Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Сімейна медицина - SEMERGEN є засобом зв'язку Іспанського товариства лікарів первинної медичної допомоги (SEMERGEN) у його місії сприяти дослідженню та професійній компетентності лікарів первинної медичної допомоги для покращення здоров'я та догляду за населенням.
Сімейна медицина - SEMERGEN прагне визначити питання щодо первинної медико-санітарної допомоги та надання якісної допомоги, орієнтованої на пацієнта та/або громаду. Ми публікуємо оригінальні дослідження, методології та теорії, а також вибрані систематичні огляди, які базуються на сучасних знаннях для вдосконалення нових теорій, методів або напрямків досліджень.
Сімейна медицина - SEMERGEN - це рецензований журнал, який у своїй політиці публікацій прийняв чіткі та суворі етичні вказівки, дотримуючись вказівок Комітету з питань етики публікацій, і який прагне визначити та відповісти на питання щодо первинної медико-санітарної допомоги та надання високоякісних орієнтована на пацієнта та громадська допомога.

Індексується у:

MedLine/PubMed та SCOPUS

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

глікогеноз

Глікогеноз - це група спадкових захворювань, спричинених нестачею одного або декількох ферментів, що беруть участь у синтезі чи деградації глікогену, і характеризується відкладенням аномальних кількостей або типів глікогену в тканинах. За винятком типу VI, який передається пов'язано з Х-хромосомою, всі інші типи успадковуються аутосомно-рецесивно, із загальною частотою всіх форм приблизно 1/20 000-25 000 живонароджених, хоча цей показник може бути занадто низьким, оскільки деякі форми спричиняють мінімальний зрив і можуть залишитися непоміченими. Клінічні прояви, тяжкість та вік початку захворювання є різними та залежать від конкретної експресії кожної із уражених ферментних систем різних органів 1 .

ПОЯС ДЕЛА

У пацієнтів з глікогенозом типу IIIa м’язова слабкість, як правило, мінімальна протягом дитинства, але може ускладнитися протягом третього або четвертого десятиліття життя з повільно прогресуючою слабкістю та атрофією м’язів. Часто зустрічається гіпертрофія шлуночків. Печінкові симптоми можуть бути настільки слабкими, що діагноз ставлять лише до дорослого віку, коли виявляється ураження нервово-м’язової системи, як у випадку з нашим пацієнтом. Рівні CPK у сироватці крові можуть бути використані для ідентифікації пацієнтів із ураженням м’язів, але нормальний рівень не виключає діагнозу. Магнітно-резонансна томографія дозволяє безкровну ідентифікацію глікогену та деяких проміжних метаболітів, що відкладаються в тканинах, а діагноз підтверджується демонстрацією специфічної відсутності ферменту в уражених тканинах за допомогою біопсії 2,3 .

Тканинами, які найчастіше та найважче уражаються через їх великої кількості глікогену, є печінка (глікогеноз I, III, IV та VI типу) та м’язи (V і VII типи) 2-9 (таблиці 1 та 2). Глікогеноз типу II або хвороба Помпе є генералізованим, із значним ураженням нервово-м’язової системи, в тому числі в міокарді, що є однією з найсерйозніших форм, яка проявляється на першому році життя і, як правило, призводить до летального результату близько двох років 1 .