Гіпотонічна дитина - випадок захворювання на спінальну м’язову атрофію
Автор описує випадок захворювання 3,5-річної дівчинки зі значною м’язовою слабкістю, гіпотонією та відставанням рухового розвитку з 5-го місяця життя з адекватним психічним розвитком та нормальним інтелектом. Клінічна картина м’язової слабкості, атрофії та гіпотонії з неадекватними сухожильно-кістковими рефлексами, фасцикуляціями язика та ЕМГ із виявленням периферичного нейрогенного ураження вказувала на захворювання периферичного мотонейрону із залученням передніх рогів спинного мозку. Відсутність екзону 7 гена SMN при обстеженні ДНК підтвердило діагноз спінальної м’язової атрофії (SMA). Гіпотонічний синдром є загальним симптомом захворювань ЦНС у грудному віці, а СМА - одне із поширених захворювань з несприятливим прогнозом quo ad sanationem et vitam.
Інформація, що міститься на цьому веб-сайті, призначена лише для медичних працівників і використовується в медичних цілях
Зверніть увагу, що цей сайт призначений лише для медичної професії.
я вважаю
Зв'яжіться з нами
Відновіть забутий пароль
Введіть адресу електронної пошти для входу в свій обліковий запис.
Реєстрація використовується для ідентифікації користувачів, які відвідують наш сайт. Зареєструвавшись, ви створите свій особистий акаунт користувача на нашому веб-сайті, за допомогою якого ви отримаєте доступ до розширених послуг, що надаються на нашому веб-сайті, наприклад, електронна комерція, електронна реєстрація на наші заходи або після вашої ідентифікації як абонента доступ до всього представленого вмісту, архіву журналів та статей, які зазвичай не доступні.
Зареєстрований користувач, який підписався на наші журнали, має можливість заповнювати та подавати тести на самоучення, опубліковані в деяких наших журналах.