Генетика - це наукова дисципліна, яка займається законами спадковості в біологічній сфері. Знання про генетику людини поширилися за останні десятиліття настільки, що їм вдалося пояснити причини великої кількості генетичних захворювань. Сюди входять порушення згортання крові.

У кожної здорової людини є 23 пари хромосом, загалом 46 хромосом. Стать людини визначається парою т. Зв статеві хромосоми. У жінок поєднання XX, у чоловіків XY. На початку нового життя, яке також визначає стать плода, кожен із батьків вкладає одну із своїх статевих хромосом в ембріон (рис. 1). Мати має "можливість" дати лише Х-хромосому, оскільки її статевий генетичний склад - XX. У батька є два "варіанти" - або Х-хромосома, або Y. Потім Y-хромосома визначає розвиток статі до плода чоловічої статі.

гемофільна

Інші 22 пари, які є 44 хромосомами, називаються аутосомними (тілесними) хромосомами, і плоди також отримують по одній від батьків, щоб з часом утворити 23 пари = 46 хромосом разом із статевими хромосомами. Причина вродженого порушення згортання крові полягає в будові (в біохімічному складі) хромосом. Це може бути в порушеній структурі статевої хромосоми X (гемофілія А і В - зниження вироблення фактора VIII і IX згортання крові відповідно), або в одній з інших 22 пар хромосом, що може викликати такі захворювання: фон Хвороба Віллебранда (зниження продукції фактора VIII). VIII + судинна недостатність) або зменшення продукції інших факторів нормальної згортання крові: фактори I, II, V, VII, X, XI, XII, XIII.

Тому можна розділити його на 3 групи щодо захворювань, пов’язаних з:

  • статева хромосома Х (гемофілія А і В)
  • тілесна (аутосомна) хромосома з домінуючим впливом - хвороба фон Віллебранда
  • тілесні (аутосомні) хромосоми з рецесивним, незначним впливом - порушення виробництва інших факторів згортання крові

Кожне з цих розладів може бути спричинене двома генетичними механізмами у ураженого пацієнта:

  • близько 30% може виникнути як абсолютно нова помилка в біохімічному складі хромосоми (так звана мутація de novo), і тоді вона може бути успадкована від цієї людини іншими нащадками згідно із законами спадковості
  • може успадковуватися від одного або обох батьків або від попередніх поколінь (бабусь і дідусів, бабусь і дідусів)

Найкраще можливе пояснення - генетичні закономірності у випадку гемофілії типу А або В, тобто в групі 1 (захворювання, пов’язані з жіночою Х-хромосомою). Обидва ці типи зустрічаються у популяції 1 з 10 000 народжених хлопчиків, чи то через один чи інший генетичний механізм.

Пояснення

  • Чоловік-гемофілік матиме всіх хлопчиків, які не страждають гемофілією, зі здоровою жінкою, яка не є носієм, але всі дівчата будуть на 100% носіями гемофілії
  • Жінка-перевізник матиме носіїв із здоровим чоловіком, на якого гемофілія не страждає, 50% хлопчиків-гемофіліків та 50% дівчат. Звичайно, ці статистичні перетворення у відсотках стосуються більшої кількості дітей. Таким чином, це не виключає можливості того, що, наприклад, з чотирма дітьми двоє хлопчиків будуть здоровими, а обидві дівчинки будуть носіями, або, навпаки, двоє хлопців будуть гемофіліками, а обидві дівчинки не будуть носіями.

У групі 2 (хвороба фон Віллебранда) та групі 3 (порушення продукування факторів згортання крові, крім фактора VIII), генетичні можливості передачі потомству набагато складніші.

Усі відділи медичної генетики із задоволенням нададуть вам детальну інформацію про можливості спадкової передачі після проведення генетичної консультації.

В даний час медицина має багато можливостей з’ясувати стать плода на ранніх термінах вагітності або навіть з’ясувати, здоровий хлопець чи гемофілік, чи дівчина є носієм. Тоді сім'я може вирішити продовжувати або перервати вагітність. І останнє, але не менш важливе: розвиток та дослідження в галузі генетики та медицини роблять швидкі кроки вперед на милі!

Кожне з цих розладів може бути спричинене двома генетичними механізмами у ураженого пацієнта:

  • близько 30% може виникнути як абсолютно нова помилка в біохімічному складі хромосоми (так звана мутація de novo), і тоді вона може бути успадкована від цієї людини іншими нащадками згідно із законами спадковості
  • може успадковуватися від одного або обох батьків або від попередніх поколінь (бабусь і дідусів, бабусь і дідусів)

Найкраще можливе пояснення - генетичні закономірності у випадку гемофілії типу А або В, тобто в групі 1 (захворювання, пов’язані з жіночою Х-хромосомою). Обидва ці типи зустрічаються у популяції 1 з 10 000 народжених хлопчиків, чи то через один чи інший генетичний механізм.