Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Сімейна медицина - SEMERGEN є засобом зв'язку Іспанського товариства лікарів первинної медичної допомоги (SEMERGEN) у його місії сприяти дослідженню та професійній компетентності лікарів первинної медичної допомоги для покращення здоров'я та догляду за населенням.
Сімейна медицина - SEMERGEN прагне визначити питання щодо первинної медико-санітарної допомоги та надання якісної допомоги, орієнтованої на пацієнта та/або громаду. Ми публікуємо оригінальні дослідження, методології та теорії, а також вибрані систематичні огляди, які базуються на сучасних знаннях для вдосконалення нових теорій, методів або напрямків досліджень.
Сімейна медицина - SEMERGEN - це рецензований журнал, який у своїй політиці публікацій прийняв чіткі та суворі етичні вказівки, дотримуючись вказівок Комітету з питань етики публікацій, і який прагне визначити та відповісти на питання щодо первинної медико-санітарної допомоги та надання високоякісних орієнтована на пацієнта та громадська допомога.

Індексується у:

MedLine/PubMed та SCOPUS

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Методологія
  • Етіопатогенез
  • Клінічний діагноз
  • Диференціальна діагностика з метаболічним синдромом
  • Цілі щодо серцево-судинного ризику та контролю ліпідів
  • Ліпідне зниження лікування у дорослих
  • Статини
  • Фібрати
  • Езетиміб
  • Секвестранти жовчних кислот
  • ω-3 жирні кислоти
  • Лікування порушень вуглеводного обміну
  • Лікування артеріальної гіпертензії при поєднаній сімейній гіперліпідемії
  • Короткий зміст рекомендацій
  • Конфлікт інтересів
  • Бібліографія

консенсусний

Комбінована сімейна гіперліпідемія (ГФУ) є дуже поширеним розладом, пов’язаним з передчасною ішемічною хворобою. Він передається аутосомно-домінантно, хоча жодного гена, пов’язаного з розладом, не існує. Діагноз ставлять за клінічними критеріями, а мінливість фенотипу ліпідів та сімейна історія гіперліпідемії важливі.

Поширені асоціації із цукровим діабетом 2 типу, артеріальною гіпертензією та центральним ожирінням. Вважається, що пацієнти з ГФУ мають високий серцево-судинний ризик, і терапевтичною метою є холестерин ЛПНЩ 100 мг/дл та 70 мг/дл при наявності встановлених серцево-судинних захворювань або цукрового діабету. Пацієнтам із ГФУ потрібна сильна терапія статинами, а іноді і комбінована терапія. Виявлення та управління іншими серцево-судинними факторами ризику, такими як діабет та гіпертонія, є важливими для зменшення тягаря серцево-судинних захворювань. Цей документ містить рекомендації щодо діагностики та комплексного лікування пацієнтів із ГФУ, особливо спрямованих на лікарів первинної медичної допомоги.

Сімейна комбінована гіперліпідемія (FCH) є частим розладом, пов’язаним з передчасною хворобою ішемічної артерії. Він передається аутосомно-домінантно, хоча тут не задіяний унікальний ген. Діагностика проводиться з використанням клінічних критеріїв, і варіабельність фенотипу ліпідів та сімейний анамнез гіперліпідемії є необхідними.

Часто розлад асоціюється із цукровим діабетом 2 типу, артеріальною гіпертензією та центральним ожирінням. Пацієнти з FCH вважаються високим серцево-судинним ризиком, а ліпідним цільовим показником є ​​рівень холестерину ЛПНЩ 100 мг/дл і 70 мг/дл, якщо є серцево-судинні захворювання або діабет 2 типу. Пацієнти з FCH потребують лікування зниженням ліпідів із застосуванням потужних статинів, а іноді і комбінованого зниження рівня ліпідів. Виявлення та управління іншими серцево-судинними факторами ризику, як діабет 2 типу та гіпертонія, є основними для зменшення навантаження на серцево-судинні захворювання. Цей документ містить рекомендації щодо діагностики та глобального лікування пацієнтів з FCH, спрямовані на спеціалістів та лікарів загальної практики.

Комбінована сімейна гіперліпідемія (ГФУ) є найпоширенішим спадковим розладом ліпідного обміну, пов’язаним із змішаною гіперліпідемією та передчасними серцево-судинними захворюваннями (ССЗ). Це було описано Гольдштейном у 1973 р. Під час вивчення сімей, що пережили інфаркт міокарда (ІМ). Хоча це може траплятися у дітей, воно зазвичай виражається з другого десятиліття життя з гіперхолестеринемією та/або гіпертригліцеридемією, з великими внутрішньо-індивідуальними та між-індивідуальними фенотиповими варіаціями, як відповідь на взаємодію між генетичними та екологічними факторами, такими як дієта, збільшення маси тіла, споживання алкоголю та часу еволюції 2,3 .

