Знання генетики - це основна інформація при багатьох онкологічних захворюваннях, цілеспрямоване лікування, моніторинг стадії захворювання. Він також відіграє ключову роль у розмежуванні спадкової та спорадичної форм раку молочної залози. Знання своєї генетики може допомогти суттєво змінити біду долі, а також врятувати життя.
У Словацькій Республіці щорічно діагностується 3000 нових випадків раку молочної залози, з яких діагноз у молодих жінок все більше підтверджується. Приблизно 300 випадків раку молочної залози є спадковими. Підтвердження патологічної мутації впливає не тільки на ведення подальших операцій та подальше спостереження у пацієнта, але також призводить до активного виявлення кровних родичів, які часто навіть не підозрюють, що мають високий ризик раку.
Критерії, затверджені Словацьким медико-генетичним товариством, описують 3 групи пацієнтів, яким рекомендується генетичне обстеження:
ХВОРИЙ НА РАК/РАК У СІМ’Ї
- у 3 і більше родичів, у яких діагностовано рак молочної залози та/або яєчників в одному рядку - з боку батька чи матері, або
- у 2 родичів першого або другого ступеня (братів і сестер, дітей, батьків, тіток, дядьків, двоюрідних братів, двоюрідних братів) рак молочної залози, підтверджений у однієї із постраждалих осіб до 50 років, або рак молочної залози та яєчників у будь-якому вік
- 1 відносний рак молочної залози, діагностований найпізніше до 50 років, або рак яєчників у будь-якому віці, а інший родич 1 ступеня (батько, брат чи сестра, дитина) підтвердив рак товстої кишки, рак прямої кишки, рак підшлункової залози або рак передміхурової залози або рак матки, або злоякісна меланома
Ця група також включає чоловіка з раком передміхурової залози з високим балом Глісона (вище 7) та одного родича з раком яєчників або молочної залози, діагностованим пізніше 50 років, або більше родичів з раком молочної залози, передміхурової залози та підшлункової залози. незалежно від віку
ХВОРИЙ НА РАК/ПЕРШИЙ В СІМ’Ї
- рак молочної залози до 45 років
- двосторонній рак молочної залози, причому перша пухлина виникає найпізніше до 50 років
- рак яєчників - якщо гістологічно підтверджено серозний рак яєчників/маткової труби або перитонеальну карциному, у будь-якому віці
- рак молочної залози, гістологічно підтверджений як медулярна карцинома або атипова медулярна карцинома молочної залози, діагностована до до 60 років
- рак молочної залози діагностовано потрійний негатив (якщо рецептори гормонів ER, PR та HER2 негативні) до 60 років
- або як рак молочної залози, так і рак яєчників у будь-якому віці
- або як рак молочної залози, так і рак підшлункової залози у будь-якому віці
- або рак молочної залози у чоловіка у будь-якому віці
ХВОРИЙ ЗДОРОВИЙ/РАК ВИКЛИЧЕН В СІМ’Ї
- за генетичними таблицями Клауса знаходиться в діапазоні ризику вище 25%
- якщо у такої здорової людини є родичка першого ступеня (мати, сестра, дочка), у якої діагностовано рак молочної залози та яєчників
- якщо у здорової людини є два родичі першого ступеня з раком яєчників
- якщо у здорової людини є два родичі другого ступеня по батьківській стороні з раком яєчників
- якщо у здорової людини є батько або брат, у якого діагностовано рак молочної залози, а інший родич - рак молочної залози
У жінок високого ризику чергування різних тестів візуалізації, таких як мамографія та магнітно-резонансна томографія молочної залози, є ключовим.
Якщо мутація генів підтверджена у жінки з раком молочної залози або яєчників, маткової труби або очеревини, встановлюється можливість проведення профілактичних операцій. Ці операції є радикальними, але рятувальними для життя і призводять до значного зниження ризику повторного раку в майбутньому. Такі операції включають видалення яєчників і маткових труб не пізніше 35 років, видалення молочних залоз з подальшою хірургічною реконструкцією не пізніше 45 років.
Мета полягає в тому, щоб підкреслити необхідність охоплення жінок, що перебувають у групі ризику, та встановлення конкретного спостереження протягом життя для носіїв мутацій, а також для жінок, які мають середній або високий ризик раку молочної залози. Через високий ризик розвитку раку молочної залози та яєчників протягом життя надзвичайно важливо вказати на користь профілактичної хірургії навіть у жінок без раку.
MUDr. Люсія Копакова
лікар, експерт-гарант та виконавчий директор діагностичного генетичного центру GenVias
Якщо у вас є якісь сумніви чи запитання, не соромтесь зателефонувати в амбулаторію медичного генетичного діагностичного центру GenVias, яка спеціалізується на цьому виді генетики та консультування.
телефонний контакт: 02/52625384 або 0902 899 611