Є ділянки геному, пов’язані з неконтрольованою реакцією імунної системи. Тільки той, який закінчується вбивством у важких випадках COVID-19. Також може бути взаємозв'язок з групою крові.
Генетика та COVID-19
У березні Сара назвала трагічну смерть молодого населення, яка сталася в Росії проклятий трикутник COVID-19 в Ла-Манчі. Сімейному лікареві Мота-дель-Куерво було ледве 28 років, коли вона стала другою жертвою здоров'я в регіоні.
Всього за 5 км від цього місця трагедія назрівала в той час з іншою родиною. В останні дні березня п’ять членів починають проявляти симптоми COVID-19. Всі вони вмирають лише за один тиждень. Троє з них у віці від 50 до 63 років.
Хуан Карлос Каваль (Ефе)
Загалом, раптова смерть людей не похилого віку, які мали спільну генетику та приміщення для зустрічей. Те, що було помічено зблизька в містах, де простіше зіткнутися з вірусом і намалювати посилання.
З восьмого дня зараження вірусне навантаження зменшується, але або відновлюється, або спіраль руйнування потрапляє під захист організму.
До 65 років. Навіть молоді та діти. Ні гіпертонії, ні діабету, ні ожиріння, ні ХОЗЛ, ні інших хронічних респіраторних захворювань. Словом, без визнаного фактори ризику серйозного COVID-19. Чому вони залишаються поза цією статистикою, яка говорить, що у 80% інфекцій розвиваються легкі симптоми?
«У таких випадках може бути кілька пояснень: соціальні звичаї та близькість [що може надалі викрити] a вірусне навантаження, але також генетика ". Людина, яка аналізує це, - доктор Марта Лопес де Дієго, мікробіолог CNB-CSIS, яка з Мадрида разом із командою на чолі з Анною Планас з Інституту біомедичних досліджень Барселони (IIBB-CSIC) занурена в виявлення того, що є в нашій генетичній книзі інструкцій, щоб схилити нас до серйозних захворювань на коронавірус.
Під час цієї кризи від COVID-19 померли лише діти віком до 10 років та п’ять до 18 років. Цифри, які складають до 0,1% смертей, яка починає зростати в наступних вікових групах.
Скільки говорять, що це хвороба на більший (майже 9 з 10 смертей трапляються у віці старше 70 років), існує близько a 10% "молодих" смертей, деякі без відомих патологій, що намагається пояснити генетика.
"У багатьох випадках, ніж сам вірус, смерть походить від надмірної реакції самої імунної системи", - те, що для Лопеса де Дієго - це те, що "більше зустрічається у людей похилого віку".
Для Планаса: "Похилий вік і наявність хронічних захворювань збільшують ризик серйозної реакції, що вимагає прийому в реанімацію і навіть смерті". Але це не тільки знос.
Відсоток здорових молодих людей, зруйнованих COVID-19, знаходиться в полі "на даний момент невідоме", підкреслив Планас у презентації свого проекту під назвою InmunoGen.
Противірусні гени
«Ми знаємо, що є певні противірусні гени, так би мовити », - говорить Лопес де Дієго Newtral.es. "Вони діють проти багатьох інфекцій, і сигнальні та активаційні шляхи дуже поширені". Зокрема, вони націлені на область геному, яка регулює вроджену імунну функцію, яка "кодує важливий білок для боротьби з інфекціями".
Ця детективна робота починається в лікарнях. І це непростий крок. Настільки ж складно, як і боротьба з вірусом, з Захист даних. Зразок, відібраний у когось хворого, - це трубка, повна великих даних не лише про сьогодення, але і про майбутнє людини.
У наших генах можуть бути записані наші ракові захворювання, хвороби серця або проста майбутня короткозорість. Конфіденційна інформація для хороших і поганих. Включаючи нашу схильність серйозно хворіти на COVID-19.
Однією з ускладнень таких типів проектів є робота з дозволами пацієнтів. У найважчих випадках це складніше із зрозумілих причин. Людина повинна дати згоду на збір секрецій, які потім заморожуються та стають частиною біобанку.
У цьому випадку вони використовують зразки пацієнтів з менше 60 років без попередніх патологій які дуже важко захворіли на COVID-19, щоб порівняти з ще сотнею здорових людей, у яких COVID-19 ледве застудився. Отже, до генетичного секвенсора.
Паралельним є підхід, запропонований Стенфордським університетом, який фокусується на крові, яка циркулює по тілу, та послідовності РНК клітин. По суті, щоб побачити, які генетичні вимикачі вмикалися та вимикалися, коли коронавірус з’являвся у важкохворих пацієнтів (чотири з семи заражених).
Як вони опублікували в Nature Medicine, вони побачили, як у цих випадках більш спеціалізовані захисні засоби «відключаються» і що вони дають більш пропорційну реакцію на інфекцію.
