Значна частина досліджень у галузі щілин стосується причин їх походження. Дослідники намагаються скласти карту генетичної складової цього дефекту та механізму його розвитку. Для вивчення цього, а також багатьох інших вроджених вад, вчені використовують знання про генетику людини, отримані ними за останні роки.
У майбутньому ми зможемо точно визначити причину розщеплення піднебіння і навіть зможемо розбудити деяких людей, щоб внести зміни до генетичного матеріалу, щоб ущелина не відбулася. Хоча ми не можемо цього зробити сьогодні, ми вже краще розуміємо, чому в деяких родинах трапляється розщеплення піднебіння. Доступну інформацію надаватиме т.зв. генетичне консультування.
Це повториться знову?
Генетик допоможе вам відповісти на запитання, яке ви собі задавали з народження дитини: якщо у нас більше дітей, у них також буде розщелина?
У повсякденному житті батьки дізнаються про свій генетичний склад через своїх дітей. Зазвичай вони не знають, що мають генетичну схильність до захворювання, поки у них не народиться дитина з цією хворобою. Коли це трапляється, пізно приймати рішення щодо цієї дитини. Але генетик може допомогти вам спланувати більше дітей. Згідно з обстеженням дитини та аналізом вашої сімейної історії, генетик скаже вам, якими є ймовірні причини розщеплення та яка ймовірність того, що це трапиться у іншої дитини.
Однією з причин ущелин є те, що дитина успадковує один проблемний ген. Є кілька спадкових розладів, при яких кілька дефектів з’являються разом і одночасно, включаючи щілину. Медичний термін для такої групи ознак або симптомів - синдром. Слово синдром означає "бігати разом", "виникати разом". Оскільки деякі з цих синдромів викликані дефектом певного гена, ми можемо сказати, як вони успадковуватимуться і наскільки великий ризик того, що вони знову з’являться в сім’ї.
Наприклад, коли Уіверс прийшов проконсультуватися з генетиком, вони дізналися, що ризик у їх сім'ї порівняно високий. Лукашу було два роки, коли батьки прийшли з ним до генетичного консультативного центру. Лукаш, який народився з розколотою губою та кліматом, був єдиною дитиною своїх батьків, які вважали, що вони нормальні в усіх напрямках. Батьки Лукаша хотіли б мати більше дітей, але вони побоювались можливості повторення розколу в їх сім'ї.
Під час генетичного аналізу виявилося, що у батька Лукаша були невеликі западини на внутрішній стороні нижньої губи. Було встановлено, що у Лукаша також є ті самі депресії?. Цієї інформації було достатньо, щоб визначити причину розколу Лукаша, а також ймовірність розщеплення у інших дітей Тхачовця. Наявність депресій у батька та сина свідчило про генетичний синдром, з яким щілина піднебіння сильно пов'язана. Ось чому щілина Лукаша набагато більш спадково зумовлена, ніж інша - ізольована, несиндромічна щілина губи та клімату. Імовірність Лукашека народитися з розколом становила до 50%. І це було б так само з іншими дітьми в родині Ткачовців.
Таким чином, один дефектний ген був проблемою у сім'ї Ткачовців, що спричинило синдром розщеплення губи та піднебіння.
Однак у дуже невеликій кількості випадків розщеплення може бути спричинене іншим механізмом. Це може бути проблемою, пов'язаною з аномальною хромосомою, такою як наявність зайвої хромосоми або відсутність частини хромосоми. Тоді дитина зазвичай народжується з кількома очевидними помилками, де розщеплення є однією з найменш серйозних проблем.
Однак щілини, що входять до складу синдромів, є лише невеликою частиною всієї групи. У переважній більшості випадків ущелина викликана не лише самим генетичним дефектом, а поєднанням генетичного фактора разом із впливом зовнішнього середовища, т.зв. екологічний фактор. Дослідники виявили, що ці багатофакторні випадки (випадки, коли поєднуються різні причини) можна розділити на дві групи. Перший з них - це розколи, які трапляються в сім'ях. Ці так звані сімейні розколи впливають на батьків, братів і сестер та інших найближчих родичів. Другу групу багатофакторних щілин вони називали епізодичними. Сюди входять діти з розщепленим піднебінням, у яких немає родичів з цим дефектом. Дослідження показують, що більше 80% випадків потрапляють до цієї категорії спорадичних щілин.
Виходячи з генетичного профілю майбутніх батьків, завдання генетика - оцінити ймовірність народження здорової дитини. Поясніть ризик, який слід врахувати, та рекомендуйте пацієнтам конкретні та цільові обстеження у конкретних випадках.
ЯК ГЕНЕТИКА ВИГЛЯДАЄ В ПОСТАНОВЛЕННІ?
Занепокоєння щодо того, що чекає нас на генетику, марне. Генетик ретельно з’ясує стан здоров’я всієї родини та попросить медичну документацію у лікаря.
