Дефіцит ферменту гликоген-деграншингу (GDE) або глікогеноз III типу (GSD III) є формою захворювання накопичення глікогену, що характеризується вираженою м’язовою слабкістю та захворюваннями печінки.

глікогеноз

Хвороба спричинена мутаціями гена AGL (1p21), які призводять до дефіциту GDE, який працює разом з глікогенфосфорилазою для катаболізації глікогену. Дефіцит може виникати в печінці та м’язах (GSD IIIa) або лише в печінці (GSD IIIb).

Передача аутосомно-рецесивна. За оцінками, поширеність становить приблизно 1/100000 народжень (може бути вищою серед північноафриканців).

GSD III зазвичай з’являється в ранньому дитинстві. У пацієнтів спостерігаються гепатомегалія, затримка росту та випадкові напади, пов’язані з гіпоглікемією. Гепатомегалія може зникнути зі зрілим віком. М'язова слабкість повільно прогресує. Інші часто асоційовані ознаки - це гіпотонія м’язів та гіпертрофічна кардіоміопатія. Симптоми часто покращуються в період статевого дозрівання, за винятком деяких випадків, коли розвивається цироз або міопатія. Біологічні дані включають: гіпоглікемію без ацидозу, гіпертригліцеридемію та гіпертрансаміназемію у грудному віці.

Діагностика базується на доказах дефіциту ферментів у свіжих лейкоцитах, фібробластах або біопсії печінки або м’язів. На відміну від GSD типу I. Існує реакція на глюкагон після їжі.

Пренатальна діагностика можлива за допомогою аналізу ферментів та/або аналізу ДНК.

Лікування складається із специфічної дієти з нічним ентеральним годуванням носогастральним зондом у разі гіпоглікемії, частих прийомів їжі та сирих крохмальних добавок. Для пацієнтів з міопатією також рекомендується дієта з високим вмістом білка.

У рідкісних випадках у пацієнтів можуть розвинутися такі ускладнення, як печінкова недостатність або гепатоцелюлярна карцинома.