Що це?
Синдром Гілберта - це доброякісне спадкове захворювання, яке вражає печінку та спосіб метаболізму білірубіну.
Дослідження поширеності показують, що цим синдромом страждає приблизно 1 на кожні 100 жителів. Зазвичай діагностується у молодих людей у віці від 20 до 30 років.
Що викликає синдром Жильбера
Причиною синдрому Гілберта є мутація гена, розташованого у другій хромосомі, що кодує білок, який називається «урудинідіфосфат глюкоронілтрасфераза».
Цей білок є ферментом, присутнім у клітинах печінки (гепатоцитах). Він має функцію кон’югації білірубіну, що виділяється жовчю з печінки.
При синдромі Гілберта фермент знижується до 30% від норми і не в змозі захопити весь непрямий білірубін, що кон’югується в гепатоциті. З цієї причини непрямий або некон'югований білірубін накопичується в крові, і це призводить до того, що людина має жовтий колір шкіри, слизових оболонок та білків очей (склер).
Що означає кон'югувати білірубін?
Білірубін - це жовтий пігмент, який виникає внаслідок розпаду молекули гемоглобіну, який надає червоним кров’яним клітинам колір. Коли еритроцити руйнуються, а гемоглобін всередині нього виділяється, печінка перетворює його в білірубін, який спочатку називають «некон’югованим» або непрямим. Для того, щоб білірубін міг розчинятися у воді (розчинний у воді) і виводитися через жовч у кишечник, необхідно, щоб він поєднувався з речовиною, яка називається глюкуроновою кислотою, і трансформувався у «кон’югований» або прямий білірубін.
Патології, пов’язані з печінкою
Синдром Гілберта - не єдина патологія, яка вражає печінку, їх набагато більше. У наших каналах та звітах ви маєте останню оновлену інформацію про захворювання, пов’язані з печінкою.