На операції вас не чекають загадкові обстеження та прилади. Основою генетичного тестування є так звана сімейна історія. Генетик буде зацікавлений у всіх членах сім'ї, щоб він міг створити сімейне дерево, в якому він реєструє появу хвороб у сім'ї. Важливо надати максимально повну інформацію. Генетику в першу чергу цікавитимуть вік, стать, стан здоров’я всіх родичів і те, чи не пов’язані члени сім’ї між собою і хто, навпаки, не є власником.
У померлих родичів важлива причина смерті, вона дуже важлива у померлих дітей, наприклад через вроджений розлад розвитку. Інформація про минулі аборти та їх причини також важлива. У разі раку в сім’ї необхідно вказати захворювання, чи це рак молочної залози, рак товстої кишки тощо.
У випадку з майбутніми батьками однаково важлива інформація про сім'ї обох партнерів. Ідеальний час для відвідування генетичного консультативного центру - до зачаття дитини. Однак ще не пізно, навіть коли жінка вагітна.
Вам слід розглянути генетичний тест, якщо:
- у вас або у сім'ї вашого партнера вроджена вада розвитку, розщеплення піднебіння, розумова відсталість, вада серця, вроджена хвороба, недостатність росту,
- у вас проблеми з народжуваністю, неодноразові викидні або викидні частіше трапляються в сім'ї,
- Рак зустрічається в сім’ї протягом декількох поколінь,
- ви вагітні і вам більше 37 років,
- ви і ваш партнер - кровні родичі.
Багато пацієнтів потрапляють до генетичного кабінету несподівано під час вагітності, якщо вони не мають ідеальних результатів рутинних тестів. Не потрібно панікувати, генетик тут, щоб допомогти вам. Після консультації він запропонує спеціалізовані обстеження за потребою, такі як збирання навколоплідних вод, ультразвукове дослідження тощо. Він ні за яких обставин не накаже вам, але якщо ви не знаєте порад, він може вас направити. Не потрібно виконувати його поради, остаточне рішення завжди залежить від вас.
Спадковість та вроджені захворювання дуже різноманітні, як і обставини в окремих сім'ях. Тому, якщо ви стурбовані своїм здоров’ям чи здоров’ям нащадків, недобре шукати інформацію в Інтернеті та радитися з друзями. Набагато краще набратися мужності і відвідати генетику. Певний генетичний контекст також може бути складним для професіоналів. Тим важливіше, щоб генетик чітко все пояснив пацієнту. А ти, як пацієнт, точно не боїшся запитувати, навіть не раз. Генетик скаже вам, чи відноситься розщелина вашої дитини до категорії сімейних або спорадичних. Виходячи з цього, вони кількісно визначають ймовірність того, що у вашої наступної дитини може бути розкол.
Ось деякі з цих варіантів:
- Якщо обидва батьки здорові і мають одну дитину з розщепленням, то шанс народити іншу дитину з розщепленням становить менше 3% (це шанс менше 3 із 100).
- Якщо у одного з батьків є розщелина, шанси першої дитини народитися з розщепленням все ще становлять менше 3%. Однак, навіть якщо у першої дитини в цій родині є розкол, шанс на іншу дитину зростає приблизно до 15%.
- Двоє здорових батьків, які народили своїх перших двох дітей з розколом, мають однакові 15% шансів, що третя дитина народиться з розщепленням.
Як бачите, шанси сімейних розколів вищі, коли розколини впливають на більше ніж одного члена сім'ї.
Незважаючи на те, що ці цифри стосуються більшості розщеплених сімей, вони можуть не стосуватися вас. Кожен випадок є унікальним, і в справу вступає кілька причинних факторів, які можуть впливати на кожну людину трохи по-різному. Тому важливо проконсультуватися з генетиком щодо вашої сімейної ситуації.
Генетичне консультування часто полегшує провину деяких батьків. Батьки часто думають, що вони безпосередньо відповідають за проблеми своєї дитини. Вони думають, що те, що вони зробили, повинно спричинити розкол. Такі думки створюють тягар провини, який може бути дуже переважним. Ось чому важливо отримати максимально точну інформацію про причину розколу. Коли батьки дізнаються, що щілини спричинені кількома факторами, жоден з яких вони не можуть контролювати, вони відчувають полегшення, а потім можуть краще планувати майбутнє.
Статистика показує, що із загальної кількості 1147 236 живонароджених у Словацькій Республіці в 1985–2000 рр. 1849 дітей народилися з ротово-лицевою щілиною. Мачачкова та ін. стверджують, що загальна захворюваність становить 1,611 на 1000 живонароджених, тобто 1/621.
За словами Феделеша, загальна захворюваність на заході Словаччини наразі має тенденцію до зниження. У 2001 - 2007 роках спостерігалося зниження значень до 1,49/1000 живонароджених.
Профілактика розщеплення
Незважаючи на всі дослідження усунутих помилок, вони не зменшаться ні в нашій країні, ні в світі. Їх виникнення стабільне протягом тривалого часу.
