24 травня 2014 р нутивіда Статті, Діти та школа, Харчування, Громадське здоров’я Коментарі вимкнено щодо Тирозинемії Тип 1: Випадки та досвід у Чилі

Хвороба що утворюється внаслідок зміни амінокислоти тирозину, функція якої лежить у мозку, а відсутність викликає пошкодження нирок та печінки, що сьогодні зачіпає 10 дітей у Чилі, тих, хто продовжує лікування в INTA, єдиному в Чилі, який розробляє програму Міністерства охорони здоров'я та дозволяє лікуватись як медично, так і за рахунок харчування.

Габріела Кастро. Дієтологічна лабораторія генетики та метаболічних захворювань, INTA, Університет Чилі.

життя
Тирозинемія 1 типу - це хвороба, яка виникає внаслідок зміни шляху деградації тирозину і вражає кожну сотню тисяч новонароджених. Тирозин відповідає одній з 20 амінокислот, що входять до складу білків.

Він класифікується як незамінна амінокислота для ссавців, оскільки його синтез відбувається за рахунок гідроксилювання іншої амінокислоти, фенілаланіну, її не потрібно отримувати з раціону.

Тирозин виконує різні функції в нашому організмі. Він служить субстратом для утворення важливих для мозку речовин, таких як нейромедіатори дофамін, адреналін та норадреналін.

Це також важливо для виробництва меланіну, відповідального за фарбування шкіри, очей і волосся, а також за виробництво тироксину.

Надлишок тирозину, який наш організм не використовує для синтезу згаданих вище речовин, надходить на шлях деградації для отримання енергії (цикл Кребса). У цьому процесі деградації беруть участь чотири специфічні ферменти (рис. 1), а коли останній відсутній (4), виникає тирозинемія типу I. Часткова або повна відсутність цього ферменту призводить до блокування метаболічного шляху, утворюючи речовини, що спричиняють роботу нирок та пошкодження печінки (карцинома).

Причини тирозинемії I типу та її симптоми

Синтез ферментів регулюється генами, які ми успадковуємо від батьків. Коли обоє батьків є носіями одного ферментного дефекту, незважаючи на те, що у них немає захворювання, вони можуть передавати його своїм нащадкам із 25% ймовірністю при кожній вагітності (аутосомно-рецесивне успадкування).

Основними симптомами тирозинемії I типу є: збої в роботі печінки, що може проявлятися блювотою, діареєю, жовтяницею, рахітом, збільшенням печінки і може проявлятися від немовляти до дорослого віку. Основне ускладнення - рак печінки, про який повідомлялося у дітей до року життя; прогноз смертельний, якщо його не лікувати на ранніх термінах або не виконати трансплантацію печінки, що не завжди гарантує належне виживання.

Лікування, яке змінило прогноз

У 1992 р. Почалося використання препарату під назвою NTBC як частина лікування тирозинемії I типу, тим самим змінюючи прогноз цих пацієнтів, оскільки цей препарат виробляє інгібування другого ферменту, який бере участь у шляху деградації тирозину (2 ), блокада, яка запобігає утворенню шкідливих речовин, зменшуючи потребу вказувати на трансплантацію печінки до 90% випадків, коли лікування починають рано, хоча воно спричинює накопичення тирозину (рис. 2). Це є причиною того, що лікування NTBC обов’язково повинно супроводжуватися дієтою без фенілаланіну (FA) та тирозину, щоб досягти того, щоб рівні цієї останньої амінокислоти залишалися в адекватних межах (200-400 мкМ/л).

Крім того, лікування повинно враховувати використання безкоштовного замінника молока при ФА та тирозині та необхідні добавки, щоб компенсувати недоліки, що виникають при виключенні певних груп продуктів з раціону.

Дієта та їжа

Дієта з обмеженим вмістом FA та тирозину складається з трьох груп продуктів харчування: заборонена, обмежена та безкоштовна. Серед заборонених продуктів є всі продукти тваринного походження та їх похідні, а також бобові культури та продукти харчування та напої, що містять аспартам (через вміст FA).

До обмежених продуктів харчування, які є основою раціону цих пацієнтів, належать усі овочі та фрукти, вміст ФА яких слід ретельно розраховувати та пристосовувати до рівнів тирозину в плазмі, що представлені у кожного пацієнта.

Безкоштовна їжа є джерелом простих цукрів (цукерок, напоїв, морозива, соків, гуммі тощо) та жирів. Дієту слід доповнювати добавками кальцію, заліза, цинку та омега-3 жирних кислот, щоб уникнути нестачі.

Діти з тирозинемією 1 типу в Чилі: лікування в ІНТА

У Чилі у 12 дітей діагностували тирозинемію 1 типу та лікували за показаннями. Двоє з них померли, один від раку печінки, а другий внаслідок ускладнень після трансплантації печінки. В даний час в INTA Університету Чилі перебувають 10 пацієнтів, які отримують NTBC за рахунок фінансування програми Міністерства охорони здоров'я.

З 10 контрольованих дітей шість жінок та чотири чоловіки, середній вік діагнозу - 6 місяців, а вік - від 1 до 17 років. Ці діти спостерігаються кожні три місяці в ІНТА, де вони отримують допомогу від мультидисциплінарної групи, до складу якої входять невролог, педіатр, дієтологи та психологи; а також біохімічний контроль для контролю за збереженням тирозину та токсичних речовин у безпечних межах. Також періодично знімки печінки робляться для раннього виявлення появи вузликів, які свідчать про наявність раку печінки.

Під час контролю за харчуванням дітей та їх батьків вчать розраховувати вміст FA у раціоні, і робиться детальний запис про всі продукти, спожиті за 24 години. Серед них особлива формула, що не містить ФА і тирозину, яка відіграє переважну роль як основне джерело білка, забезпечуючи в середньому 75% добового споживання.

Ця формула не виробляється в Чилі, тому різні лабораторії імпортують та продають її. Це має високу вартість (приблизно 175 000 дол. США/дитина на місяць), яку повинна покривати кожна сім’я, саме тому внесок не завжди був оптимальним, що перетворюється на зріст цієї групи пацієнтів: п’ять з нормальним зростом ( ± 1 стандартне відхилення) та п’ять із низьким зростом (Сімейне навчання про хворобу

З метою досягнення прихильності до лікування група лікування INTA розробила спеціальні навчальні матеріали, такі як: Зміст ФА чилійських продуктів харчування; кулінарні книги для обмеженого харчування при ФП; матеріал для навчання про важливість дотримання правильних харчових та фізичних вправ; історії; тощо Також для пацієнтів та сімей організовуються семінари-практикуми, щоб навчити обчислювати ФП, навчитися робити препарати з інгредієнтами без білка, такими як хліб, печиво тощо.

Тирозинемія 1 типу є хронічним захворюванням. Це означає, що метаболічний стан тих, хто його представляє, з часом не зміниться, тому освіта, спрямована на пацієнта та сімейне ядро, є надзвичайно важливою для гарантування успіху лікування. Спостереження із зображеннями та контроль конкретних біохімічних показників є важливим, щоб мати можливість своєчасно виявити будь-які патології печінки. Рання діагностика та лікування необхідні для досягнення кращого прогнозу цього метаболічного дефекту, і в цьому сенсі програми скринінгу новонароджених мають велике значення.