Фатальні гени наймолодшого
Важка хвороба COVID-19 може виникати у молодих пацієнтів, переважно чоловіків, без попередніх медичних станів. У деяких людей можуть бути первинні імунодефіцити, які схильні до серйозних інфекцій. Але команда з Нідерландів побачила, що існує генетичний варіант, який може бути вирішальним, коли справа доходить до відділення інтенсивної терапії менш ніж за 33 роки.
У цьому випадку вони розглядали чотирьох чоловіків віком від 26 до 32 років із 2 сімей. Виявлено унікальні варіанти втрати функції Х-хромосомного TLR7. Всім пацієнтам потрібна була штучна вентиляція легень в реанімаційному відділенні, і один помер.
Незважаючи на те, що аналізована вибірка дуже мала, вони взяли пари братів і сестер (які поділяють половину своїх геномів, з більшою ймовірністю виявлення Х-пов'язаного захворювання). Це натякає на те, що один генетичний дефект може свідчити про схильність до коронавірусних інфекцій.
Автори визнають, що це було тематичне дослідження молодих пацієнтів з COVID-19 та важкими клінічними захворюваннями, але не виключено, що деякі люди з дефіцитом TLR7 мають легше захворювання.
З огляду на низьку поширеність аллелів TLR7, дефіцит яких, ймовірно, є дуже рідкісним. Інші відмінності можуть мати більш складну мультигенну або багатофакторну основу.
Кров, яка любить ГРВІ-CoV-2
Інша міжнародна команда, яка працює в рамках ініціативи COVID-19 hg, перебуває на подібному шляху. Під час досліджень асоціацій, проведених у цілому за геномами (GWAS), у 1980 хворих на дихальну недостатність з Мілана, Монци, Мадрида, Доностиї та Барселони вони побачили, що, можливо, є щось у крові групи А, що подобається SARS-CoV-2.
У макро-дослідженні Центр біомедичних досліджень (CIBER/ISCIII).
Очевидно, у 1610 зразках з Італії та Іспанії, які належали до групи крові A, було На 50% частіше потрібен респіратор. Навпаки, кров типу O, схоже, функціонує як захисна. Принаймні, це ясно з дослідження, щойно опублікованого в NEJM, проект якого був опублікований на початку червня. Майбутні дослідження повинні підтвердити ці крайності.
Деякі дослідження вказують на взаємозв'язок між кров'ю типу А та підвищеним ризиком розвитку важкого COVID-19 до 50%.
Кожен еритроцит у будь-якій крові майже ідентичний, за винятком двох речей: наявності або відсутності пари антигенів. Один - RH (+ або -), а інший - молекула цукру на його поверхні. Тип О його завжди не вистачає. У A чи B є. Таким чином, захисні сили організму можуть реагувати на цей антиген, атакуючи його, якщо вони не визнають його своїм власним - саме тому для реципієнта діє не будь-яка кров, крім негативного типу О.
Жак Ле Пенду, з Нантського університету, досліджував модель in vitro SARS-CoV з 2002 року. Вони виявили, що антитіла, які атакують цукор крові типу А, також блокують блокування доступу до клітин, що використовується вірусом коронавірусом. І ці антитіла є типовими для когось із групи О. Ці визначення групи крові АВО відбуваються в хромосомі 9.
Інша геномна область, яку виявили дослідники, з’являється в хромосомі 3 людини і містить кілька цікавих генів. Одним із них є SLC6A20, який кодує молекулу, яка прямує до того самого замка, який відкриває `` колосок '' (білок S) коронавірусу: вхідний затвор ACE2 до клітин.
За словами Андре Франке, молекулярного генетика з Кільського університету (Німеччина) та співавтора цієї роботи, місце, де знаходиться ген групи крові, також містить ділянку ДНК, яка діє як перемикач, який включає гени, що продукують білок, що викликає сильні імунні реакції.
Два гени цієї групи кодують рецептори, пов’язані з імунною системою (CXC6 та CC9). Обидва білки працюють як Рекрути Т-клітин у випадках грипу, які схожі на спецназ оборонної армії нашого організму: дуже чудові у своїй роботі та ефективні.
Вони відрізняються від макрофагів, які спочатку розв’язуються в інфекції, і, як артилерія, вони пожирають, коли вона потрапляє в діапазон, закінчуючись бурею цитокінів, яка, неконтрольований, спустошує пацієнта.
На сьогоднішній день не було знайдено жодного конкретного регіону, який би давав такі чіткі вказівки на те, що існують гени, які сприяють поганому закінченню зараження. І звичайно, не все майбутнє написане чотирма буквами нашої ДНК. Іноді мова йде про інсульт, тонкі нюанси та генетичні та екологічні поєднання визначають, як і коли ми захворіємо.
Тільки в Іспанії проводиться десяток досліджень. Майбутні результати, такі як той, в якому працюють лікарі Планас та Лопес де Дієго, дадуть більше підказок для розвитку лікування або Захищати до конкретних груп найбільш вразливого населення.