- уникнення вищезазначених негативних наслідків
- підвищений вміст фолієвої кислоти принаймні за 3 місяці до вагітності та в першому триместрі
- рекомендована кількість фолієвої кислоти порекомендує ваш лікар, і ви знайдете багато іншого на https://apps.szu.cz/czzp/vvv/prijem.php
Помилки розщеплення поділяються на:
Синдромний або несиндромний. Ми говоримо про синдром розщеплення у випадку виникнення інших вроджених вад розвитку в інших сферах розвитку. Більшість розщеплених синдромів можна виявити за допомогою сімейного анамнезу та клінічного обстеження. Хромосомне обстеження дітей та батьків показано у разі супутніх вад розвитку у дитини, затримки росту та психомоторної відсталості.
Помилки розщеплення можна розділити на дві групи, які, як правило, повторюються в постраждалих сім'ях і не поєднуються.
- До першої групи належать, можливо, щілини губи та альвеоли. тотальні щілини (пір’я, альвеоли, клімат). Частота їх захворювання становить близько 1: 1000. Лише 10% -20% дітей мають цей вид розщелини як частину синдрому. Емпіричний ризик повторення в сім'ї зі здоровими батьками становить близько 4%.
- Другу групу складають поодинокі декольте клімату. Захворюваність їх серед населення становить близько 1: 2000, і вони зустрічаються майже у 50% як частина синдромів (найчастіше послідовність П'єра-Робіна та синдром Стіклера). Емпіричний ризик рецидиву у здорових батьків становить 3%.
Існує більше 300 типів синдромів в розщеленому небі. Найбільш поширені синдроми включають синдром Велокардіофація та Послідовність Робіна.
Велокардіофаціальний синдром - характеризується численними ознаками, які не завжди можуть бути вираженими і включають розщеплення піднебіння, аномалію серця, типову фізіономію обличчя (довге, вузьке обличчя з мікроорганізацією, густе волосся та неправильно сформовані частки), тонкі руки та пальці, аномалії очей ... Діти уражені цим синдромом схильні до розладів навчання, поведінки та психіки в зрілому віці.
Послідовність Робіна - Інфекція верхніх дихальних шляхів, енергійний крик та годування можуть спричинити повну або часткову обструкцію дихальних шляхів у цих дітей. При народженні дитини з погано розвиненим зображенням цієї послідовності показаний негайний переклад на НІС новонароджених з інтубацією дихальних шляхів, кисневою терапією, вентиляційною підтримкою, введенням носогастральної трубки та 24 години. моніторинг. Хірургічно обструкцію дихальних шляхів можна виправити за допомогою трахеостомії, прилипання язика до пера або ранньої дистракції нижньої щелепи. Однак більшість дітей не вимагають цього вимогливого догляду, проте під час годування потрібно бути обережним. РС також є частиною загального синдрому Стіклера.
Синдром Ван дер Вуда - це поширений аутосомно-домінантний спадковий розлад, що характеризується двостороннім (свищем) нижньої губи, щілини піднебіння або ізольованим розщепленням неба і, можливо, вродженою відсутністю другого стільця. Ризик для дітей батьків-інвалідів становить 50%.
Інші синдроми, які можуть супроводжувати дефекти розщелини, таблиця тератогенних факторів, що спричиняють дефекти розщеплення піднебіння у людей, спадковість щілин обличчя згідно з різним сімейним анамнезом тощо.
ЧАСТІ ЗАПИТАННЯ:
Ступінь розколу у батьків може вплинути на% рівня успадкування?
- Ризик рецидиву розщепленої губи та/або клімату залежить від кількості однаково хворих родичів, ступеня помилки в розвитку та статі пацієнта в сім'ї - внаслідок полігенної - багатофакторної або складної спадкової вродженої вади розвитку, як правило невеликі відмінності в ризику повторного розщеплення.
Як працює генетична експертиза розщепленого клієнта?
- У будь-якому випадку, ми рекомендуємо генетичне консультування сім’ям, де є пацієнт із розщепленою губою та/або кліматом - обстеження обох партнерів у медичній генетичній клініці - щоб їх клінічний генетик міг бачити обох, а родовід обох партнерів складено з інформацією про проблеми зі здоров’ям у родичів - 3 покоління, у пацієнтів з розщепленим небом, крім того, можна дослідити каріотип або деякі синдроми мікроделеції - тобто лабораторне дослідження, яке вимагає забору крові. Під час вагітності тоді вагітним рекомендується спеціалізоване ультразвукове обстеження.
- В якості запобіжного заходу рекомендується достатня доза фолієвої кислоти за 3-6 місяців до зачаття та перші три місяці вагітності (0,8 мг на день) - цей вітамінний препарат рекомендується всім жінкам, які планують вагітність. Лікар або фармацевт порадить вам відповідний препарат.
Розпізнати розщілину обличчя можна, дослідивши навколоплідну рідину?
- Дослідження навколоплідних вод не виявляє ізольованих розщеплених губ та/або клімату, але може підтвердити або виключити поєднане захворювання, при якому розщеплення губи та/або клімат є частиною, наприклад, вродженої аномалії хромосоми. Однак клінічний генетик детально пояснить вам все це під час консультації.
на відповіді на найпоширеніші питання відповідав MUDr. Рената Гайльова, OLG FN Брно