Клінічна ревматологія є офіційним органом наукового розповсюдження Іспанського товариства ревматологів (SER) та Мексиканського коледжу ревматологів (CMR). Клініка ревматології публікує оригінальні наукові праці, редакційні статті, огляди, клінічні випадки та зображення. Опубліковані дослідження є в основному клінічними та епідеміологічними, але також базовими дослідженнями.

Індексується у:

Index Medicus/MEDLINE, Scopus, ESCI (Індекс цитування нових джерел), IBECS, IME, CINAHL

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

гіпофосфатна

Остеомаляція - це рідкісне порушення метаболізму кісток, яке може бути спричинене різними захворюваннями, пов’язаними з дефіцитом кальцію, фосфору або гальмуванням процесу мінералізації. Ми представляємо випадок із 62-річною жінкою з гіпофосфатемічною остеомаляцією, яка через свої лабораторні дані, виклад та еволюцію не змогла з’ясувати її етіологію, назвавши її ідіопатичною.

У пацієнта були нетравматичні переломи обох стегон, які прооперовані з розміщенням протезу, який пройшов мобілізацію. Консультація з приводу болю в кістках і м’язах протягом 3 років еволюції, що позбавляє його можливості амбулації. Він не посилався на стоматологічні чи аудіологічні зміни, прийом ліків або сімейну історію захворювань нирок або кісток.

В аналітичному дослідженні ми виявили: нормальну гемограму та газові венозні крові, нормальний нирковий та печінковий профіль, за винятком підвищеної лужної фосфатази (443 МО/л для n 136), нормокальціємія та гіпофосфатемія 0,60 ммоль/л (n = 0,7-1, 60 ) та підвищений iPTH (79,8 нг/л для n 67) із нормальними значеннями 1,25 OHD та 25 (OH) 2 D. 24-годинна сеча з нормокальціурією та нормофосфатурією без інших цікавих даних. Гідроксипролінурія 41,4 мг/л (17/24 год/м 2).

Враховуючи підозру на гіпофосфатемічну остеомаляцію, в пошуках її етіології проводять такі додаткові тести: протеїнограма в нормальній сироватці крові з відсутністю білків Бенс Джонса в сечі; онкомаркери (карциноембріональний антиген CEA, 15,3, 19,9, 125, альфа-глікопротеїн) нормальний; дослідження травлення можливого синдрому мальабсорбції (ендоскопія, рентгенологічні та гістологічні дослідження та антитіла до целіакії) негативний; дослідження паращитовидної залози (УЗД шиї та сканування сестамібі) нормальне; нормальний рентген грудної клітки та ехо органів черевної порожнини; Сканування кісток за допомогою Tc 99 з множинним гіперуптаком в ребрах, п'яткової кістки, перипротезом як у стегнах, так і в периферичних суглобах (рис. 1). Враховуючи підозру щодо можливої ​​онкогенної причини, сканування проводиться за допомогою сцинтиграфії 11In-октреотиду для виявлення негативних рецепторів соматостатину. Мінеральна щільність кісткової тканини (МПК) поперекового відділу хребта (L2-L4) 0,596 г/м 2 і показник T −4,74. Рівні фактора росту фібробластів (FGF-23) не вивчались.

Сканування багаторазового поглинання ребер, перелом лівого стегна, лівої п’яткової кістки та периферичних суглобів.

Ми розпочали лікування кальцитріолом (0,75 мкг/24 год) та фосфатом натрію (Фосфат-Сандоз ®, 2 г/24 год), досягнувши нормалізації рівнів фосфору в крові, iPTH та FA, тоді в гиперфосфатурии 24-годинна сеча (2538 мг/л), яка раніше відсутня. Після нормалізації параметрів для лікування остеопорозу додається лікування ранелатом стронцію. Пацієнтка поступово покращує свої симптоми. Через три роки після діагностики, після початку лікування, пацієнтка може ходити, аналітичний контроль метаболізму фосфокальциту в нормі, а також зображення сканування кісток за допомогою Tc 99. Останнє денситометричне дослідження поперекового відділу хребта (L2-L4) становить 0,744 г/м 2, T-бал -2,93 та Z-0,82.

Вивчені параметри дозволяють припустити, що це остеомаляція, що характеризується недостатньою мінералізацією новоутвореного остеоїда в місцях метаболізму кісток. Різні захворювання можуть спричинити остеомаляцію через механізми, що спричиняють гіпокальціємію, гіпофосфатемію або дефекти в процесі мінералізації 1. У цьому випадку незначне зниження фосфатемії свідчить про те, що мова йде про гіпофосфатемічну остеомаляцію. Цікаво, що спочатку ця фосфатемія супроводжувалась нормальністю фосфатурії, ймовірно, через сильне виснаження запасів фосфатів, що, в свою чергу, відповідало за процес остеомаляцита, який еволюціонував з атравматичними переломами та інвалідизуючими міопатіями.

Випадок з досліджуваною пацієнткою примітний тим, що він не пов'язаний з жодною з описаних причин гіпофосфатемічної остеомаляції 1–4: (i) у неї немає сімейної історії або інших ознак спадкових випадків (наприклад, зміни зубних рядів); (ii) у раціоні немає дефіциту фосфатів; (iii) також не може бути пов'язано з будь-якою фармакологічною причиною з анамнезу; (iv) жодних змін паращитовидної залози не виявлено, що свідчать про ендокринне походження; (v) травні тести виключають порушення всмоктування або (vi) проблеми з нирками; (vii) нарешті, нормальність сцинтиграфії 11In-октреотиду, онкомаркерів, білків Бенса Джонса в сечі, УЗД черевної порожнини та рентгенографії грудної клітки свідчить про малоймовірне онкогенне походження.

На сьогоднішній день не вдалося знайти механізм, який спричинив зміни, що змушує нас класифікувати його як ідіопатичний, і пошук можливих нових причин цієї хвороби триває. Відомі випадки ідіопатичної гіпофосфатемічної остеомаляції рідкісні 5,6. Однак лікування на основі фосфатної добавки виявилося ефективним для стабілізації рівня фосфору в крові, хоча воно спричинило легку фосфатурію, чого можна очікувати на основі внеску.

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що у них немає конфлікту інтересів.