Простуда чи грип є непереборною перешкодою для багатьох, і ми часто стикаємося з почуттям смерті. Однак подібні загальні захворювання - ніщо в порівнянні з найрідкіснішими захворюваннями у світі.
Хвороба, названа на вашу честь
Приблизно щотижня світ дізнається про це п’ять нових захворювань. Це відносно велика кількість, але, як правило, лише один пацієнт страждає таким рідкісним захворюванням. Є невелика ймовірність того, що будуть розроблені ліки від цієї хвороби. Єдина «перевага» полягає в тому, що хвороба, швидше за все, буде носити ваше ім’я. Це теж має місце, наприклад Польові близнюки. Вони страждають рідкісною хворобою, яка почала проявлятися в дитинстві як втрата рівноваги, пізніше додалося рукостискання, необхідність користуватися інвалідним візком або тиками. Як буде продовжуватися хвороба - загадка.
Коли голова схожа на мозок
Cutis verilicis gyrata. Складна назва однієї з найвідоміших хвороб у світі. Це робить голову пацієнта на перший погляд схожою на мозок. Поверхня голови покрита низкою складок, які створюють враження, що людина навіть не має черепа. Ця хвороба іноді асоціюється з шизофренією, але більша частина - суто естетичний дефект.
Порушення обміну речовин
Рідкісні та рідкісні захворювання не повинні проявлятися лише зовні. Це також може бути захворювання, яке вимагає спеціальних дієт. Безглютеновий вже відносно добре відомий, рідше ми стикаємось з дієтою з низьким вмістом білка. Це повинні дотримуватися пацієнти, які страждають на фенілкетуноріум, хвороба, при якій організм не в змозі переробляти білок. Спеціальне меню, щотижневе забір крові, вживання спеціальних напоїв кілька разів на день. Це все незручності, з якими доводиться стикатися таким пацієнтам. Кількість спеціальних продуктів також значна. Якщо ви отримаєте в магазині поточний рахунок за 6 євро, пацієнту з цією хворобою доведеться приготувати майже 50 євро за ті самі продукти, що не містять білків.
Маленькі старі і старі
Хвороби можуть бути надзвичайно жорстокими, особливо для маленьких дітей. Однією з таких хвороб є синдром Хатчінсона-Гілфорда, синдром передчасного старіння. Таким дітям дні підраховують заздалегідь, лише у виняткових випадках вони доживають до 12 років. Перші симптоми з’являються через трохи більше року, коли дитина перестає рости. Потім додаються типові типові вікові проблеми, особливо ревматизм. У сім років дитина виглядає на сімдесят. Надмірний біль і рух в інвалідному візку через виснаження - це звичайно сумна справа для таких дітей.
Коли обійми - це лише мрія
Якщо у вас є своя дитина, ви, безумовно, пам’ятаєте радість від можливості обіймати його в дитинстві, носити на руках, цілувати на ніч. Батьки дітей із хворобою під назвою Epidermolysis Bullosa Congenita або словацькою хворобою крила метелика можуть лише мріяти про щось подібне. Діти, постраждалі таким чином, мають надзвичайно чутливу шкіру, яка при дотику тріскається, відшаровується і в неї легко потрапляють інфекції. Таким чином, тіло дитини вкрите безліччю вологих і болючих ран. Діти повинні бути одягнені без швів, які могли б призвести до подальших ран, у них все одно повинні бути забинтовані руки і ноги, і що найгірше, ефективного ліки від хвороби не існує, а маленькі пацієнти зазвичай навіть не доживають до дорослого віку. Лише 1 з 300 000 дітей страждає на таке захворювання.
Коли мозок перестає рости
Генетика, а також наркотики або алкоголь, які потрапляє в організм матері, в рідкісних випадках можуть спричинити страждання дитини від генетичного дефекту, мікроцефалії. Це змушує зупинити ріст мозку, фізичні деформації голови та пов’язана з ними розумова відсталість. Це незвичайне захворювання було більш поширеним, наприклад, після того, як ядерна бомба вразила Хіросіму та Нагасакі.
Страх сну
Синдром апное сну також є рідкісним захворюванням. Це особливо складно у педіатричних пацієнтів. Така дитина не може просто подрімати, не погравши після обіду після гри з друзями. Він завжди повинен бути вдома, біля респіратора. Хвороба змушує організм «забувати» дихати під час сну. Хворий може задихнутися вночі. Єдиним рішенням є постійне підключення до дихальних апаратів під час сну.
Це у світі 6-8000 рідкісних захворювань. До них, наприклад, належать стійкий синдром блювоти, коли жертва зригує кілька десятків разів на день. Іншим відомим захворюванням є синдром русалки, коли у дитини після народження збільшені обидві ніжки. Хвороба також неприємна, коли страждаючий засинає де завгодно, іноді на кілька днів. Серед інших, згадаймо для прикладу сильна алергія на сонце. З такими захворюваннями навіть наш тижневий грип вже не буде здаватися таким жахливим.
Ви чи ваші знайомі маєте досвід із цими рідкісними захворюваннями? Напишіть іншим читачам для обговорення.