Поширеність 1–2% загальної популяції оцінюється 1, що означає, що в Іспанії від 500 000 до 900 000 людей можуть страждати цим розладом. Поширеність FCH становить до 20% у тих, хто пережив ІМ у віці до 60 років, і досягає 38% у тих, хто переживає ІМ до 40 років 4,5. Це часто асоціюється з численними порушеннями обміну речовин, такими як артеріальна гіпертензія (НТ), інсулінорезистентність, цукровий діабет 2 типу (ЦД), центральне ожиріння, стеатоз печінки та метаболічний синдром. .

ГФУ є проблемою для всебічного управління серцево-судинним ризиком через його високу поширеність та його зв'язок з численними факторами серцево-судинного ризику (CVRF). Враховуючи своє становище в системі охорони здоров’я, лікар первинної ланки повинен відігравати фундаментальну роль у виявленні та загальному лікуванні пацієнтів із ГФУ, а також їх сімей.

Для поліпшення діагностики та ведення цієї популяції підготовлений цей Консенсусний документ, метою якого є перегляд наявної інформації про діагностику та лікування ГФУ та досягнення консенсусу з групою експертів щодо рекомендацій які допомагають лікарям різних спеціальностей та напрямків догляду провести адекватну діагностику та лікування з метою запобігання розвитку передчасних ССЗ.

Фонд сімейної гіперхолестеринемії сприяв створенню групи експертів, до складу якої входили 4 спеціалісти з сімейної та громадської медицини та 8 фахівців з ендокринології, внутрішньої медицини та кардіології, з яких 4 працюють в ліпідних одиницях. Колегія провела всебічний огляд у Medline, PubMed та Cochrane щодо діагностичного та терапевтичного управління ГФУ. Протягом другої половини 2013 року було проведено 3 очні робочі зустрічі та відеоконференція. Після огляду було обговорено та узгоджено рекомендації, засновані на найкращих наявних доказах, експертному висновку та належній клінічній практиці.

Для розробки цього Консенсусного документа було дотримано рекомендацій AGREE (Оцінка керівних принципів дослідження та оцінки) 8. Методологія GRADE (Оцінка рекомендацій, оцінка, розробка та оцінка) була використана при формулюванні ключових повідомлень, оцінених класом або силою рекомендації (CdR), якістю доказів (LoE) та категорізацією GRADE (сильна, поміркована та слабка ) рекомендації 9 .

Через його неоднорідність, складність та відсутність специфічних генетичних, клінічних чи біохімічних дефектів, що її визначають, у діагностичних критеріях немає одностайності. Для встановлення діагнозу необхідно вивчити сімейний анамнез, як ліпідний, так і серцево-судинний, а також виключити інші причини вторинної гіперліпідемії. Пацієнти з ГФУ зазвичай мають гіперхолестеринемію та/або помірну гіпертригліцеридемію, з мінливістю експресії ліпідів як у самої людини, так і у його родичів першого ступеня та передчасним ССЗ у сім'ї 3,11,12. Однією з характеристик є те, що рівні холестерину і ТГ дуже змінюються з часом. Рівні апо В також зазвичай підвищені (> 120 мг/дл), і часто холестерин транспортується в ліпопротеїнах високої щільності (ЛПВЩ) менше ніж 40 мг/дл 3,12,13. Ксантоми сухожиль при ГФУ не спостерігаються, хоча вони можуть мати дугу рогівки та ксантелазми.

Хоча деякі дослідження продемонстрували значення апо В у діагностиці та як предиктор серцево-судинного ризику у цій популяції13, визначення цього аполіпопротеїну не є однорідним або стандартизованим у різних лабораторіях, і його визначення зазвичай не доступне в первинній медичній допомозі, тому ця панель вважає, що її вимірювання не є корисним у звичайній клінічній практиці.

В анамнезі передчасних ССЗ у родичів деякі автори використовували як додатковий фактор до ліпідних критеріїв 7,13; однак, це не вважається суворим критерієм діагностики 3 .

В даний час використовуються клінічні діагностичні критерії, запропоновані Тематичною мережею серцево-судинних досліджень при генетичних гіперліпідеміях (Instituto de Salud Carlos III) у 2003 році, і які узгоджуються з іншими, що застосовуються на міжнародному рівні (Таблиця 1).