосом внаслідок помилкового мейозу та подальшого нерівномірного розподілу хромосом у статевих клітинах (хромосомні аберації).
Моногенні хвороби
Вони засновані на специфічних мутаціях, які призводять до зміни генетичної інформації певних генів (так звана точкова мутація). Мутація спричиняє нездатність продукувати або недостатньо продукувати відповідний поліпептидний ланцюг (білок), який часто має функцію ферменту або гормону. Таким чином, організм не має здатності мати певну метаболічну або фізіологічну реакцію. Суть таких хвороб полягає в тому, що певний тип молекули білка відсутній, тому ми називаємо їх молекулярними захворюваннями.
Спадкові захворювання, спричинені мутацією генного алелю, можуть бути:
рецесивно - уражаються лише гомозиготи для відповідного мутованого алелю, домінантні - також гетерозиготи, тоді як обидві групи захворювань можуть бути (з точки зору зв’язування хромосом):
аутосомний - зв’язаний з нестатевою хромосомою,
гоносомні - зв’язані із статевою хромосомою X або Y.
Прикладом рецесивної аутосомно-спадкової хвороби є галактоземія, при якій уражений організм не здатний виробляти один з ферментів, необхідних для нормального перебігу катаболічного ланцюга деградації молочного цукру - галактози. Таким чином, ланцюг підбігає до певного проміжного продукту, він тут зупиняється і подальший необроблюваний проміжний продукт накопичується у більшості внутрішніх органів, на які діє як отрута.
Це викликає серйозні симптоми:
втрата апетиту та інші проблеми з травленням, низький рівень глюкози в крові, жовтяниця, зменшення печінки, збільшення селезінки, ознаки ураження нирок, катаракта та уповільнення психічного розвитку. Таким чином, генетична інформація одного мутованого алелю відображається у багатьох патологічних ознаках - плейотропному ефекті. Попередити розвиток цієї хвороби можна, виключивши з раціону молоко та молочні продукти. Дуже рідкісним (1: 1 000 000) домінантним аутосомно-спадковим захворюванням є сімейна гіперхолестеринемія. Особи з цією спадковою хворобою мають мутацію гена рецептора ЛПНЩ (специфічний білковий рецептор ліпопротеїнового комплексу, який несе холестерин у крові). Наслідком цього розладу є нездатність периферичних тканин отримувати холестерин з крові, холестерин накопичується в крові та стає серйозним фактором ризику розвитку артеріосклерозу та інфаркту.
Найпоширенішим рецесивним гоносомним розладом згортання крові у новонароджених хлопчиків (1: 5000-10 000) є класична гемофілія А, ген якої знаходиться в Х-хромосомі. У хлопчиків, оскільки у них є лише одна Х-хромосома, завжди є інвалідність, у дівчат, які мають дві Х-хромосоми, хвороба не проявляється (лише у випадку гомозиготного рецесивного стану). Дівчата з одним мутованим алелем є носіями і можуть передавати гемофілію своїм нащадкам. Іншим поширеним прикладом рецесивного розладу гоносомного успадкування, пов’язаного з Х, є далтонізм - дальтонізм до зеленого та червоного, який уражена особа сприймає як різні відтінки сірого. Приклад рецесивно успадкованої моногенної хвороби, пов’язаної зі статтю (зокрема, гемофілії), можна знайти в розділі Основні терміни - с. 3, з прикладами гемофілії та дальтонізму, також знайденими в розділі Приклади. Захворювання з переважно гоносомним типом успадкування, пов’язані з Х, дуже рідкісні. У цьому випадку патологічний алель знову знаходиться в Х-хромосомі, але є домінуючим по відношенню до нормального гена. На відміну від рецесивного типу цього типу успадкування, гетерозиготних жінок це також постраждає. Прикладом цього розладу є синдром Арскога.
Хромосомні аберації
Поширеними генетичними захворюваннями є ті, що спричинені зміною кількості хромосом, наприклад: Синдром Дауна - трисомія 21 Синдром Едвардса - трисомія 18 Синдром Патау - трисомія 13 Синдром Клайнфельтера - 47, XXY Синдром Тернера - 45, X Генетичне консультування Загальне завдання генетики та медицини для своєчасного та правильного виявлення та лікування спадкових та спадкових захворювань. Крім того, їх роль полягає у правильному прогнозуванні можливості подальших спалахів цих захворювань у сім’ях та родах, де вони вже відбулися, та в своєчасному рекомендуванні ефективних профілактичних заходів на основі генетичного прогнозу. Вони також прагнуть до того, щоб серйозні спадкові хвороби не передавалися майбутнім поколінням, тобто намагаються запобігти породженню потомства, яке успадкувало б небажані риси, і передати їх.
У кожному регіоні працює генетичний відділ обласного інституту національного здоров’я. Основними їх завданнями є генетичне консультування, реєстрація всіх спадкових захворювань та медико-генетичні дослідження. Найважливішим і відносно окремим компонентом кожного відділу є генетичне консультування. Генетики повинні бути ретельно ознайомлені з клініко-генетичною ситуацією справи, а потім визначити генетичний прогноз (прогноз) на науковій основі - ймовірність подальшого виникнення даного спадкового захворювання або помилки.
Метою цієї діяльності є генетична профілактика, тобто запобігання спадковому навантаженню інших людей:
Діяльність генетичного консультування є конкретним проявом євгенічних зусиль у людському суспільстві. Євгеніка - це прикордонний відділ генетично-медико-соціологічного, який використовує знання та можливості всіх трьох наук з метою покращення генофонду, а отже, і спадкових рис людства.