Багато проблем і проблем може виникнути під час вагітності. Здебільшого ми навіть не думаємо, що, на жаль, не всі плоди здорові. Синдром Дауна - найпоширеніша хромосомна аномалія.

провести

Симптоми та загальна характеристика синдрому Дауна

Хвороби, які можна діагностувати у віці плода, можна розділити на дві основні групи. Порушення розвитку - це порушення розвитку органу або системи органів.

Прикладом цього є відкритий хребет, який утворюється внаслідок неправильного закриття хребетного каналу. Інша група - це група генетичних захворювань. У цьому випадку гамети одного з батьків (можливо, обох батьків) несуть різницю. Однак у деяких випадках хромосомна аномалія може розвинутися після запліднення здорової яйцеклітини здоровою спермою на ранніх стадіях поділу.

Що робити, якщо результат скринінгу позитивний?

Генетичний запас яйцеклітини та сперми (хромосом) створює генофонд нащадків під час запліднення.

Наприклад, гени, успадковані від батьків, визначають колір очей, а також те, до якого захворювання ми схильні згодом. Хромосоми в яйцеклітині або спермі можуть бути ненормальними.

У цьому випадку у нащадків може бути хромосомна аномалія. Більшість із цих плодів (ембріонів) не народжуються, вагітність закінчується викиднем. Найбільш поширеною хромосомною аномалією є синдром Дауна.

Ця хвороба пов’язана з надлишком хромосоми 21 і спричиняє інтелектуальні вади з характерним зовнішнім виглядом.

Крім того, майже у половини людей із синдромом Дауна може бути порушення серцевого розвитку, а ще у 15% можуть бути інші типи дисфункції органів.

Отже, синдром Дауна - це не хвороба органу, а хромосоми 21, тому гени цієї хромосоми зазнають впливу.

Це викликає не один симптом, а цілу групу симптомів, синдром. Деякі люди з синдромом Дауна здатні жити майже самостійним життям, тоді як більшість з них потребують догляду. Цей інтелект залежить від фактора і тяжкості симптомів органу. Однак їх неможливо передбачити. Позитивний скринінговий тест лише припускає, що плід має аномалію хромосоми 21.

Навіщо потрібно фільтрувати?

В Угорщині закон дозволяє штучний аборт (аборт), якщо виявляється синдром Дауна у плода. Батьки можуть вирішити долю вагітності, якщо їй не більше 24 тижнів.

Що підвищує ризик розвитку синдрому Дауна?

Як фільтрувати?

Наступні методи використовуються в поєднанні для скринінгу. Ультразвукове та біохімічне дослідження крові матері не представляють ризику ні для плода, ні для матері. Ці методи не підходять для постановки діагнозу, лише з них можна вивести ймовірність виникнення синдрому Дауна.

УЗД

Під час вагітності УЗД є загальноприйнятою процедурою, і, наскільки нам відомо, воно не представляє ризику ні для майбутньої матері, ні для плода. УЗД також використовується для виявлення патологій плода.

Наприклад, на 12 тижні товщина шийної складки у плода орієнтована, що викликає підозру на хромосомні аномалії понад певну товщину. Але всі УЗД шукають ознаки хромосомної аномалії.

Забір крові

Ти знав?

Багато речовин, що виробляються плодом, можна виявити в крові матері. З результатів цих досліджень, беручи до уваги вагу майбутньої матері, кількість плодів, куріння та вагітність, за допомогою комп’ютера проводиться оцінка ризику. У випадку комбінованого тесту під час догляду за вагітністю, малюнки 12-14. тиждень, у разі інтегрованого тесту, аналіз крові матері проводиться на 12-13 та 16 тижнях. Перший вже в 14-15. дає результати на тижні вагітності, але може виявити лише близько 90% синдрому Дауна. Останній, навпаки, фільтрує хворобу з ефективністю 92-95%, але лише в 17-18. дає результати через тиждень.

Результати кожного скринінгового тесту базуються на статистичних методах і не вважаються діагнозом.

Діагностичні втручання

Амніоцентез (AC)

Під час амніоцентезу отримують навколоплідну рідину і досліджують клітини плода в навколоплідних водах. Це один із найбільш часто використовуваних методів виявлення відхилень в утробі матері.

Вагітність зазвичай проводиться між 15-м і 19-м тижнем вагітності. Зазвичай вам доведеться почекати два тижні на результат втручання. Амніоцентез має низький ризик для жінки та її плоду. Після амніоцентезу викидень, за оцінками, трапляється один раз у приблизно 100 випадках.

Відбір зразків полюсів Коріона (CVS)

Забір хоріонічної молі зазвичай проводиться між 10-м і 12-м тижнем вагітності. Основною перевагою відбору проб частки хоріона перед амніоцентезом є те, що його можна проводити набагато раніше, тому ми отримуємо результати швидше. Коріандр не є частиною плода, але він також несе генетичну інформацію про плід. Ризики відбору зразків хоріонових родимок подібні до ризиків амніоцентезу, і їх частота подібна (трохи вище: 2-3%).

Джерело: WEBPeteg
Наші медичні експерти: д-р Zsuzsanna Molnár, акушер-гінеколог;
Доктор Ілдіко Аркі, сімейний лікар

Рекомендація до статті

Коли про це думати? Якими можуть бути ваші симптоми? Що може спричинити?

Якщо його не лікувати, дефіцит заліза стає дедалі важчим.

Синдром протея - рідкісне захворювання (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше ніж 200 випадків у всьому світі.

Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.

Синдром Дауна - це захворювання з важким порушенням розвитку, спричиненим дефектом клітинного ділення. Вона вагітна.

Після шокуючої новини про те, що у новонародженого діагностовано синдром Дауна, є ще одне важливе питання для батьків, які також мають старших дітей.

Майже важко уявити змішані емоції, з якими стикаються батьки, діти яких народжуються з синдромом Дауна. Можливо навіть тоді.

Ми поговорили з доктором Каталін Груїз, президентом Фонду Дауна, про те, як вона бачить ситуацію людей із синдромом Дауна в Угорщині сьогодні.

В майбутньому може бути достатньо аналізу крові, щоб з’ясувати, чи є у плода синдром Дауна. Американські дослідники нові - ні мати, ні.