Гіпофосфатазія - рідкісне вроджене захворювання, спричинене дефектом лужної фосфатази кісток, печінки та нирок (ген ALPL). Він може протікати в декількох формах - пренатальному, новонародженому, дитячому та дорослому.
Клінічні прояви (у зрілому віці):
- неспецифічні
- низький ріст
- втрата постійних зубів
- біль у кістках та переломи
- вторинна остеомаляція
- порушення рухливості
- м’язова слабкість
Діагностика ґрунтується на даних про низький рівень ALP та підвищений рівень його субстратів - PLP (вітамін B6) та PEA (фосфоетаноламін) у сечі. Остаточний діагноз заснований на генетичному тестуванні на мутацію гена ALPL.
Основний скринінговий маркер захворювання = надзвичайно низький рівень ALP
Якщо є підозра на гіпофосфатазію (клінічні прояви та низький рівень АЛП), будь ласка, зв'яжіться з: