Гіпофосфатазія - рідкісне вроджене захворювання, спричинене дефектом лужної фосфатази кісток, печінки та нирок (ген ALPL). Він може протікати в декількох формах - пренатальному, новонародженому, дитячому та дорослому.

гіпофосфатазія

Клінічні прояви (у зрілому віці):

  • неспецифічні
  • низький ріст
  • втрата постійних зубів
  • біль у кістках та переломи
  • вторинна остеомаляція
  • порушення рухливості
  • м’язова слабкість

Діагностика ґрунтується на даних про низький рівень ALP та підвищений рівень його субстратів - PLP (вітамін B6) та PEA (фосфоетаноламін) у сечі. Остаточний діагноз заснований на генетичному тестуванні на мутацію гена ALPL.

Основний скринінговий маркер захворювання = надзвичайно низький рівень ALP

Якщо є підозра на гіпофосфатазію (клінічні прояви та низький рівень АЛП), будь ласка, зв'яжіться з: