Синдром Дауна є найпоширенішим вродженим хромосомним розладом. Його назвали на честь Джона Ленґдона Дауна, англійського лікаря, який першим описав ансамбль симптомів у 1866 році. Його також називають трисомією 21, що передбачає потроєння хромосоми 21. Як результат, Всесвітній день синдрому Дауна припадає на 21 березня щороку з 2006 року. Розвиток вродженого дефекту є випадковим, не впливає на події до зачаття або під час вагітності та не розвивається після пологів.

синдром

Як розвивається синдром Дауна?

Під час розмноження, коли статеві клітини діляться, потомство зазвичай отримує половину пар хромосом обох батьків (23 з 46 хромосом батька, а також 23 з 46 хромосом матері). Таким чином, клітини майбутньої дитини матимуть 46 хромосом.

Якщо під час розмноження пара хромосом з невідомої причини не ділиться навпіл під час поділу гамет, це призводить до того, що потомство отримує хромосому двічі від одного з батьків. При подальшому поділі клітини ця зайва хромосома реплікується далі у всіх клітинах. Якщо все це відбудеться в хромосомі 21, у майбутньої дитини буде синдром Дауна.

Для скринінгу синдрому підходить так званий пренатальний тест, який виявляє хромосомні аномалії (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау), які впливають на інтелектуальний та фізичний розвиток дитини.

Характеристика синдрому Дауна

  • Мигдалеподібні очі зі шкірною складкою в куточках очей
  • У деяких випадках крихітні білі плями на райдужці
  • Слабкий м’язовий тонус, пухкі суглоби
  • Менше середнього статури, коротші кінцівки та пальці
  • Менша від звичайної голова, маленький рот, вуха, ніс
  • Приплющений ніс, стирчать вуха
  • Може бути мізинець коротший всередину, нахилений всередину
  • Характерним може бути коротший палець ноги і зазор між великим пальцем ноги і сусіднім пальцем ноги
  • Повільний інтелектуальний розвиток

Яка ймовірність того, що у майбутньої дитини буде синдром Дауна?

Важливо підкреслити, що синдром Дауна є вродженою вадою розвитку, а не хворобою. Це може статися в будь-якій расі, незалежно від економічної ситуації. Літні жінки, які старші, частіше мають потомство з синдромом Дауна. Жінки у віці 35 років мають шанс 1: 350 розвинути розлад у своїх нащадків. У віці 40 років шанс розвитку синдрому Дауна поступово зросте до 1: 100. У віці 45 років частота становить приблизно 1 із 30.